Albrightov sindrom: vzroki, znaki, diagnoza, kako zdraviti

Albrightov sindrom - genetska bolezen neznane etiologije, ki prizadene celotno človeško telo. Patologija se pojavlja razmeroma redko in se kaže v asimetrični hiperpigmentaciji kože, hormonskem neravnotežju, poliostotični fibrozni displaziji kosti. Ta bolezen je redka oblika gonadotropno odvisne zgodnje pubertete.

Albrightov sindrom se razvija predvsem v pošteni polovici človeštva. Povzroča ga spontana mutacija gena v procesu embriogeneze in se ne podeduje. Diagnozo postavimo otrokom, starim od 5 do 10 let, na podlagi znakov, značilnih za to bolezen.

Prvič je kliniko sindroma leta 1907 opisal znanstvenik Albright, po katerem je dobil svoje ime. Znanstvenik je opazoval zakržele in nagnjene deklice z okroglim obrazom in kratkim vratom. Imeli so mišične krče, skeletne deformitete, delno odsotnost zobne sklenine, duševno zaostalost, znake debelosti. Endokrinopatija se je pokazala v zgodnji puberteti: pojav menstruacije, aktivna rast mlečnih žlez, videz sramnih dlak. Izvor patologije Albright se pripisuje odpornosti epitelija ledvic proti obščitničnemu hormonu, kar vodi do pospešenega prevzema fosforja in razvoja hiperfosfatemije. Hkrati je pri bolnikih z obščitničnimi žlezami imela normalno strukturo, humoralne spremembe pa niso bile prisotne.

V uradni medicini se ta sindrom imenuje psevdo-hipoparatiroidizem. Kršitve metabolizma kalcijevega fosforja vodijo k patologiji skeletnega sistema. Takšne motnje lahko razložimo z odpornostjo tkiv na endogeni paratiroidni hormon. Pacienti imajo zaostanek pri psihofizičnem razvoju. Hkrati ni nobene reakcije na vnos eksogenega paratiroidnega hormona.

Bolniki z Albrightovim sindromom zahtevajo posvetovanje s strokovnjaki s področja ginekologije, endokrinologije, radiologije, oftalmologije, travmatologije in ortopedije.

Etiopatogenetski dejavniki

Etiologija in patogeneza patologije trenutno še ni povsem razumljena. Menijo, da je Albrightov sindrom posledica spontanih mutacij, ki se pojavijo brez razloga. Bolniki v posameznih telesnih telesih odkrijejo posamezne defekte gena. Resnost kliničnih znakov patologije je odvisna od števila celic z mutiranim genom. Takšne mutacije se pojavijo v postzigozni fazi razvoja zarodka in niso podedovane.

Dejavniki, ki prispevajo k razvoju sindroma:

  • kongenitalne anomalije hipotalamusa,
  • psihogeni dejavniki - stres, konflikt, nevroza,
  • endokrinopatija,
  • hiperostoza baze lobanje,
  • prezgodnje izločanje gonadotropinov.

Albrightov sindrom - posledica motenj obščitničnih žlez. Njihova glavna funkcija je uravnavanje presnove fosforja in kalcija. Pri tej patologiji se žleze slabo odzivajo na nihanje teh elementov ali pa jih sploh ne zaznavajo.

Genetsko določena odpornost strukturnih elementov ledvic in okostja na obščitnični hormon je posledica poraza citoreceptorjev ali disfunkcije adenilat ciklaze. Mutacija specifičnih genov vodi do supresije proizvodnje cAMP, ki sodeluje pri presnovi, ki se pojavi pod vplivom paratiroidnega hormona.

Vzroki za pomanjkanje cAMP so različni:

  1. poškodbe beljakovin, ki vežejo nukleotide, na celične membrane,
  2. napaka epitelijskih citoreceptorjev,
  3. kršitev adenilat ciklaze.

Te patološke spremembe povzročajo nedotaknjenost perifernih tkiv ob obščitničnem hormonu. Ciljni organi izgubijo občutljivost za obščitnični hormon, kar vodi do povečanja koncentracije fosforja v krvi in ​​zmanjšanja koncentracije kalcija.

Kostna poroznost in ciste so značilne spremembe v tem sindromu. Kalcij se iz kosti izpere in deponira v obliki kalcifikacij v podkožnem maščobnem tkivu, mišicah, notranjih organih, arterijskem endoteliju. Sčasoma se kostno tkivo nadomesti z vlaknastim. Nenormalnosti skeletov kršijo mobilnost bolnikov in povzročajo hude bolečine. Zmanjšanje vitamina D v krvi povzroči zmanjšano absorpcijo kalcija v črevesju. Hipokalcemija spodbuja še večje sproščanje paratiroidnega hormona v kri in povečano izločanje kalcija iz kosti, kar vodi do razvoja hude osteomalacije. Bone motnje v tej bolezni se štejejo za najhujše.

Na koži bolnikov se pojavijo rjave kožne lise z nazobčanimi robovi. Endokrine motnje pri tej bolezni so predstavljene v zgodnji puberteti in pojavu sekundarnih spolnih značilnosti.

Simptomatologija

Albrightov sindrom kaže znake poškodbe kosti, kožo in simptome endokrinih motenj.

  • Pri bolnikih se razvije fibrozna osteodisplazija, ki se kaže v različnih deformacijah in ukrivljenosti skeletov. Najpogosteje prizadenejo cevaste kosti na eni udi, kar vodi do šepavosti in deformacije hrbtenice. Že v zgodnji starosti je motnja nastanka okostja. Bolniki so odkrili deformacijo čeljusti in lobanje: kosti obraza se zgostijo, postanejo široke, grobe in velike. Tako nastanejo zunanje deformacije: asimetrični obraz in enostranski eksophtalm. Nato se pojavijo simptomi artritisa. Fibrocistična displazija je osrednja zamenjava kortikalne kosti s proliferacijo fibroblastov. Nastajanje cist povzroča deformacijo kosti in pojav zlomov. Najpogostejša deformacija stegna na vrsto "pastirskega osebja".
  • Na koži bolnikov se pojavijo hiperpigmentacijska mesta, ki predstavljajo skupine nepravilno oblikovanih mest z neenakimi robovi. Barvne madeže pogosto segajo od rumenkaste do temno rjave. Poškodbe se nahajajo na nogah, stegnih, telesu. Točke so precej velike in imajo gladko površino. Prisotni so na koži od rojstva ali širjenja, ko otrok raste. Epidermis se ne spremeni. Njihova intenzivna rast zahteva histološki pregled in kirurški poseg.
  • Endokrine motnje povzroča disfunkcija struktur hipotalamično-hipofizne regije in endokrinih žlez, ki se nahajajo na obrobju. Pubertet se začne pri polletnih otrocih in se konča pri sedmih letih. Bolniki začnejo menstruacijo, razvijejo mlečne žleze, obstajajo sekundarne spolne značilnosti - rast dojk in videz sramnih dlak. Med ultrazvočnim pregledom jajčnikov najdejo velike folikularne ciste. Istočasno ostanejo jajčniki normalne velikosti.
  • Bolniki imajo tonične konvulzije, ki se pojavijo same ali pod vplivom endogenih in eksogenih dražljajev - stresa, hipo-ali hipertermije, prekomernega preobremenitve.
  • Kalcij v koži in mehkih tkivih se pogosto vname in razjeda, kar bolnikom povzroča nelagodje.
  • Obstajajo osteohondrome, hondromatoza, subperiostalna resorpcija majhnih kosti prstov.
  • Tipični zunanji znaki - kratka rast, lunina stran, prekomerna teža, kratki prsti.
  • Presežek fosforja krši absorpcijo magnezija, povzroča migrene, aritmije, bolečine v hrbtu.
  • Konfiguracija in gibljivost sklepov je zlomljena, nastanejo lažni sklepi.
  • Drugi znaki sindroma so: bruhanje, hematurija, zamegljenost leče, delna odsotnost zobne sklenine.
  • Nevrološke motnje so posledica atrofije vidnega živca, izgube sluha in vida.
  • Zapozneli psihomotorični razvoj.

Obstaja atipična ali asimptomatska oblika psevdohipoparatiroidizma, pri kateri ostaja količina kalcija in fosforja v krvi normalna, ni konvulzij in osteomalacije.

Sorodne bolezni in zapleti

Albrightov sindrom se ne razlikuje le v odpornosti ledvic in okostja na obščitnični hormon, ampak tudi na drugih organih na ustrezne hormone - jajčnike na gonadotropno, na ščitnično žlezo na tirotropne, nadledvične žleze proti antidiuretiku. Albrightov sindrom spremljajo naslednje endokrinopatije: hipertiroidizem, akromegalija, itensko-Cushingov sindrom.

  1. Disfunkcija ščitnice se kaže v tako imenovani golji, vozličih in organskih cistah.
  2. Prekomerna proizvodnja rastnega hormona s hipofizo vodi do razvoja akromegalije. Obrazne poteze postanejo grobe, roke in noge so dolge, pojavlja se artritis.
  3. Prekomerno izločanje nadledvičnih hormonov povzroča debelost, prenehanje rasti in krhkost kože - tipični znaki Cushingovega sindroma.

Poveča se tudi pogostnost avtoimunskih bolezni, sladkorne bolezni, vaskularnih malformacij, osteodisplazije hrustanca.

Zapleti Albrightovega sindroma vključujejo: atrofijo optičnega živca, eksoftalmos, patološke frakture, kostne deformitete, žarišče fibroze, krvavitve v različnih delih telesa, krvavitve, motnje črevesja, jeter, ledvic in prebavnega sistema.

Diagnostika

Diagnoza sindroma se začne s poslušanjem pritožb in temeljitim pregledom bolnika. Klinični znaki so tako specifični, da strokovnjakom ni težko pravilno postaviti diagnoze. Če je pri otrocih preprosto nemogoče odkriti vse znake, se značilni simptomi zlahka odkrijejo pri otrocih, starih od 5 do 10 let.

  • Po proučevanju kliničnih manifestacij sindroma se pacienti napotijo ​​na genetske raziskave.
  • Radiodijagnoza omogoča odkrivanje večkratnih malformacij skeletnega sistema in deformacij sklepov.
  • Laboratorijske raziskovalne metode vključujejo teste za različne hormone.
  • V krvi se ugotovi zmanjšanje ravni kalcija in povečanje ravni fosforja, alkalne fosfataze.
  • Ginekološki pregled in ultrazvok medeničnega organa sta potrebna za potrditev sprememb v jajčnikih.
  • Posebna diagnostična metoda je test za fosfate in cAMP v urinu. Izvaja se vsem osebam s sumnim sindromom. Paratiroidni hormon se bolnikom daje intravensko in po 4 urah se urin zbere za analizo. Če je raven hormona enaka, to pomeni, da je ledvično tkivo odporno na obščitnični hormon in potrjena je diagnoza sindroma.

Vsi bolniki z Albrightovim sindromom potrebujejo posvet z endokrinologom, ginekologom, travmatologom in ortopedom.

Zdravljenje

Albrightov sindrom je neozdravljiva bolezen. Za optimalno ohranjanje življenja bolnikov in odpravo glavnih kliničnih znakov bolezni se izvaja simptomatsko zdravljenje. Če se splošni terapevtski ukrepi ne sprejmejo pravočasno, se duševna zaostalost le poslabša.

Individualno razvita prehranska terapija z zmanjšano vsebnostjo fosforja v prehrani prispeva k oblikovanju normalnih ravni kalcija v krvi.

Celovito zdravljenje manifestacij sindroma vključuje:

  1. Pripravki kalcija - "kalcij D3 Nycomed", "Calcemin", "Calcemin Advance";
  2. zdravila, ki vežejo fosfor in upočasnjujejo njeno črevesno absorpcijo - „Kalcijev acetat“, „Nefrosorb“, „Renacet“;
  3. proizvodi, ki vsebujejo vitamin D - „kalcitonin“, „miakalcin“, „Sibakalcin“;
  4. antiandrogeni - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
  5. droge progesterona - "Utrozhestan", "Duphaston";
  6. zdravila, ki zavirajo sintezo ščitničnih hormonov - "Tiamazol", "Merkazolil";
  7. Redukcijska sredstva za sintezo kortizola - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
  8. zdravila, ki zavirajo nastajanje rastnega hormona - "Somatulin", "oktreotid", "Sandostatin";
  9. inhibitorji aromataze - „Aromazin“, „Egistrazol“, „Estrolet“;
  10. antikonvulzivna zdravila - kalcijev glukonat, kalcijev klorid.

Za uspešno odstranitev presežnega fosforja iz telesa se je vsakodnevna hemodializa dobro izkazala.

Kirurško zdravljenje poteka z akromegalijo. Zdravilo je indicirano tudi za bolnike z progresivno prizadetostjo vida, hudimi bolečinami in hudimi poškodbami. Presaditev kosti se izvaja za odpravo prirojenih ali pridobljenih kostnih napak. Tumor ali kostna cista se izločijo brez vpliva na zdravo tkivo.

Če se racionalno zdravljenje začne pravočasno, je napoved za življenje ugodna. Kompleksna in pravilna terapija daje precej ugoden rezultat. Ker je Albrightov sindrom genetsko določena bolezen, je medicinsko genetsko svetovanje prikazano vsem posameznikom, ki načrtujejo nosečnost. To je edini način za preprečevanje te bolezni.

Albrightov sindrom - opis in vzroki bolezni, diagnostika, metode zdravljenja in možni zapleti

Strašna diagnoza, imenovana Albrightov sindrom, ima nejasno etiologijo. Patologija genetskega izvora se kaže v povečani pigmentaciji kože in spremembah v hormonskem sistemu z zgodnjim spolnim razvojem. Redka bolezen prizadene celotno človeško telo. Mnogi bolniki ne trpijo le zaradi telesne zaostalosti, pacienti z Albrightovo boleznijo so prav tako značilni za duševno motnjo.

Kaj je Albrightov sindrom

Psevdo-hipoparatiroidizem je tudi ime patologije, poimenovane po ameriškem znanstveniku Fullerju Albrightu, ki je odkril to bolezen. Pojavnost bolezni najdemo po vsem svetu kot en primer na sto tisoč ali milijon ljudi. Diagnozo je težko določiti, zato je lahko Albrightova bolezen nepravilno prepoznana, kar otežuje natančno opredelitev podatkov o njeni razširjenosti.

MacKyun-Albrightov sindrom (druga sinonim za patologijo) se razvije zaradi genetskih mutacij, ki se v telesu začnejo zgoditi naključno, brez utemeljenih razlogov. Obščitnična žleza telesa, ki uravnava raven kalcija in fosforja, izloča paratiroidni hormon. Pri osebah, ki trpijo zaradi tega sindroma, je motena odpornost tkiva na ta hormon. Posledica tega je, da se človeški kostni sistem sesuje pod vplivom rezultatov sprememb v presnovi kalcija in fosforja.

Za sindrom je značilno, da se pojavijo specifične lise na telesu, fibrozna displazija in različne endokrinopatije. Med slednjimi je najpogostejša prematurnost spolnega razvoja. Tako dekleta kot fantje so redko patološki, pri ženskah pa je bolezen pogosto dvakrat pogostejša. Nekateri genetiki pravijo, da je pogostost bolnikov med deklicami prevelika, saj je značilen simptom zgodnje pubertete pri dekletih skoraj 10-krat pogostejši. Druge manifestacije sindroma so pri obeh spolih skoraj enake.

Razlogi

Etiologija sindroma ni znana. Domnevajo se nevrogeni vplivi in ​​endokrine mutacije, ki jih povzročajo prirojene nepravilnosti v hipotalamičnem območju med embrionalnim razvojem in zgodnjo proizvodnjo gonadotropnega hormona. Znanstveniki menijo, da je razvoj MacKune-Albrightovega sindroma posledica pomanjkanja odziva celic ledvic in kosti na delovanje paratiroidnih hormonov.

Raven kalcija in fosforja v obtočnem sistemu uravnava obščitnična žleza, vendar v tem patološkem stanju njihov nedotaknjen (indiferenten) odziv na nihanja teh elementov vodi do pojava hiperparatiroidizma (prekomerna proizvodnja obščitničnega hormona), sprememb v strukturi kosti. V ledvicah je moten normalen potek sinteze cAMP, ciklični adenozin monofosfat, pomožna povezava za distribucijo signalov določenih hormonov, vključno s paratiroidnim hormonom.

Pri MacKune-Albrightovem sindromu je motnja posledica genske mutacije. Motnje se lahko pojavijo kjerkoli v presnovni verigi: nekdo ima poškodovan receptor, pri nekaterih bolnikih so bili spremenjeni celični membranski proteini, drugi pa nezadostna proizvodnja cAMP. Genetska pogojenost, ki povezuje te primere, ni podedovana: mutacija se pojavi po oploditvi.

Simptomatologija

Znaki so popolnoma posledica celične ureditve mutiranega gena. Pri nekaterih bolnikih je diagnoza potrjena že v zgodnjem otroštvu, saj so očitne anomalije v razvoju kosti in opaženo povečano delovanje endokrinih žlez (npr. Menstruacija se lahko začne pri dojenčkih - sporadična menoragija). Pri drugih bolnikih se simptomi pojavijo pozneje. Glavne patološke znake spremlja splošno zaostajanje v človekovem razvoju - intelektualno in fizično.

Za Albrightovo bolezen so značilni trije glavni simptomi: če sta prisotni dve od treh, je ta diagnoza že možna:

  • Prezgodnja puberteta. Simptom se lahko pokaže v celoti ali nepopolno. Na primer, menstruacija se začne zelo zgodaj, so obilne, boleče, vendar z nepopolno obliko simptoma morda sploh niso. V obdobju dojenčka se pojavijo sekundarne spolne značilnosti, kot so na primer otekanje in razvoj mlečnih žlez, pogosto ciste na jajčnikih. Fantje rastejo sramne dlake in penis.
  • Vlaknasta osteodisplazija. Rast okostja, njegova zrelost in okostenitev so daleč pred standardnimi kazalniki razvoja. Kršenje kostnega tkiva vodi do ukrivljenosti kosti, njihove deformacije, za katero je značilna asimetrija. Najpogostejši simptomi so šepavost, ukrivljenost hrbtenice. Rast se upočasni, kar je opazno že v otroštvu, nato pa kratka rast začne spremljati večjo težo. Pri številnih bolnikih se pojavi neenakomerna rast lobanje, zunanja deformacija, okužba žuželke. Med puberteto se kostne spremembe upočasnijo, število zlomov se zmanjša.
  • Spremembe v koži. To se kaže v hiperpigmentaciji. Koža na telesu je pokrita z velikimi rumeno-rjavimi lisami z nazobčanimi robovi. Pigmentacijska mesta se lahko nahajajo na prizadeti strani v ledvenem delu, na stegnu, zgornjem delu hrbta, zadnjici, prsih. Pri otroku se svetlo rjavi madeži pojavijo praviloma takoj po rojstvu.

Albrightov sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Albrightov sindrom, ali drugače, psevdohipoparatroidizem je zelo redka genetsko določena bolezen, ki se kaže v oslabljenem metabolizmu kalcija in fosforja in posledično v patologiji skeletnega sistema. Praviloma glavne simptome spremljajo tudi razvojne zamude, tako psihične kot fizične. Najpogosteje se bolezen pojavi pri ženskah.

Etiologija

Znanstveniki menijo, da je Albrightov sindrom posledica nedotaknjenosti celic ledvic in kosti do obščitničnih hormonov. To je posledica napake v receptorjih. Ledvice motijo ​​sintezo cAMP (cikličnega aminazin fosfata), ki je pomožna vez v presnovnih procesih, povezanih s paratiroidnim hormonom. Takšne poškodbe se pojavijo pri poškodbah določenih genov.

Kršitev je lahko na katerem koli delu presnovne verige. Pri nekaterih bolnikih je receptor sam poškodovan, v drugih pa se spremenijo beljakovine celične membrane, v drugih pa je bolezen povezana z nezadostno proizvodnjo cAMP. V vseh teh primerih gre za genetsko patologijo.

Patogeneza

Albrightov sindrom je tesno povezan s fiziologijo obščitničnih žlez. Običajno uravnavajo raven kalcija in fosforja v krvi, vendar so pod tem patološkim stanjem brezbrižni do nihanj teh elementov, kar lahko vodi do pojava sekundarnega hiperparatiroidizma. Toda tudi visoke ravni para-hormona ne spodbujajo pospešenega izločanja fosforja in cAMP iz krvi (ker so ledvice nedotaknjene do njegovih učinkov) in hkrati izzovejo spremembe v strukturi kosti.

Praviloma se ugotavlja kompenzacijsko povečanje obščitničnih žlez, poroznost kosti, pojav cističnih formacij, kalcifikacij v koži, maščobnem tkivu, mišicah, srcu, krvnih žilah in konjunktivi ter roženici.

Klinika

Albrightov sindrom se kaže na enak način kot pravi hipoparatiroidizem. Bolniki imajo krče, ki se lahko pojavijo same in po izpostavljenosti dražilnim dejavnikom (živčna napetost, temperaturne spremembe, težko fizično delo itd.). Kalcijevi, ki se nahajajo v koži in podkožni maščobi, lahko razjedajo in povzročajo nelagodje bolnikom. V tem primeru bo bolnik poiskal pomoč ne od endokrinologa ali genetike, ampak od kirurga ali dermatologa.

Takšni ljudje so ponavadi kratki, imajo okrogel natečen obraz, debelost in skrajšanje prstov. Opazili so se lažni sklepi, kjer ne bi smeli biti, v tistih krajih, kjer se anatomsko predvideva anatomsko, ni gibanja, kršitev konfiguracije sklepov in kosti. Med simptomi so tudi bruhanje, kri v urinu, katarakta in spremembe v zobni sklenini.

Poleg tega imajo bolniki zaradi nizke ravni kalcija v krvi iz otroštva zmanjšanje inteligence in razvojne zamude.

Diagnostika

Albrightov sindrom je bolezen, ki jo je težko diagnosticirati pri dojenčku, toda v starosti 5-10 let so precej živahne manifestacije, ki zdravniku dopuščajo dvom glede diagnoze. Pri otrocih obstajajo številne pomanjkljivosti v razvoju skeletnega sistema, koncentracija kalcija v krvi se zmanjša, raven fosforja in paratiroidnega hormona pa sta povišani.

Za potrditev diagnoze lahko preizkusite količino fosfata in cAMP v urinu. Da bi to naredili, bolniku dobimo 200 enot paratiroidnega hormona intravensko, nato pa po 4 urah zberemo del urina. Če ne opazimo bistvenega povečanja, lahko to kaže na odpornost tkiva ledvic na obščitnični hormon.

Ti znaki so dovolj za postavitev Albrightovega sindroma. Diagnostiko lahko dopolnimo z radiografijo. Omogoča opazovanje specifičnih sprememb v kostnem sistemu in mehkih tkivih bolnika.

Poleg obščitničnega hormona imajo ljudje s tako diagnozo tudi odpornost na druge hormone, zato se ženske razlikujejo s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom. Ti dve bolezni imata zunanjo podobnost in zdravnik mora za preverjanje diagnoze predpisati analizo spolne kromatine in usmeriti ginekološki pregled in ultrazvok medeničnega organa.

Zdravljenje in prognoza

Po postavitvi diagnoze »Albrightov sindrom« je treba zdravljenje predpisati takoj, saj zamude poslabšajo duševni primanjkljaj. Otrokom se predpisujejo kalcijevi dodatki v zadostnih dnevnih odmerkih za vzdrževanje normalnih serumskih koncentracij. Nato dodajte vitamin D v odmerku, ki ne presega 100.000 enot na dan.

Za prilagoditev zdravljenja je potrebno uravnavati raven kalcija vsakih 7 dni v prvih dveh tednih in nato enkrat na mesec do konca terapije. Ko dosežete optimalno koncentracijo kalcija v krvi, jo lahko preverite enkrat na četrtino.

Za odpravo simptomov sekundarnega hiperparatiroidizma je priporočljivo upoštevati dieto z zmanjšano količino fosforja. Ko se odkrije pomanjkanje drugih hormonov, se izvede substitucijska in simptomatska terapija.

Če se zdravljenje začne med zdravljenjem in je zdravljenje smiselno, je napoved za življenje ugodna. Toda pred nosečnostjo se je treba z genetiko posvetovati z ženskami s takšno diagnozo.

Simptomi in zdravljenje Albrightovega sindroma

MacKyun-Albright-Braytsevov sindrom je zelo redka bolezen, ki ima genetsko naravo. Diagnosticiramo le pri eni osebi od sto tisoč, pogosteje pa patologijo najdemo pri ženskah. Poraz je spremlja kršitev presnove kalcija in fosforja, ki se pojavi v ozadju neobčutljivosti receptorjev telesa na učinke obščitničnega hormona. Simptomi vključujejo deformitete kosti, nepravilnosti v delovanju endokrinih žlez, duševno in telesno zaostalost. Zdravljenje temelji na uporabi drog, v nekaterih primerih se zateka k operacijam. Pomembno mesto v terapiji je tudi posebna prehrana in omejevanje fizičnih naporov.

Vzroki sindroma

Natančna etiologija bolezni danes ni znana. Znanstveniki kažejo, da je bolezen med genetskimi motnjami. V tem primeru je značilnost problema njegova nezmožnost, da bi jo podedovali. Mutacije v kromosomih se pojavijo spontano in povzročajo presnovne motnje, povezane z zmanjšanjem občutljivosti receptorjev ledvic in kostnega tkiva na učinke obščitničnega hormona. Takšna kaskadna reakcija vodi do razvoja hipoparatiroidizma. Simptomi nastanejo zaradi neuspeha v presnovi kalcija in fosforja. Naslednji negativni učinki so med spodbudnimi dejavniki za razvoj sindroma:

  1. Močan stres lahko sproži nastanek motnje. Psihološki stres vpliva na endokrine žleze in vodi v nastanek težav.
  2. Prirojene malformacije hipotalamusa. Ta del možganov je aktivno vključen v nadzor delovanja endokrinih sistemov. Zato lahko napake v njegovi strukturi privedejo do razvoja Albrightovega sindroma pri ljudeh.
  3. Različne motnje v delovanju žlez z notranjim izločanjem, na primer, spremembe v funkciji jajčnikov, nadledvičnih žlez in drugih struktur. Ker so vsi elementi endokrinega sistema medsebojno povezani, so napake pri delu ene povezave zmožne motiti naravno homeostazo.

Glavni simptomi genetske bolezni

Klinične manifestacije bolezni vključujejo:

  1. Deformacije kosti - vlaknasta osteodisplazija. Pojav takšnih simptomov je povezan z okvarjeno presnovo kalcija in fosforja. Možna patologija strukture hrbtenice in okončin. To spremlja razvoj šepavosti, bolečine in videz značilnega videza bolnika. Kosti postanejo krhke, kar poveča tveganje za zlome.
  2. Pojav pigmentiranih površin na koži. Mesta imajo lahko drugačno velikost in lokacijo. V nekaterih primerih napake hitro rastejo in zasedajo pomembno površino telesa. Takšen simptom je osnova za histološko preiskavo prizadete kože.
  3. Najpogostejši simptom Albrightovega sindroma so konvulzije. Prav tako so povezane z okvarjenim presnovo kalcija, ki je vpleten v živčni sistem. Nenormalno mišično aktivnost pogosto sproži izpostavljenost neželenim dejavnikom, kot je stres.
  4. Bolniki s to boleznijo trpijo zaradi hormonskih motenj. Pri dekletih je opaziti zgodnjo puberteto - pojav menstruacije in povečanje velikosti mlečnih žlez.
  5. Razvojna zakasnitev, tako psihična kot fizična, je značilna za MacKune-Albright-Braytsev sindrom. Bolniki s težavami ne izgledajo v svoji starosti in pogosto potrebujejo pouk z defektologom.
  6. Ljudje z boleznijo imajo izrazit videz. Bolniki s kratko rastjo pogosto trpijo zaradi debelosti, imajo lunast obraz in široke oči. Fotografije bolnikov so predstavljene spodaj.

Med redkimi zapleti Albrightovega sindroma so tudi nastanek malignih tumorjev. Njihov pojav v večini primerov je povezan z degeneracijo področij fibrozne displazije kostnih struktur, kar je ena od značilnih značilnosti bolezni. Podobno posledico patologije diagnosticira le pri 1% bolnikov. Med dejavniki, ki povzročajo nastanek tega problema, je insolacija, to je redna izpostavljenost soncu, ki je povezana z izpostavljenostjo ultravijoličnim žarkom.

Tveganje za razvoj tumorskega procesa se poveča pri bolnikih s povečanjem koncentracije rastnega hormona v krvi. Osteosarkomi z visoko odpornostjo na zdravljenje, zato imajo previdno ali neugodno prognozo, veljajo za najpogostejšo različico onkologije. Med benignimi težavami, ki se pojavljajo pri Albrightovem sindromu, so intramuskularni miksomi vodilno mesto, v primeru odkrivanja katerega kirurškega posega priporočamo.

Tudi tveganje za raka dojk se povečuje. Vsi bolniki s to lezijo so pokazali precejšnje precenjevanje ravni rastnega hormona, kar kaže na vlogo spojine pri razvoju onkologije.

Diagnostika

Pogosto je nemogoče sumiti na sindrom Albright takoj po porodu. Vendar, ko raste in se razvije, se pojavi tipična klinična slika. Če pride do deformacij kosti, pigmentnih madežev in endokrinopatije, diagnoza zdravniku ne povzroča težav. Za oceno resnosti sprememb z uporabo rentgenskih žarkov. Specifičen je test za določanje količine fosfata v urinu po stimulaciji uvedbe paratiroidnega hormona. Uporabljajo se tudi hematološki testi. Lahko naredite natančno diagnozo glede na rezultate genetske analize.

Metode zdravljenja

Taktika obravnave bolezni je v vsakem primeru individualna. To je odvisno od resnosti simptomov. Uporablja se kot konzervativna terapija in kirurška tehnika. Pomemben korak pri zdravljenju Albrightovega sindroma je tudi uravnotežena prehrana in telesna vadba za krepitev mišičnega sistema. Upoštevati je treba, da je boj proti bolezni simptomatska. Namenjen je zmanjšanju resnosti učinkov endokrinih motenj. Zdravljenje bolezni v celoti ni mogoče.

Uporaba zdravil

Za popravljanje stanja bolnikov so predpisana naslednja zdravila:

  1. Osnova terapije je uporaba dodatkov kalcija. Uporabljajo se v precej visokih odmerkih, ki zadostujejo za vzdrževanje fiziološke ravni elementa v pacientovem telesu. To je potrebno za preprečevanje prekomerne krhkosti kosti in preprečevanje napredovanja duševne zaostalosti.
  2. Vnos vitamina D je pomemben tudi za obnovitev normalnega presnove kalcija in fosforja. Predpiše se v kombinaciji z vnosom elementov v sledovih, na primer s kombiniranimi sredstvi, kot je Natekal D3. Ta spojina ima tudi pomembno vlogo pri ohranjanju endokrine funkcije in zdravja kože.
  3. Antiandrogeni, ki vključujejo zdravilo "Finasterid", se uporabljajo pri zdravljenju Albrightovega sindroma za preprečevanje prezgodnje pubertete pri dekletih.

Kirurški poseg

Uporabljajo se radikalne taktike v primeru grožnje poškodbe živčnih struktur, na primer, če se vid poslabša zaradi deformacije lobanje. Operacije se izvajajo tudi na zlomih, ki jih spremlja premik kosti. Kirurški poseg je pogosto potreben tudi pri bolnikih s kratkim sapo. Če bolnik trpi zaradi nastanka ledvičnih kamnov ali bolezni, ki vključujejo kršenje izločanja urina, se izvedejo ustrezne operacije.

Ljudske poti

Lahko se zdravite doma, vendar le z dovoljenjem zdravnika.

  1. Vir kalcija je lupina piščančjih ali prepeličnih jajc. Pred tem so dobro oprani in očiščeni umazanije. Sestavino posušimo in fino zmeljemo v prašek. Lupino lahko zmešamo z majhno količino limoninega soka. Orodje jemljemo po pol čajne žličke trikrat na dan dva tedna.
  2. Antiandrogeni učinek ima kombinacijo ekstraktov stevije in palčkine pritlikavke. Ta sredstva je mogoče kupiti v lekarnah in jih vzeti v skladu z navodili za preprečevanje zgodnjega spolnega razvoja pri dekletih.

Pravilna prehrana in dodatki

Bolniki potrebujejo prehrano z visoko vsebnostjo kalcija in nizko koncentracijo fosforja. To pomeni, da so v prehrani prisotna živila, kot so fižol, leča, mleko in koper. Poraba mesa, jajc, sira in rib je omejena.

Morda uporaba kalcija v obliki prehranskih dopolnil. V takih primerih se zdravilo odvija po zdravljenju po posvetovanju z zdravnikom.

Zahtevane vaje

Resni fizični napor je pri bolnikih kontraindiciran. Vse aktivnosti morajo biti usmerjene v splošno krepitev mišic. V ta namen se bolniku priporoča hoja, plavanje, kolesarjenje. Lahko izvajajo "mlin", obrne telo, "škarje" in squats. Vsi razredi se začnejo z ogrevanjem. Priporočljivo je, da opravite fizične vaje pod nadzorom izkušenega trenerja.

Preprečevanje in prognoza

Posebni načini za preprečevanje razvoja Albrightovega sindroma št. Preprečevanje nastanka patologije je torej omejeno na upoštevanje načel zdravega načina življenja.

Prognoza za pravočasno zdravljenje je ugodna, če ni težav. Slavni primer človeka z Albrightovim sindromom, ki kljub svoji bolezni vodi zelo aktiven življenjski slog, je Liliya Lys. Dekle s svojim zgledom motivira veliko ljudi z različnimi zdravstvenimi težavami.

Pregledi zdravljenja

Marina, 28 let, Pskov

Moja hči se je rodila zdrava. Ko pa je bila stara šest let, so zdravniki diagnosticirali Albrightov sindrom. Kosti njenih nog so bile deformirane, kar je povzročilo šepanje. Predpisali so ji kalcij in vitamin D ter hormonsko terapijo za preprečevanje motenj v jajčnikih. Zdravljenje je ustavilo razvoj simptomov, čeprav se še vedno borimo z boleznijo.

Alexey, 41 let, Saratov

Pri svoji hčerki, med rutinskim pregledom, je bil sum na Albrightov sindrom. Kasneje je bila diagnoza potrjena. Bila je predpisana zdravila za krepitev kosti s kalcijem in vitaminom D, priporočeno posebno dieto. Ker bolezen spremlja zgodnja puberteta, hčerka vzame tudi hormonska zdravila. Zdaj se otrok počuti bolje.

Albrightov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje psevdohipoparatroidizma

Kaj je Albrightov sindrom

Psevdo-hipoparatiroidizem je tudi ime patologije, poimenovane po ameriškem znanstveniku Fullerju Albrightu, ki je odkril to bolezen. Pojavnost bolezni najdemo po vsem svetu kot en primer na sto tisoč ali milijon ljudi. Diagnozo je težko določiti, zato je lahko Albrightova bolezen nepravilno prepoznana, kar otežuje natančno opredelitev podatkov o njeni razširjenosti.

Sorodni člankiToksoplazmoza SimptomiParenteralna uporaba zdravila Tularemia

MacKyun-Albrightov sindrom (druga sinonim za patologijo) se razvije zaradi genetskih mutacij, ki se v telesu začnejo zgoditi naključno, brez utemeljenih razlogov. Obščitnična žleza telesa, ki uravnava raven kalcija in fosforja, izloča paratiroidni hormon. Pri osebah, ki trpijo zaradi tega sindroma, je motena odpornost tkiva na ta hormon. Posledica tega je, da se človeški kostni sistem sesuje pod vplivom rezultatov sprememb v presnovi kalcija in fosforja.

Naučite se postati nutricionist v 30 dneh in zaslužiti dodatnih 50.000 rubljev. na mesec!

Za sindrom je značilno, da se pojavijo specifične lise na telesu, fibrozna displazija in različne endokrinopatije. Med slednjimi je najpogostejša prematurnost spolnega razvoja. Tako dekleta kot fantje so redko patološki, pri ženskah pa je bolezen pogosto dvakrat pogostejša. Nekateri genetiki pravijo, da je pogostost bolnikov med deklicami prevelika, saj je značilen simptom zgodnje pubertete pri dekletih skoraj 10-krat pogostejši. Druge manifestacije sindroma so pri obeh spolih skoraj enake.

Cefalohematoma pri novorojenčkih - vzroki, vrste in metode lokalizacije, zdravljenja in odstranitve Borderline motnje osebnosti Endometrioidna cista jajčnikov - vrste in stopnje razvoja, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Razlogi

Etiologija sindroma ni znana. Domnevajo se nevrogeni vplivi in ​​endokrine mutacije, ki jih povzročajo prirojene nepravilnosti v hipotalamičnem območju med embrionalnim razvojem in zgodnjo proizvodnjo gonadotropnega hormona. Znanstveniki menijo, da je razvoj MacKune-Albrightovega sindroma posledica pomanjkanja odziva celic ledvic in kosti na delovanje paratiroidnih hormonov.

Raven kalcija in fosforja v obtočnem sistemu uravnava obščitnična žleza, vendar v tem patološkem stanju njihov nedotaknjen (indiferenten) odziv na nihanja teh elementov vodi do pojava hiperparatiroidizma (prekomerna proizvodnja obščitničnega hormona), sprememb v strukturi kosti. V ledvicah je moten normalen potek sinteze cAMP, ciklični adenozin monofosfat, pomožna povezava za distribucijo signalov določenih hormonov, vključno s paratiroidnim hormonom.

Pri MacKune-Albrightovem sindromu je motnja posledica genske mutacije. Motnje se lahko pojavijo kjerkoli v presnovni verigi: nekdo ima poškodovan receptor, pri nekaterih bolnikih so bili spremenjeni celični membranski proteini, drugi pa nezadostna proizvodnja cAMP. Genetska pogojenost, ki povezuje te primere, ni podedovana: mutacija se pojavi po oploditvi.

Simptomatologija

Znaki so popolnoma posledica celične ureditve mutiranega gena. Pri nekaterih bolnikih je diagnoza potrjena že v zgodnjem otroštvu, saj so očitne anomalije v razvoju kosti in opaženo povečano delovanje endokrinih žlez (npr. Menstruacija se lahko začne pri dojenčkih - sporadična menoragija). Pri drugih bolnikih se simptomi pojavijo pozneje. Glavne patološke znake spremlja splošno zaostajanje v človekovem razvoju - intelektualno in fizično.

Leukoplakija - vzroki pri otrocih in odraslih, diagnostika, lokalizacija in metode zdravljenja Okužba z enterovirusi - povzročitelj in načini prenosa, simptomi, diagnoza, metode zdravljenja in preprečevanje Dresslerjev sindrom - vzroki po srčnem infarktu, simptomi, diagnostika, zdravljenje in preventivne metode

Za Albrightovo bolezen so značilni trije glavni simptomi: če sta prisotni dve od treh, je ta diagnoza že možna:

  • Prezgodnja puberteta. Simptom se lahko pokaže v celoti ali nepopolno. Na primer, menstruacija se začne zelo zgodaj, so obilne, boleče, vendar z nepopolno obliko simptoma morda sploh niso. V obdobju dojenčka se pojavijo sekundarne spolne značilnosti, kot so na primer otekanje in razvoj mlečnih žlez, pogosto ciste na jajčnikih. Fantje rastejo sramne dlake in penis.
  • Vlaknasta osteodisplazija. Rast okostja, njegova zrelost in okostenitev so daleč pred standardnimi kazalniki razvoja. Kršenje kostnega tkiva vodi do ukrivljenosti kosti, njihove deformacije, za katero je značilna asimetrija. Najpogostejši simptomi so šepavost, ukrivljenost hrbtenice. Rast se upočasni, kar je opazno že v otroštvu, nato pa kratka rast začne spremljati večjo težo. Pri številnih bolnikih se pojavi neenakomerna rast lobanje, zunanja deformacija, okužba žuželke. Med puberteto se kostne spremembe upočasnijo, število zlomov se zmanjša.
  • Spremembe v koži. To se kaže v hiperpigmentaciji. Koža na telesu je pokrita z velikimi rumeno-rjavimi lisami z nazobčanimi robovi. Pigmentacijska mesta se lahko nahajajo na prizadeti strani v ledvenem delu, na stegnu, zgornjem delu hrbta, zadnjici, prsih. Pri otroku se svetlo rjavi madeži pojavijo praviloma takoj po rojstvu.

Diagnostika

Albrightovo bolezen je težko diagnosticirati pri dojenčku, pri starosti 6-10 let pa so simptomi že izraziti. Opažajo se številne nepravilnosti v razvoju skeletnega sistema, kalcij v krvi se zmanjša, fosfor in paratiroidni hormon pa sta povišana. Bolniku se dodelijo testi za hormone (spol, ščitnica, gonadotropin). Za potrditev diagnoze se izvede test fosfata in cAMP, za katerega se v krvi vbrizga 200 enot obščitničnega hormona in po štirih urah opravi test urina.

Pomanjkanje povečane odpornosti ledvic na paratiroidni hormon je zadosten razlog za postavitev diagnoze Albrightove bolezni. Biokemična analiza krvi, ki je pokazala hipofosfaturijo (nezadostno izločanje fosforja v urinu), se dopolni z rentgenskim pregledom za spremljanje sprememb v kosti in mehkih tkivih. Ženske morajo pregledati ginekolog, medenični ultrazvok in analiza spolne kromatine. Ognjene točke so vidne ob rojstvu, vendar zaradi majhnosti in bledice pogosto niso opazne.

Zdravljenje albrightovega sindroma

Za zdravljenje Albrightove bolezni ni posebnega zdravljenja, saj je posledica genetske mutacije. Zdravljenje je simptomatsko, zato je treba zdravljenje začeti takoj, saj zamuda poslabša duševno zamudo. Bolniku so v dnevnih odmerkih predpisani kalcijevi dodatki, ki so potrebni za vzdrževanje normalne koncentracije mineralov v telesu, in dodatek vitamina D v količini do 100.000 enot na dan: kalcitriol, dihidrotahisterol, oksidovit.

Da bi preprečili preveliko odmerjanje, je potrebno redno spremljanje ravni kalcija in vitamina D. Da bi preprečili prezgodnjo spolno zrelost in zmanjšali uporabo estrogena, uporabimo hormonska zdravila - antiandrogene, inhibitorje aromataze. Za odpravo pojavnosti sekundarnega hiperparatiroidizma se priporoča prehrana z nizko vsebnostjo fosforja.

Indikacije za kirurški poseg so napredovanje motnje vidne funkcije, atrofija vidnega živca. Za lajšanje bolečine se uporabljajo zdravila za lajšanje bolečin z majhno količino bisfosfonatov (snovi, ki preprečujejo izgubo kostne mase). Pri MacKune-Albrightovem sindromu je pomembno okrepiti mišice telesa. Če je zdravljenje racionalno in se začne pravočasno, je napoved za življenje ugodna. Ženska, ki trpi zaradi te patologije in se odloči, da bo imela otroke, mora nujno pregledati genetik.

Fotografije ljudi z Albrightovim sindromom

Simptomatske manifestacije genetske motnje

Pri endokrinih motnjah nastajajo disfunkcije hipofize in perifernih endokrinih žlez.

Najpogostejše motnje spolnega razvoja, za katere je značilno zgodnje zorenje. Prezgodnji spolni razvoj se razvije od 6 mesecev do 7 let, odvisno od individualnih značilnosti organizma. Ta patologija se kaže v popolni obliki in nepopolna.

Celoten videz zaznamuje prisotnost dveh znakov: zgodnji začetek menstruacije in razvoj mlečnih žlez. Med nepopolno je značilna manifestacija sekundarnih spolnih značilnosti brez menstruacije. Tako se lahko pojavi pospešena rast v višini, vendar v rodni dobi takšna dekleta nimajo razlik od žensk z normalnim razvojem.

Endokrine motnje povzročajo motnje v delovanju hipofize in perifernih endokrinih žlez.

Če popolna oblika poteka s pospešenim razvojem, se nepopolna oblika razvoja večkrat podaljša.

Albrightov sindrom se od pravega prezgodnjega razvoja razlikuje po tem, da pri hormonskih disfunkcijah spolna rast las ne pride, se rahlo pospešuje diferenciacija skeletov.

V jajčnikih se tvorijo velike folikularne ciste, vendar jajčniki sami ne rastejo. Gonadotropni hormoni običajno ostanejo nespremenjeni.

Obstajajo tudi številne endokrine bolezni, vključno s hiperparatiroidizmom, hipertiroidizmom, akromegalijo, sindromom Itenko-Cushing, rahitisom.

Možna fibrozna osteodisplazija, ki se kaže v spremembi okostenitve, različnih deformacij, ukrivljenosti skeletov. Pri Albrightovem sindromu ni nič nenavadnega, da so cevaste kosti poškodovane na eni strani okostja, kar vodi do šepavosti in deformacije hrbtenice - to stanje je mogoče videti na številnih fotografijah na internetu.

Stopnje rasti in nastanek okostja se v mnogih primerih že zgodaj razlikujejo. Večji delež bolnikov kaže deformacijo kosti čeljusti in lobanje, kar povzroči nenormalno rast obraza, ki zaradi hormonskih sprememb vodi do akromegalije (za bolezen je značilno zgostitev rok in obraza lobanje, postaja pa tudi preširoka) in druge bolezni. zunanje deformacije.

Med študijami so pri otrocih z diagnozo akromegalije opazili pojav preveč grobih obraznih oblik, spodnji in zgornji robovi so bili zelo povečani, razen sedanje bolezni, pojavili so se simptomi artritisa.

Na koži opazimo hiperpigmentacijo, ki se pojavi v obliki grozda pik ali ravne nepravilne oblike, z neenakimi robovi. Madeži so lahko rumenkaste ali rjave barve. Mesto hiperpigmentacije predvsem na nogah, v stegnu ali na telesu.

Etiopatogenetski dejavniki

Etiologija in patogeneza patologije trenutno še ni povsem razumljena. Menijo, da je Albrightov sindrom posledica spontanih mutacij, ki se pojavijo brez razloga. Bolniki v posameznih telesnih telesih odkrijejo posamezne defekte gena. Resnost kliničnih znakov patologije je odvisna od števila celic z mutiranim genom. Takšne mutacije se pojavijo v postzigozni fazi razvoja zarodka in niso podedovane.

Dejavniki, ki prispevajo k razvoju sindroma:

  • kongenitalne anomalije hipotalamusa,
  • psihogeni dejavniki - stres, konflikt, nevroza,
  • endokrinopatija,
  • hiperostoza baze lobanje,
  • prezgodnje izločanje gonadotropinov.

Albrightov sindrom - posledica motenj obščitničnih žlez. Njihova glavna funkcija je uravnavanje presnove fosforja in kalcija. Pri tej patologiji se žleze slabo odzivajo na nihanje teh elementov ali pa jih sploh ne zaznavajo.

Genetsko določena odpornost strukturnih elementov ledvic in okostja na obščitnični hormon je posledica poraza citoreceptorjev ali disfunkcije adenilat ciklaze. Mutacija specifičnih genov vodi do supresije proizvodnje cAMP, ki sodeluje pri presnovi, ki se pojavi pod vplivom paratiroidnega hormona.

Vzroki za pomanjkanje cAMP so različni:

  1. poškodbe beljakovin, ki vežejo nukleotide, na celične membrane,
  2. napaka epitelijskih citoreceptorjev,
  3. kršitev adenilat ciklaze.

Te patološke spremembe povzročajo nedotaknjenost perifernih tkiv ob obščitničnem hormonu. Ciljni organi izgubijo občutljivost za obščitnični hormon, kar vodi do povečanja koncentracije fosforja v krvi in ​​zmanjšanja koncentracije kalcija.

Kostna poroznost in ciste so značilne spremembe v tem sindromu. Kalcij se iz kosti izpere in deponira v obliki kalcifikacij v podkožnem maščobnem tkivu, mišicah, notranjih organih, arterijskem endoteliju. Sčasoma se kostno tkivo nadomesti z vlaknastim. Nenormalnosti skeletov kršijo mobilnost bolnikov in povzročajo hude bolečine. Zmanjšanje vitamina D v krvi povzroči zmanjšano absorpcijo kalcija v črevesju. Hipokalcemija spodbuja še večje sproščanje paratiroidnega hormona v kri in povečano izločanje kalcija iz kosti, kar vodi do razvoja hude osteomalacije. Bone motnje v tej bolezni se štejejo za najhujše.

Na koži bolnikov se pojavijo rjave kožne lise z nazobčanimi robovi. Endokrine motnje pri tej bolezni so predstavljene v zgodnji puberteti in pojavu sekundarnih spolnih značilnosti.

Simptomatologija

Albrightov sindrom kaže znake poškodbe kosti, kožo in simptome endokrinih motenj.

  • Pri bolnikih se razvije fibrozna osteodisplazija, ki se kaže v različnih deformacijah in ukrivljenosti skeletov. Najpogosteje prizadenejo cevaste kosti na eni udi, kar vodi do šepavosti in deformacije hrbtenice. Že v zgodnji starosti je motnja nastanka okostja. Bolniki so odkrili deformacijo čeljusti in lobanje: kosti obraza se zgostijo, postanejo široke, grobe in velike. Tako nastanejo zunanje deformacije: asimetrični obraz in enostranski eksophtalm. Nato se pojavijo simptomi artritisa. Fibrocistična displazija je osrednja zamenjava kortikalne kosti s proliferacijo fibroblastov. Nastajanje cist povzroča deformacijo kosti in pojav zlomov. Najpogostejša deformacija stegna na vrsto "pastirskega osebja".
  • Na koži bolnikov se pojavijo hiperpigmentacijska mesta, ki predstavljajo skupine nepravilno oblikovanih mest z neenakimi robovi. Barvne madeže pogosto segajo od rumenkaste do temno rjave. Poškodbe se nahajajo na nogah, stegnih, telesu. Točke so precej velike in imajo gladko površino. Prisotni so na koži od rojstva ali širjenja, ko otrok raste. Epidermis se ne spremeni. Njihova intenzivna rast zahteva histološki pregled in kirurški poseg.
  • Endokrine motnje povzroča disfunkcija struktur hipotalamično-hipofizne regije in endokrinih žlez, ki se nahajajo na obrobju. Pubertet se začne pri polletnih otrocih in se konča pri sedmih letih. Bolniki začnejo menstruacijo, razvijejo mlečne žleze, obstajajo sekundarne spolne značilnosti - rast dojk in videz sramnih dlak. Med ultrazvočnim pregledom jajčnikov najdejo velike folikularne ciste. Istočasno ostanejo jajčniki normalne velikosti.
  • Bolniki imajo tonične konvulzije, ki se pojavijo same ali pod vplivom endogenih in eksogenih dražljajev - stresa, hipo-ali hipertermije, prekomernega preobremenitve.
  • Kalcij v koži in mehkih tkivih se pogosto vname in razjeda, kar bolnikom povzroča nelagodje.
  • Obstajajo osteohondrome, hondromatoza, subperiostalna resorpcija majhnih kosti prstov.
  • Tipični zunanji znaki - kratka rast, lunina stran, prekomerna teža, kratki prsti.
  • Presežek fosforja krši absorpcijo magnezija, povzroča migrene, aritmije, bolečine v hrbtu.
  • Konfiguracija in gibljivost sklepov je zlomljena, nastanejo lažni sklepi.
  • Drugi znaki sindroma so: bruhanje, hematurija, zamegljenost leče, delna odsotnost zobne sklenine.
  • Nevrološke motnje so posledica atrofije vidnega živca, izgube sluha in vida.
  • Zapozneli psihomotorični razvoj.

Obstaja atipična ali asimptomatska oblika psevdohipoparatiroidizma, pri kateri ostaja količina kalcija in fosforja v krvi normalna, ni konvulzij in osteomalacije.

Sorodne bolezni in zapleti

Albrightov sindrom se ne razlikuje le v odpornosti ledvic in okostja na obščitnični hormon, ampak tudi na drugih organih na ustrezne hormone - jajčnike na gonadotropno, na ščitnično žlezo na tirotropne, nadledvične žleze proti antidiuretiku. Albrightov sindrom spremljajo naslednje endokrinopatije: hipertiroidizem, akromegalija, itensko-Cushingov sindrom.

  1. Disfunkcija ščitnice se kaže v tako imenovani golji, vozličih in organskih cistah.
  2. Prekomerna proizvodnja rastnega hormona s hipofizo vodi do razvoja akromegalije. Obrazne poteze postanejo grobe, roke in noge so dolge, pojavlja se artritis.
  3. Prekomerno izločanje nadledvičnih hormonov povzroča debelost, prenehanje rasti in krhkost kože - tipični znaki Cushingovega sindroma.

Poveča se tudi pogostnost avtoimunskih bolezni, sladkorne bolezni, vaskularnih malformacij, osteodisplazije hrustanca.

Zapleti Albrightovega sindroma vključujejo: atrofijo optičnega živca, eksoftalmos, patološke frakture, kostne deformitete, žarišče fibroze, krvavitve v različnih delih telesa, krvavitve, motnje črevesja, jeter, ledvic in prebavnega sistema.

Diagnostika

Diagnoza sindroma se začne s poslušanjem pritožb in temeljitim pregledom bolnika. Klinični znaki so tako specifični, da strokovnjakom ni težko pravilno postaviti diagnoze. Če je pri otrocih preprosto nemogoče odkriti vse znake, se značilni simptomi zlahka odkrijejo pri otrocih, starih od 5 do 10 let.

  • Po proučevanju kliničnih manifestacij sindroma se pacienti napotijo ​​na genetske raziskave.
  • Radiodijagnoza omogoča odkrivanje večkratnih malformacij skeletnega sistema in deformacij sklepov.
  • Laboratorijske raziskovalne metode vključujejo teste za različne hormone.
  • V krvi se ugotovi zmanjšanje ravni kalcija in povečanje ravni fosforja, alkalne fosfataze.
  • Ginekološki pregled in ultrazvok medeničnega organa sta potrebna za potrditev sprememb v jajčnikih.
  • Posebna diagnostična metoda je test za fosfate in cAMP v urinu. Izvaja se vsem osebam s sumnim sindromom. Paratiroidni hormon se bolnikom daje intravensko in po 4 urah se urin zbere za analizo. Če je raven hormona enaka, to pomeni, da je ledvično tkivo odporno na obščitnični hormon in potrjena je diagnoza sindroma.

Vsi bolniki z Albrightovim sindromom potrebujejo posvet z endokrinologom, ginekologom, travmatologom in ortopedom.

Zdravljenje

Albrightov sindrom je neozdravljiva bolezen. Za optimalno ohranjanje življenja bolnikov in odpravo glavnih kliničnih znakov bolezni se izvaja simptomatsko zdravljenje. Če se splošni terapevtski ukrepi ne sprejmejo pravočasno, se duševna zaostalost le poslabša.

Individualno razvita prehranska terapija z zmanjšano vsebnostjo fosforja v prehrani prispeva k oblikovanju normalnih ravni kalcija v krvi.

Celovito zdravljenje manifestacij sindroma vključuje:

  1. Pripravki kalcija - "kalcij D3 Nycomed", "Calcemin", "Calcemin Advance";
  2. zdravila, ki vežejo fosfor in upočasnjujejo njeno črevesno absorpcijo - „Kalcijev acetat“, „Nefrosorb“, „Renacet“;
  3. proizvodi, ki vsebujejo vitamin D - „kalcitonin“, „miakalcin“, „Sibakalcin“;
  4. antiandrogeni - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
  5. droge progesterona - "Utrozhestan", "Duphaston";
  6. zdravila, ki zavirajo sintezo ščitničnih hormonov - "Tiamazol", "Merkazolil";
  7. Redukcijska sredstva za sintezo kortizola - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
  8. zdravila, ki zavirajo nastajanje rastnega hormona - "Somatulin", "oktreotid", "Sandostatin";
  9. inhibitorji aromataze - „Aromazin“, „Egistrazol“, „Estrolet“;
  10. antikonvulzivna zdravila - kalcijev glukonat, kalcijev klorid.

Za uspešno odstranitev presežnega fosforja iz telesa se je vsakodnevna hemodializa dobro izkazala.

Kirurško zdravljenje poteka z akromegalijo. Zdravilo je indicirano tudi za bolnike z progresivno prizadetostjo vida, hudimi bolečinami in hudimi poškodbami. Presaditev kosti se izvaja za odpravo prirojenih ali pridobljenih kostnih napak. Tumor ali kostna cista se izločijo brez vpliva na zdravo tkivo.

Če se racionalno zdravljenje začne pravočasno, je napoved za življenje ugodna. Kompleksna in pravilna terapija daje precej ugoden rezultat. Ker je Albrightov sindrom genetsko določena bolezen, je medicinsko genetsko svetovanje prikazano vsem posameznikom, ki načrtujejo nosečnost. To je edini način za preprečevanje te bolezni.

Izmenjava kalcija in fosforja v telesu

Presnova - najpomembnejši vidik človeškega telesa. Vsaka sekunda v tkivih in organih se nekateri kemični elementi spremenijo v druge. Praviloma je njihova vsebina jasno urejena. To še posebej velja za elektrolite - natrij, kalij, kalcij in fosfor. Zahvaljujoč njihovim specifičnim razmerjem lahko delujejo srčne in skeletne mišice ter prenos živčnega električnega signala.

Kalcij se nahaja v vseh organih in tkivih in igra več pomembnih vlog:

  • je gradbeni material za kosti; Kalcij je glavni gradnik kostnega tkiva.
  • zagotavlja delovanje srca in skeletnih mišic; Kalcij je eden od udeležencev v krčenju mišic.
  • sodeluje pri koagulaciji krvi in ​​v presnovi;
  • Posreduje delovanje hormonov - posebnih kemičnih signalov, ki uravnavajo vitalno aktivnost telesa.

Fosfor se nahaja v velikih količinah v kostnem tkivu in je izjemno potreben za normalno delovanje možganov. V strogo določenem razmerju so v krvi prisotni kalcij in fosfor. Presežek teh kemičnih spojin se izloči preko ledvic v urinu.

Para-hormon - glavni regulator kalcija in fosforja v krvi

Dobro počutje telesa je neposredno odvisno od stalne količine kalcija in fosforja. Proces njihove izmenjave nadzira ščitnica in obščitnice:

  1. Prvi proizvaja hormon kalcitonin, zaradi katerega kalcij iz krvi prehaja v sestavo kostnega tkiva.
  2. Slednji z uporabo parath-hormona odpravi pomanjkanje kalcija v krvi, tako da ga izpere iz kosti.

Poleg tega izmenjava kalcija in fosforja uravnava ledvice in odstranjuje presežek teh kemičnih spojin v urinu. Vitamin D ima pri tem pomembno vlogo.

Albrightov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča napaka v presnovi kalcija in fosforja v telesu. Povzroča različne spremembe v kosteh, ledvicah, prebavnem traktu in duševnih motnjah.

Sinonimi Albrightove bolezni: psevdohipoparatiroidizem, dedna osteodistrofija.

Dedno osteodistrofijo so najprej pregledali znanstvenik Fuller Albright leta 1942. Bolezen je večkrat pogostejša pri ženskah. Medicinska literatura opisuje le okoli 300 primerov te redke patologije.

Razvrstitev

Psevdohipoparatiroidizem je razdeljen na tri glavne vrste:

  • Albrightova bolezen tipa 1. Osnova je napaka v celični strukturi - receptor, ki zazna kemični signal para-hormona; Pri Albrightovi bolezni je encim adenilat ciklaz okvarjen.
  • Albrightova bolezen tipa 2. V jedru je dedna okvara adenilat ciklaze, encima, ki omogoča celici, da zazna paragormonske signale;
  • psevdo-psevdo-hipoparatiroidizem. V tem primeru pride do sprememb v kosteh in drugih organih z normalno vsebnostjo kalcija in fosforja v krvi.

Vzroki in dejavniki razvoja

Osnova psevdohipoparitiroidizma je dedna odpornost telesnih tkiv na vpliv obščitničnega hormona. V normalnih pogojih slednji deluje prek posebnega vmesnega cikličnega adenozin monofosfata (cAMP). On je tisti, ki ukazuje celici, da se drži para-hormonskega regulativnega signala. Pri Albrightovi bolezni se struktura mediatorja spreminja na genetski ravni.

Albrightova bolezen se prenaša na naslednje generacije po zanimivi shemi, ki se imenuje X-vezana dominantna dediščina: patologija matere gre v hčerke in sinove v 50% primerov. Od očeta z enako verjetnostjo deduje samo hčerke. Obstajajo družinski primeri bolezni.

Gen Albrightovega sindroma se nahaja na kromosomu spola X.

Brez regulativnega delovanja parath-hormona se presnova kalcija bistveno preusmeri v uporabo v kostnem tkivu. V krvi je pomanjkanje, kar vodi do naslednjih pojavov:

  • mišični krči;
  • kršitev nastajanja električnih impulzov v miokardu in sprememba srčnega utripa;
  • povečanje proizvodnje obščitničnega hormona in povečanje obščitničnih žlez.

Prekomerni paratiroidni hormon vodi v povečanje ravni fosforja v krvi.

Okvarjen encim v Albrightovi bolezni moti delovanje ne samo paratiroidnega hormona. Patologija vključuje hormone ščitnice in reproduktivne žleze v začaranem krogu. V nekaterih primerih pride do zgodnje pubertete - puberteta - zaradi visoke aktivnosti spolnih hormonov.

Ščitnice in obščitnice so glavni regulatorji metabolizma kalcija in fosforja v telesu

Albrightova bolezen - video

Znaki Albrightove bolezni

Dedna bolezen najpogosteje prizadene celotno telo in povzroči večkratne spremembe. Znaki patologije so v tem primeru izredno podobni tistim s hipoparatiroidizmom - pomanjkljivost v proizvodnji paratiroidnega hormona v obščitničnih žlezah.

Najpogostejši simptom pri psevdohipoparatiroidizmu so mišični krči. Njihova stopnja resnosti je neposredno odvisna od ravni kalcija v krvi: od trzanja posameznih vlaken do popolnega krča vseh skeletnih mišic - opisthotonusa.


Članki O Depilaciji