Sindrom deževine satja

Sinonimi za sindrom Dejerine-Sott. Nevralgična mišična atrofija. Dedna mišična atrofija. Dedna mišična atrofija, tip Gombault - Mallet. Hipertrofični intersticijski nevritis otrok. Degeneracija Gombaulta. Neuritis Gombault. Progresivni hipertrofični nevritis. Nevrotična amiotrofija. Družinski hipertrofični nevritis, tip Gombault - Dejerine.

Določanje Dejerine-Sottovega sindroma. Značilna dedna degenerativna klinična oblika živčne mišične atrofije. Zdravi sindrom miopatije.

Avtorji Dejerine Joseph Jules - francoski nevropatolog, Pariz, 1849-1917. Sottas Jules - francoski nevropatolog, Pariz, rojen leta 1866. Gombault Francois Alexic Albert - francoski nevropatolog, Pariz, 1844–1904. Sindrom so prvič opisali leta 1890 skupaj Dejerine in Sottas.

Simptomatologija Dejerine-Sottovega sindroma:
1. Simetrična progresivna mišična atrofija, ki se pri večini bolnikov začne v območju stopal in nog.
2. Deformacije stopal: pes varus, pes equinovarus.
3. Žlebasti debli so zgoščeni, kompaktni, občutljivi na pritisk.
4. V poznejših fazah bolezni so prizadete tudi zgornje okončine, zlasti majhne mišice roke.
5. Motnje občutljivosti in trofične motnje na območju atrofiranih območij.
6. Elektromiografski podatki: nepopolna reakcija izčrpanja, preobčutljivost na električne dražljaje.
7. Včasih ataktične motnje. Pozitiven simptom Romberga.
8. Nistagmus.
9. Paresne očesne mišice, zenične motnje (anizokorija in anomalije reakcije na svetlobo), včasih atrofija vidnega živca (podobno kot S. Friedreich I).
10. Kožni nevsi in subkutani fibroneuromi.
11. Bolezen se običajno začne v otroštvu. Fantje so pogosteje bolni.

Etiologija in patogeneza Dejerine-Sottovega sindroma. Dedna bolezen z avtosomno dominantnim prenosom in s precej visoko penetracijo. V prizadetih živcih se razvijejo rasti Schwannovih celic, ki s skupnim pritiskom posameznih živčnih vlaken dosežejo vezno tkivo (histološko se ta pojav zazna z barvanjem s pripravki po van Giesonu). Vezivno tkivo je lahko edematno ali mukozno spremenjeno.

Rast Schwannovih celic so podobne rasti v S. v. Recklinghausen v perifernih živcih in v koreninah. Opazovane oblike, prehodne s S. Charcot - Marie - Hoffmann. Obstaja povezava z drugimi miopatijami.

Diferencialna diagnostika Dejerine-Sottovega sindroma. Vsi drugi sindromi miopatije, zlasti S. Charcot - Marie - Tooth - Hoffman (glej). S. Friedreich I (glej). Polinevrotični sindromi. Syringomyelia.

Dejerinov sindrom

Sindrom Dejerin Sotta je zelo redka bolezen, ki ima genetske korenine. Prvi, ki je odkril hipertrofično nevropatijo, so bili nevrologi iz Francije, Dejerine in Sott. Razkrili so, da genska mutacija vodi do te bolezni, zaradi česar je prišlo do kršitve strukture v membranah stebelnih živcev. Ko so strokovnjaki izvedli histologijo živčnih tkiv, so odkrili prekomerno proliferacijo veznih lupin, njihovo hipertrofijo in odlaganje sluznic med živčne povezave.

Takšna mutacija vodi v dejstvo, da so debla živcev, zadnje hrbtenične korenine in cerebelarne poti močno odebeljeni, spreminjajo obliko in so podvrženi resnemu degenerativnemu procesu. Genetika je ugotovila, da patologijo določa avtosomno dominantno načelo dedovanja. Bolezen je bila pripisana družinski dedni polinevropatični vrsti.

Manifestacija

Najpogosteje se pri otrocih od rojstva do sedem let diagnosticira Dejerinov sindrom. V večini primerov pa se bolezen začne manifestirati pri dojenčkih, ki niso dosegli enega meseca starosti.

Simptomatske manifestacije bolezni so precej različne. Pri otrocih so motorične aktivnosti in razvoj govora odloženi. Otroci začnejo sedeti le s prireditvijo enega leta ali celo kasneje in hodijo le dve do dve leti in pol.

Obstajajo težave z motornimi funkcijami. Zmanjšana je občutljivost spodnjih in zgornjih okončin ter atrofične spremembe v motornem aparatu. Nevrologi pri pregledovanju mladih bolnikov upoštevajo naslednje simptome:

  1. Trzajoče mišice.
  2. Izguba sluha nevrozenzornega tipa.
  3. Pomanjkanje refleksov iz tetive.
  4. Nistagmus in ataksija.
  5. Motnje inervacije lobanjskega živca.
  6. Zoženje učencev in njihova slaba reakcija na svetlobne dražljaje.
  7. Naraščajoča šibkost obraznih mišic, ki povzroči spremembo obraznih značilnosti.
  8. Deformacija stopal, ki spominja na "šapo."
  9. Kifoskolioza.
  10. In ukrivljenost hrbtenice.

Dejerinov sindrom se nanaša na bolezni, ki imajo progresivni potek, včasih pa obstajajo obdobja remisije, vendar so kratka. Ko se bolezen razvije, bolniki postanejo nezmožni in ostanejo bodisi v postelji, bodisi se celo življenje zmanjša na invalidski voziček. Napovedi za to bolezen žal niso ugodne.

Diagnostika

Strokovnjaki Dejerine sindroma diagnosticirajo glede na simptome, anamnezo in pojavnost bolezni v otroštvu. Za natančno diagnozo bolnika se vzorči cerebrospinalna tekočina. Če je v njem zaznano veliko število beljakovinskih elementov, je to lahko potrditev diagnoze, toda velika količina beljakovin v cerebrospinalni tekočini lahko govori tudi o drugih nevroloških boleznih.

Patognomonska simptomatologija je tudi sprememba membrane v perifernih živčnih končičih. Pri izvajanju biopsije vlaken z laktoznim ali gastronemijevim živcem bo v analizi zabeležena hipertrofija živčnega tkiva. Če pogledate vzorec pod mikroskopom, lahko vidite zgoščene lupine, zmanjšanje števila vlaken in demineralizacijo.

Terapija

Ker je bolezen genetska, se terapevtske metode uporabljajo izključno za odpravljanje simptomov. Podporno zdravljenje predstavljajo naslednja zdravila:

  1. Sredstva za lajšanje bolečin.
  2. Metabolno zdravljenje za izboljšanje prehranjevanja mišičnega tkiva.
  3. Zdravila, ki izboljšujejo prevodnost živčnih končičev.

Prav tako so bolnikom predpisani fizioterapija, fizioterapija in masažni tretmaji. In tako, da se kontraktura sklepnih sklepov ne razvije in stopala se ne deformirajo, morajo nositi različne ortopedske izdelke. Na žalost preprečevanje te bolezni ni. Edina metoda je prekinitev nosečnosti, če genetiki to mutacijo prepoznajo pri nerojenem otroku.

Sindrom Dejerine Sott

Leta 1893 sta Dejerine in Sott dodelila posebno bolezen, imenovano »intersticijski hipertrofični in progresivni nevritis otroštva«, ki je bila doslej povezana z njihovimi imeni.

Etiologija se zmanjša na delovanje določenega dednega dejavnika bolezni. Podedovan dejerin-sottov sindrom avtosomno recesivno.

Simptomi in znaki

Bolezen se prične v otroštvu s postopno naraščajočo distalno amiotrofijo s padcem električne vzburljivosti ali z reakcijo ponovnega rojstva, najprej v spodnjem in nato v zgornjih okončinah. Znatno razvite "dvostranske votle noge" (pes izkopi) ponavadi zapletajo to sliko. Pojavi se skolioza ali kifoskolioza. Običajno se opazijo pomembne bolečine in parestezije v okončinah. Motnje občutljivosti dosegajo pomembno stopnjo. Pogosto je upočasnitev prevodnosti bolečine. V povezavi s to globoko anestezijo se razvijejo tudi koordinacijske motnje: ataktično hojo in rombergov simptom.

Podobno so različne spremembe lobanjskih živcev: mioza, nistagmus, anizokorija, Ardzhil-Robertsonov simptom, ptoza, paraliza posameznih zunanjih mišic očesa. Pogosto obstajajo tudi spremembe s strani n. facialis: šibkost spodnjih vej, "miopatski obraz", včasih debele izbočene ustnice, včasih celo dizartrija. Pojavijo se lahko nenamerni gibi ali tremorji.

Občutljivi periferni živci so jasno vidni pod kožo, večinoma niso boleči pod pritiskom in niso električno vznemirljivi, tudi če njihova funkcionalna prevodnost še ni trpela.

V nekaterih primerih opisano sliko spremljajo zapleti v obliki sprememb v psihi (oslabelost, degenerativna psiha), trofične kožne bolezni (ihtioza), katarakta itd. Možno je razviti periodične eksacerbacije v obliki plasti na glavni sliki remitentnega polineuritisa.

Patološka anatomija

Patoanatomske spremembe so odkrile določene spremembe v hrbtenjači. Periferni živci in korenine so videti izrazito odebeljeni. Ta odebelitev je delno posledica vezivnega tkiva, predvsem pa zaradi hiperplazije Schwannove membrane, ki obdaja umirajoča živčna vlakna debelih večplastnih sklopk; vzporedno s tem postopkom nastajanje tankih in kratkotrajnih živčnih vlaken, ki prodirajo v novo oblikovano tkivo.

Diagnoza in zdravljenje

Diagnoza v tipičnih primerih se opravi brez težav. Sporadični in nerazviti primeri se lahko pomešajo s Hoffmannovo obliko. Od drugih bolezni samo gobavost pogosto povzroči difuzno zgoščevanje živčnih trupov ali pa v primeru večkratne nevrofibromatoze opazimo ne le razvoj posameznih nevrin, temveč tudi razpršeno debelino debel v večjem ali manjšem obsegu.

Zdravljenje Dejerine-Sottovega sindroma je krepitev in stimulacija; antiholinesteraznih zdravil, so predpisane aminokisline. Prikaz gibalne terapije in masaže.

Dejerine - Hipertrofični nevritis

Kazalo vsebine

Dejerine - Hipertrofični nevritis

Dejerine - Hipertrofični nevritis pri Cottbusu (JJ Dejerine, francoski nevropatolog in anatom, 1849–1917; J. Sottas, francoski nevropatolog, rojen leta 1866; hipertrofični nevritis; hrana za grško hipertrofijo, prehrana; nevritis; sinonimi: družinska hipertrofična nevropatija, progresivna hipertrofični intersticijalni polineuritis) je dedna bolezen živčnega sistema, ki se kaže v atrofiji mišic in parezi distalnih okončin. Leta 1893 sta ga opisala J. Degerin in Sott; podedoval avtosomno recesivno (glej celoten sklop znanja: dedovanje). S.N.Davidenkov je Dežerino - Hiško hipertrofični nevritis obravnaval kot varianto nevralne amiotrofije (glej celotno znanje).

Patološka anatomija

Patološki proces zajema tako periferne živce kot snov hrbtenjače. Histološka preiskava je pokazala hipertrofijo intraneuralnega vezivnega tkiva in proliferacijo endoneurijskih celic s koncentrično zgostitvijo okoli regenerativnih živčnih vlaken. Rast endoneurija prevladujejo nad spremembami vezivnega tkiva v živcu. V mišičnih vlaknih so odkrili naravo atrofije. Obstaja generalizirana lezija mielinskih vlaken, zmanjšanje taktilnih teles (Meissnerjevih teles) v koži. V hrbtenjači se regenerirajo vlakna posteriornih kolon in celice prednjih rogov atrofirajo.

Klinična slika

Bolezen se ponavadi začne v zgodnjem otroštvu in adolescenci, vendar so primeri pojavljanja bolezni opisani tudi pri odraslih; značilen po počasnem, progresivnem tečaju s kratkoročnimi remisijami. Klinično se kaže atrofija mišic distalnih okončin, prisotnost odebeljenih živčnih trupov, pogosto perifernih živcev. Ob teh deblih so opaženi boleči vozlički, ki se pojavijo in se povečajo z obsegom bolezni. Ob atrofiji, pretežno pareza distalnih okončin, so ugotovljene polineuritske motnje občutljivosti (kot so rokavice, nogavice), spontana bolečina vzdolž živcev, včasih so motnje v okulomotornih živcih, v redkih primerih nistagmus, motnje koordinacije gibanja, psevdo-tabetična bolečina ataksija. Globoke reflekse na udih ob začetku bolezni je mogoče povečati, nato pa izginiti. V cerebrospinalni tekočini najdemo rahlo povečanje beljakovin.

Za Dejerine - Hottroftični nevritis zaznamuje zmerno zmanjšanje hitrosti prevajanja impulzov vzdolž perifernih živcev: giblje se od 40 do 45 metrov / sekundo (norma za eferentna vlakna je 49–62 metrov / sekundo, za aferentna vlakna 55–65 metrov / sekundo). Pri pregledu s pomočjo kožnih elektrod (glej celotno telo elektromiografije) se odkrije prehodni tip EMG ali IIA (nizka amplituda, nizka frekvenca EMG krivulje).

Nekateri avtorji menijo, da nevritis, ki ga je opisal G. I. Rossolimo (1899), predstavlja posebno obliko progresivnega hipertrofičnega intersticijskega polineuritisa. Bolezen se prične v otroštvu, se kaže v odebeljenosti in bolečini živcev, mišični atrofiji s fibrilarnim trzanjem in motnjami občutljivosti. V nekaterih primerih najdemo Argyll Robertsonov sindrom (glej popolno poznavanje sindroma Argyll Robertson), intermitentni nistagmus in diplopijo. Druga vrsta progresivnega hipertrofičnega intersticijskega polineuritisa je Marie-Boverijeva bolezen, pri kateri se poleg motoričnih in senzoričnih motenj periferne narave, intenzivnost tremorja, skenira govor, ki spominja na sliko multiple skleroze (glej celotno znanje).

Diergnozo Dejerine - Hottroticni nevritis je izdelan na osnovi klinastega, rodoslovnega in elektrofiziološkega podatka. Diferencialno diagnozo izvajamo z Charcot - Marie nevronsko amiotrofijo, pri kateri se lahko pri nekaterih bolnikih živci zgostijo.

Nevronsko amiotrofijo odlikuje značilna kombinacija simptomov in avtosomno dominanten način dedovanja. Dejerine - Hipertrofični nevritis se prav tako razlikuje s polineuritisom različnih etiologij (hitreje se razvijajo), Friedreichovo boleznijo (glej celotno telo Ataksije znanja), amiotrofično lateralno sklerozo (glej celotno telo znanja), syringomyelia (glej celotno znanje), za katero segmentacijo motnje površinske občutljivosti. Zgoščevanje živcev lahko opazimo tudi z gobavostjo (glej celotno telo znanja), sifilisom (glej celotno telo znanja), nevrofibromatozo (glej celotno znanje). V težkih primerih se diagnoza ugotovi z uporabo živčne biopsije.

Zdravljenje, ki krepi, stimulira (ATP, nerabol, retabolil; vitaminska terapija B1 V12, V6, E, aevit); predpisujejo antiholinesterazna zdravila (prozerin, galantamin), aminokisline (glutaminska kislina, metzhonin). Zdravljenje z zdravili je kombinirano z vadbeno terapijo in masažo.

Napoved za okrevanje je neugodna.

Sindrom deževine satja

Dedna motorična in senzorična nevropatija (NMSN) tipa III - Dejerin-Sottova bolezen, hipertrofična intersticijska nevropatija v zgodnjem otroštvu:
1. Demijelinacijska in remijelinacijska nevropatija.
2. Avtosomno recesivno dedovanje z velikim številom sporadičnih primerov.

3. Znaki bolezni Dejerin Sott:
a Hipotenzija in kasnejši motorični razvoj v prvem letu življenja. Šibkost mišic obraza z izrazom "ustnice".
b. Ortopedske deformacije. Stopalo, skolioza.
v Vse vrste občutljivosti, senzorične ataksije so oslabljene.
Globoki tetivni refleksi se izgubijo.
e) Simptomi oči. Nistagmus, zakasnjena reakcija učenca na svetlobo, mioza.

4. Pojav bolezni je običajno v prvem letu življenja. Motorni razvoj (mobilnost) je zapoznel, približno polovica bolnikov postane povezana z invalidskim vozičkom, ko bolezen napreduje.

5. Diagnoza bolezni Dejerine-Sott:
a Vrsta dedovanja razlikuje to obliko od NMSN - I z zgodnjim začetkom.
b. SGS Upočasnjuje vzbujanje motornih živcev.
v Povečana beljakovina v cerebrospinalni tekočini, sorazmerna s stopnjo mišične šibkosti v klinični sliki.
Mesto živčne biopsije. Demijelinacija in "čebulice" (izrazitejše kot pri NMSN-I), intersticijska hipertrofija, hipomilinacija.

6. Zdravljenje Dejerine-Sottove bolezni. Podporna fizikalna terapija in ortopedski ukrepi za indikacije.

Simptomi in zdravljenje sindroma Dejerine Sott

Dejerinov sindrom - Sott ali hipertrofična nevropatija je zelo redka genetska bolezen. Prvič so ga opisali francoski nevrologi J.J.Dejerine in J. Sottas. Mutacija genov moti strukturo membran živčnih debel. Histološka preiskava živcev razkriva proliferacijo vezivnega tkiva, hipertrofijo membran in odlaganje sluznice med vlakna.

Posledično se živčna debla, zadnje korenine hrbtenjače in cerebelarne poti zgostijo, deformirajo in se spremenijo v degenerativne spremembe.

Genetika je ugotovila vrsto patologije dedovanja - avtosomno-dominantno. Bolezen se pripisuje skupini dednih polinevropatij.

Klinične manifestacije

Debuting bolezen lahko v obdobju od rojstva do 7 let. Ponavadi pa se simptomi hude bolezni pojavijo v otroštvu.

Klinična slika Dejerine-Sottovega sindroma je zelo raznolika. Motnje in razvoj govora otroka povzročajo zamudo. Samo otroci sedijo samo do prvega leta življenja in hodijo le dve leti.

Pojavijo se motnje motoričnih funkcij, poslabšana občutljivost v okončinah in razvije se atrofija mišic. Pri pregledu nevrologi opazijo trzanje fibrilarne mišice, izgubo refleksov tetive, nistagmusa in ataksije. Potem se lahko pri bolnikih pojavijo kršitve lobanjskih živcev, nevrocentrična izguba sluha, zoženje zenice, zmanjšanje odziva na svetlobo. Pri nekaterih bolnikih se obraza spreminja zaradi vse večje šibkosti obraznih mišic. Pogosto obstajajo deformacije stopal tipa "šapa" in ukrivljenost hrbtenice, kifoskolioza.

Potek bolezni je progresiven, včasih so možne kratke remisije. Ko bolezen napreduje, postanejo bolniki vezani na posteljo ali na invalidski voziček. Napoved bolezni je neugodna.

Diagnostika

Na podlagi značilnih kliničnih znakov, zdravstvene anamneze in prvega nastopa v zgodnjem otroštvu je mogoče vzpostaviti Dejerine-Sottov sindrom.

Punkcija in pregled cerebrospinalne tekočine (CSF) kaže na povečanje vsebnosti beljakovin, vendar je ta simptom značilen za številne nevrološke bolezni.

Patognomonski simptomi so spremembe membran perifernih živcev. Biopsija gastronemijskega ali ulnarnega živca in njegova morfološka preiskava razkrivata njegovo hipertrofično spremembo. Mikroskopija kaže na debelinske ovojnice membran, znake demielinizacije, zmanjšanje števila živčnih vlaken.

Zdravljenje

Ker je bolezen genetska, je njeno zdravljenje namenjeno le odpravljanju simptomov. Vzdrževalna terapija vključuje:

  • zdravila proti bolečinam za bolečinski sindrom;
  • metabolična terapija, namenjena izboljšanju prehranjevanja mišic;
  • zdravila za izboljšanje prevodnosti živcev;
  • fizikalna terapija, tečaji masaže, fizioterapija;
  • ortopedski izdelki za preprečevanje deformacij stopal in razvoj sklepnih kontraktur.

Preprečevanje Dejerine-Sottovega sindroma je prenatalna genetska diagnoza.

Dejerine - Sottov sindrom

Jules Sottas (1866-1943)

Syn.: Sindrom Gombo; družinska hipertrofična nevropatija; hipertrofični intersticijski polineuritis pri otrocih; dedna motorična in senzorična nevropatija tipa III (HMSN-III).

Rubrika G60.0 po ICD-10.

Redka dedna bolezen perifernega živčnega sistema, podedovana v avtosomno prevladujočem (veliko manj pogostem v avtosomno recesivnem) tipu, s pravilnim začetkom v zgodnjem otroštvu ali adolescenci, je razmerje med spoloma 1: 1. Genetska napaka je v pojavu točkovnih mutacij na kromosomih 1 in 17. Trenutno se šteje kot ena od variant Charcot-Marie (–Tut) (-Hoffmanove) nevromatične amiotrofije, za katero je znano, kot je znano, ekstremni genetski polimorfizem.

Prvič ga je leta 1880 opisal francoski nevrolog Albert Gombo. (Gombault F.A. Prispevek anatomija de la névrite parenchymate subaigul ou chronique. Névrite segmentaire péraxiale // Archives de neurologie, Pariz, 1880, 1: 11-38), nato v soavtorstvu z J. Malletom leta 1889. pod imenom "otroški tabes". Klasični opis je podan v delu francoskih nevrologov Julesa Dejerineja in njegovega študenta Julesa Sotta (Dejerine J., Sottas J. Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance; o težavah, ki se pojavljajo pri senzibilizaciji in obnašanju, ter o medsebojni interakciji med hipertrofičnimi pohodi in deželami na področju biologije, Parizu, 1893, in devetdesetih

Patološki substrat je demielinizacija, degeneracija aksonalnih perifernih živcev, okoli katere se Schwannove celice razmnožujejo in tvorijo čebulice.

Hipertrofični nevritis Degerina-Sotta

DEZHERINA-SOTTA HIPERTROFIČNI NEVERITIS (JJ Dejerine, francoski nevrolog in anatom, 1849–1917; J. Sottas, francoski nevropatolog, rojen leta 1866; nevritis hipertrofikov; : družinska hipertrofična nevropatija, progresivna hipertrofična intersticijska polineuritis) je dedna bolezen živčnega sistema, ki se kaže v atrofiji mišic in parezi distalnih okončin. Leta 1893 sta ga opisala J. Degerin in Sott; avtosomno recesivno (glejte Dedovanje). S.N. Davidenkov je obravnaval D. —S. n. kot varianta živčne amiotrofije (glej).

Vsebina

Patološka anatomija

Patol, proces zajema periferne živce in snov hrbtenjače. Pri gistolu študija razkriva intratralnealno hipertrofijo vezivnega tkiva in proliferacijo endoneurijskih celic s koncentrično zgostitvijo okoli regenerativnih živčnih vlaken. Rast endoneurija prevladujejo nad spremembami vezivnega tkiva v živcu. V mišičnih vlaknih so odkrili naravo atrofije. Obstaja generalizirana lezija mielinskih vlaken, zmanjšanje taktilnih teles (Meissnerjevih teles) v koži. V hrbtenjači se regenerirajo vlakna posteriornih kolon in celice prednjih rogov atrofirajo.

Klinična slika

Bolezen se ponavadi začne v zgodnjem otroštvu in adolescenci, vendar so primeri pojavljanja bolezni opisani tudi pri odraslih; značilen po počasnem, progresivnem tečaju s kratkoročnimi remisijami. Klinično se kaže atrofija mišic distalnih okončin, prisotnost odebeljenih živčnih trupov, pogosto perifernih živcev. Ob teh deblih so opaženi boleči vozlički, ki se pojavijo in se povečajo z obsegom bolezni. Ob atrofiji, pretežno pareza distalnih okončin, so ugotovljene polineuritske motnje občutljivosti (kot so rokavice, nogavice), spontana bolečina vzdolž živcev, včasih so motnje v okulomotornih živcih, v redkih primerih nistagmus, motnje koordinacije gibanja, psevdo-tabetična bolečina ataksija. Globoke reflekse na udih ob začetku bolezni je mogoče povečati, nato pa izginiti. V cerebrospinalni tekočini najdemo rahlo povečanje beljakovin.

Za D. - S. n. Značilno je zmerno zmanjšanje hitrosti prevajanja impulzov vzdolž perifernih živcev: od 40 do 45 m / s (norma za eferentna vlakna je 49–62 m / s, za aferentna vlakna 55–65 m / s). Pri študiju s pomočjo kožnih elektrod (glejte elektromiografijo) se odkrije prehodni tip EMG ali IIA (nizka amplituda, nizka frekvenca EMG krivulje).

Nekateri avtorji menijo, da je posebna oblika progresivnega hipertrofičnega intersticijskega polineuritisa nevritis, ki ga opisuje G. I. Russolimo (1899). Bolezen se prične v otroštvu, se kaže v odebeljenosti in bolečini živcev, atrofiji mišic s fibrilarnimi trzanji in motnjami občutljivosti. V nekaterih primerih je bilo ugotovljeno, da je Robertsonov sindrom (glej Argyll-Robertsonov sindrom), intermitentni nistagmus in diplopija. Druga vrsta progresivnega hipertrofičnega intersticijskega polineuritisa je bolezen Marie-Boveri, z rezom skupaj z motoričnimi in senzoričnimi motnjami periferne narave, zaznavanjem namernega tremora in skeniranega govora, ki spominja na sliko multiple skleroze (glej).

Diagnoza

Diagnoza D. —S. n. na podlagi klina., rodoslovni in elektrofiziol, podatki. Različna diagnoza se izvaja z nevronsko amiotrofijo Charcota - Marie, pri rezu pri nekaterih bolnikih se lahko zgosti živci. Nevronsko amiotrofijo odlikuje značilna kombinacija simptomov in avtosomno dominanten način dedovanja. D. - S. g. značilni so tudi polineuritisi različnih etiologij (hitreje se razvijajo), Friedreichova bolezen (glej Ataksija), amiotrofična lateralna skleroza (glej), syringomyelia (glej), segmentne motnje površinske občutljivosti. Zgoščevanje živcev lahko opazimo tudi z gobavostjo (glej), sifilisom (glej), nevrofibromatozo (glej). V težkih primerih se diagnoza ugotovi z uporabo živčne biopsije.

Zdravljenje

Obnavljajoče, stimulativno (ATP, nerabol, retabolil; terapija z vitaminom B1, V12, V6, E, aevit); predpisujejo antiholinesterazna zdravila (prozerin, galantamin), aminokisline (glutamin do-to, metionin). Zdravljenje z zdravili je kombinirano z vadbeno terapijo in masažo.

Napoved za okrevanje je neugodna.


Bibliografija: Davidenkov S. N. Podedovane bolezni živčnega sistema, M., 1932; O N, kliniki in terapiji progresivnih mišičnih atrofij, L., 1954; Yusevich Yu.S. Elektromiografija v kliniki živčnih bolezni, M., 1958; D e-j eri ne J. in S o 11 a s, Sur la nevrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance, Sem. med. (Pariz), str. 129, 1893.

Sindrom sindroma Dejerine

Dejerine-Sotta sindrom je patologija, povezana z odkritjem kompleksa bolezni. Je neke vrste manifestacija patološkega stanja. Razlog je dednost.

Recesivni simptom patologije je pomemben.

Klinika in simptomi

Pri otrocih. Mehanizem bolezni:

  • proces distalne amiotrofije;
  • kršitev električne dražljivosti;
  • proces ponovnega rojstva;
  • motnje v razvoju udov

Ima pomen pri razvoju dvostranskih stopal. Razvija se naslednji postopek:

  • razvoj skolioze;
  • razvoj kifoskolioze
  • bolečinski sindrom;
  • proces parestezije;
  • kršitev občutljivosti;
  • počasna prevodnost

Usklajevanje je oslabljeno na naslednji način:

  • motnje hoje;
  • Razvil se je simptom Romberga

Prizadeti so kranialni živci:

  • razvoj mioze;
  • razvoj nistagmusa;
  • razvoj anizokorije;
  • razvoj ptoze;
  • razvoj paralize
  • astenija;
  • miopatni obraz;
  • debele ustnice;
  • disartrija

Prav tako so opazili konvulzije, gibanja so neprostovoljna. Dobro vidni živčni debli. Duševni zapleti:

  • stanje oslabljenosti;
  • razvoj degenerativne psihe;
  • kožne lezije;
  • katarakta;
  • polineuritis
pojdi gor

Patološka anatomija

Značilna lezije hrbtenjače. Periferni živci so zgoščeni. Razvija se povezovalno tkivo.

Nastanejo živčna vlakna. Živčna vlakna prodrejo v tkivo novo nastalega.

Terapija in diagnostične metode

Diagnoza ni zapletena. Ima podobnosti s znaki poškodb v Hoffmannovi patologiji. Prišlo je do razpršenega odebelitve živčnih trupov. Terapije so naslednje:

  • splošna krepitev telesa;
  • spodbujanje zaščitnih sil;
  • uporaba aminokislin;
  • terapevtska vaja;
  • tehnike masaže
pojdi gor

Življenjska doba

Pri tem sindromu se življenjska doba dramatično zmanjša. Povezan je s poškodbami živčnega sistema. Možne kršitve na ravni telesa.

Poškodbe živčevja povzročijo hude duševne motnje. Oseba lahko postane nezadostna. Konvulzije bistveno zmanjšajo kakovost življenja. Možen razvoj invalidnosti.

Pričakovana življenjska doba se v tem primeru povečuje z uporabo posebnih metod diagnostike in zdravljenja. Kombinirana terapija povečuje imunost. Oslabi pomanjkanje terapije imunskega sistema, kar nadalje vodi do različnih patologij telesnega sistema.

DEZHERINA - COTTA SINDROM

J. J. Dejerine, J. Sottas. Sur la nevrite interstitielle hipertrofičen in progresiven de lenfance; okužba souvendialumle et al 'debitne infantile, araciere paris et noxia, avec nevšečnosti, aurcienne auxiere auxiere aleciera mévevements et al. Comptes rendus des seances de la Societe de biologie, Pariz, 1893; 45: 63–96.

Enciklopedični slovar o psihologiji in pedagogiki. 2013

Oglejte si, kaj je "DZHERINA - COTTA SYNDROME" v drugih slovarjih:

Polineuropatije - (grški poli veliko + nevronski živci + patos trpijo, bolezen) je skupina bolezni perifernega živčnega sistema, za katero je značilna večkratna poškodba živcev. V patološkem procesu so lahko vključeni hrbtenični in kranialni živci...... Medicinska enciklopedija

Amyotrophia - (amyotrophia, ednina; grška negativna predpona a + mys, prehrana myos mišice + trophē) oslabljena trofizem mišic zaradi perifernega motoneurona, ki jo spremljajo njihove degenerativne distrofične spremembe,...... Medicinska enciklopedija

ICD-10: Razred VI - Razvrstitveni seznam Mednarodne klasifikacije bolezni 10. revizije Razred I. Nekatere nalezljive in parazitske bolezni II. Neoplazma III. Bolezni krvi, krvotvorni organi in posamezne motnje, povezane z imunskim...... Wikipedija

ICD-10: Razred G - Seznam razredov Mednarodne klasifikacije bolezni 10. revizije Razred I. Nekatere nalezljive in parazitske bolezni II. Neoplazma III. Bolezni krvi, krvotvorni organi in posamezne motnje, povezane z imunskim...... Wikipedija

MKB-10: Koda G - Klasifikacijski seznam Mednarodne klasifikacije bolezni 10. revizije Razred I. Nekatere nalezljive in parazitske bolezni II. Neoplazma III. Bolezni krvi, krvotvorni organi in posamezne motnje, povezane z imunskim...... Wikipedija

Mišična hipotonija - ICD 10 P94.294.2 ICD 9 358358 BolezniDB... Wikipedija

Periferni živčni sistem (systerna nervosum periphericum) je pogojno ločen del živčnega sistema, katerega strukture so zunaj možganov in hrbtenjače. Periferni živčni sistem vključuje 12 parov lobanjskih živcev (kranialnih živcev), njihovih korenin, občutljivih...... medicinske enciklopedije


Članki O Depilaciji