PERONEALNA MUSCULARNA ATROFIJA (CHARCO - MARY - BOLEZEN ACE). KLINIKA, DIAGNOSTIKA, ZDRAVLJENJE, GENETIKA.

A: dedna motorično-senzorična nevropatija tipa I

CLINIC

- simetrična oslabelost skupine peronealnih mišic

- atrofija mišic stopal in nog ("noge štorkelj")

- sprememba stopala: "konjska noga"

- zmerna hipestezija vrste "visokih nogavic" in "rokavic"

- izguba Ahila, Zbiralec, Carporadialni refleksi (v naprednih stopnjah)

- nedotaknjene proksimalne mišice, zato je možno neodvisno gibanje

DIAGNOSTIKA

- EMG (zmanjšanje hitrosti impulza skozi motorna in senzorska vlakna)

OBRAVNAVA

- vitaminski pripravki, sredstva za nevrotrofno delovanje (nootropil), izboljšanje mikrocirkulacije, antiholinesterazni pripravki (prozerin)

OBRAVNAVANJE HIPOFIZE (KLASIFIKACIJA, KLINIKA, DIAGNOSTIKA, ZDRAVLJENJE)

KLASIFIKACIJA

1. Po dejavnosti: t

2. Po vrsti endokrinih aktivnih celic (za hormonsko aktivne adome): t

- izločanje prolaktina (laktoreja, menstrualne motnje)

- rastni hormon, ki proizvaja adenom (gigantizem pri otrocih, akromegalija pri odraslih)

- Izločanje ACTH (Cushingov sindrom: zvišan krvni tlak, pajkovo telo, hirzutizem)

3. Razdelitev:

- endoselarna (v votlino sedla)

- supra- (navzgor), para- (na stran), infra (navzdol) -, retroselar (dviganje posteriorno), antocelularno (spredaj)

DIAGNOSTIKA (Hirsch triada):

- endokrine motnje (impotenca pri moških, žeja, požrešnost, sladkorna bolezen)

- motnje vida

- Znaki rentgenskih žarkov (klinasti postopek je slabo viden zaradi izpiranja kalcija, dvoslojne konice sedla, podolgovatega hrbta, zgornji odseki se usmerijo navzven proti pobočju)

- CT, MRI (ekspanzija turškega sedla v obliki balona)

OBRAVNAVA

- majhni tumorji: agonisti dopamina (bromkriptin)

- kirurška odstranitev: endovidirurgična skozi nosne poti; kriorazgradnja

ZDRAVSTVENE ATAKSIJE (FRIEDREYOVE BOLEZNI). KLINIKA, DIAGNOSTIKA, PATOGENEZA, GENETIKA.

Friedreichova družinska ataksija je dedna degenerativna bolezen živčnega sistema, za katero je značilen sindrom lezij posteriornih in lateralnih vrvic hrbtenjače.

Najpogostejša oblika dedne ataksije (5 na 100 tisoč)

Patogeneza

Mutacija 9. kromosoma (frataxin => MX je motena) => degenerativne spremembe v prevodnih poteh zadnje in bočne vrvi hrbtenjače, v glavnem Gaullovih žarkih, v manjši meri Burdaha, Flexig, Govers, piramidna vlakna; posteriorne korenine, kot tudi v celicah možganske skorje, subkortikalnih ganglijih in možganski skorji.

CLINIC

- sindrom cerebelarne ataksije (statični in lokomotorni)

- občutljiv ataksijski sindrom

- batianesthesia sindrom - zadnje kolone (kršitve globoke občutljivosti: mišično-sklepni in vibracijski občutek)

- sindrom aferentne pareze okončin (z dolgotrajnim sindromom občutljivih motenj)

- patološki znaki stop - stranski stebri (Babinsky, Oppenheim, Gordon, Rossolimo, Bekhterev)

- sindrom endokrinih lezij (sekretorne motnje trebušne slinavke, pomanjkanje funkcionalne aktivnosti spolnih žlez, druge hormonske motnje)

194.48.155.252 © studopedia.ru ni avtor objavljenih gradiv. Vendar pa ponuja možnost brezplačne uporabe. Ali obstaja kršitev avtorskih pravic? Pišite nam Povratne informacije.

Onemogoči adBlock!
in osvežite stran (F5)
zelo potrebno

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie (peronealna mišična atrofija)

Dedna bolezen. Glavna vrsta transmisije je avtosomno dominantna (s penetracijo patološkega gena okoli 83%), redkeje avtosomno recesivno.

Morfološko osnovo bolezni sestavljajo degenerativne spremembe, predvsem v perifernih živcih in živčnih koreninah, kar zadeva aksialne cilindre in mielinski ovoj. Včasih so opaženi hipertrofični pojavi v intersticijskem tkivu. Spremembe v mišicah so pretežno nevrogene, zabeležena je atrofija nekaterih skupin mišičnih vlaken; V neatrofiranih mišičnih vlaknih ni strukturnih sprememb. Z napredovanjem bolezni se pojavi hiperplazija intersticijskega vezivnega tkiva, spremembe v mišičnih vlaknih - njihova hialinizacija, centralno premikanje jeder sarkoleme, hipertrofija nekaterih vlaken. V poznejših fazah bolezni se ugotavlja hialinska degeneracija, razgradnja mišičnih vlaken. Ob tem se v nekaterih primerih opažajo tudi spremembe v hrbtenjači. Sestavljeni so iz atrofije celic sprednjih rogov, predvsem v ledvenem in vratnem hrbtenjači, ter različne stopnje poškodbe prevodnih sistemov, značilne za Friedreichovo dedno ataksijo.

Klinična slika

Glavni simptom bolezni je amiotrofija, ki se začne simetrično z distalnimi deli spodnjih okončin. Prvič, prizadeti so ekstenzorji in ugrabitelji stopala, zaradi česar stopalo visi navzdol, pojavi se značilna hoja - stepera (iz angleškega steppere - delovni konj). Vožnje stopal in adduktorskih mišic so prizadete pozneje. Atrofija mišic stopala vodi do namestitve prstov v obliki krempljev in deformacije stopala, ki spominja na Friedreichovo stopalo. Amiotrofni proces se postopoma širi na bolj proksimalne odseke. V večini primerov pa proksimalne okončine ostanejo nedotaknjene; proces se prav tako ne razteza na mišice trupa, vratu in glave. Pri atrofiji vseh mišic noge se oblikuje noga. V tej fazi bolezni se pogosto opazi simptom "tratanja", ko se bolniki v stalnem položaju nenehno premikajo od ene noge do druge. Atrofija mišic se lahko razširi na spodnja stegna. Oblika noge v teh primerih je podobna prevrnjeni steklenici. Praviloma se po nekaj letih atrofija širi na zgornje okončine. Prvič, prizadenejo se majhne mišice roke, tako da je roka v obliki "opičje tace." Nato mišice podlakti sodelujejo v procesu. Mišice rame so prizadete v manjši meri. Omeniti je treba, da lahko bolniki kljub izraziti atrofiji mišic ostanejo sposobni dolgo časa delati. Pri nevralni amiotrofiji se pogosto opazi neznačilno izraženo fascikularno trzanje v mišicah okončin. Pri elektromiografski študiji so se pokazali znaki neuritskih, perednerogovogo in suprasegmentalnih vrst motenj mišične elektrogeneze.

Znaki amiotrofije nevronske Charcot-Marie

Značilen in zgodnji znak bolezni je odsotnost ali znatno zmanjšanje refleksov tetive. Ahil najprej izgine in nato kolena. V nekaterih primerih pa lahko pride do povečanja refleksov tetive, patološkega simptoma Babinskega. Ti znaki, povezani z lezijami stranskih stebrov hrbtenjače, so opaženi le v zgodnjih fazah ali v osnovnih oblikah bolezni. V proksimalnih okončinah se lahko pojavi kompenzacijska hipertrofija mišic.

Za nevronsko amiotrofijo so značilne tudi motnje občutljivosti. Hipestezija je določena v distalnih okončinah, občutljivost na površino, predvsem bolečina in temperatura, pa je v večji meri prizadeta. Lahko pride do bolečin v okončinah, preobčutljivosti na pritisk živčnih trupov.

V nekaterih primerih obstajajo trofične motnje - edem in cianoza kože okončin.

Klinični znaki bolezni v nekaterih družinah se lahko razlikujejo. Opisane so družine, pri katerih so poleg značilne nevrotralne amiotrofije bili tudi primeri hipertrofičnega polinevrita. V zvezi s tem nekateri avtorji združujejo te bolezni v eni nozološki obliki.

Povezava med nevralno amiotrofijo in Friedreichovo dedno ataksijo je bila večkrat poudarjena. Opazili so družine, nekateri člani, ki so imeli nevronsko amiotrofijo, drugi so imeli Friedreichovo ataksijo. Opisane so vmesne oblike med temi boleznimi; pri nekaterih bolnikih je značilno klinično sliko Friedreichove ataksije po več letih nadomestila slika nevronske amiotrofije, ki jo nekateri avtorji celo štejejo za vmesno obliko med Friedreichovo ataksijo in nevrofibromatozo.

Včasih obstaja kombinacija nevronske amiotrofije z miotonično distrofijo.

Moški zbolijo pogosteje kot ženske. Bolezen se običajno začne v otroštvu - v drugi polovici prvega ali v prvi polovici drugega desetletja življenja. Vendar pa se lahko starost ob pojavu bolezni v različnih družinah zelo razlikuje, kar omogoča možnost genetske heterogenosti te bolezni.

Potek bolezni počasi napreduje. Med začetkom amiotrofije v zgornjih in spodnjih okončinah lahko traja do 10 let ali več. Včasih se proces poslabša zaradi različnih zunanjih nevarnosti. V nekaterih primerih lahko dolgotrajno stanje bolnikov ostane mirujoče.

Nevronsko amiotrofijo je včasih težko razlikovati od različnih kroničnih polineuritisov, pri katerih je opaziti tudi distrofno mišično atrofijo. V njeno korist govorijo dedno in progresivno gibanje bolezni. Nevronska amiotrofija se razlikuje od Hoffmannove distalne miopatije s fašikularnimi trzanjem v mišicah, oslabljeno občutljivostjo, odsotnostjo poškodb mišic telesa in proksimalnih okončin ter elektromiografskim vzorcem.

Hypertrophic interstitial neuritis Dejerine - Sotta se od nevronske amiotrofije razlikuje po značilnem odebeljevanju (pogosto nodularnih) živčnih trupov, ataksiji, skoliozi, hujših spremembah občutljivosti za bolečine, pogostem pojavljanju zeničnih motenj, nistagmusu.

Zdravljenje amiotrofije nevralnega Charcot-Marie

Simptomatsko zdravljenje. Uporabljajo se antiholinesterazna zdravila, vitamini skupine B, ATP, ponavljajoče se transfuzije krvne skupine, fizioterapija, masaža, lahka gimnastika. Zdravljenje je treba ponoviti. Pri visečih nogah se prikaže ortopedska pomoč (posebni čevlji, v težjih primerih - tenotomija).

Bistveno vlogo ima pravilna izbira poklica, ki ni povezana z veliko fizično izčrpanostjo.

Bolniki se morajo vzdržati rojstva, saj je tveganje za bolnega otroka 50%.

Ali se je mogoče znebiti spinalne mišične atrofije: značilnosti bolezni

Spinalna mišična atrofija (SMA) ali amiotrofija je dedna bolezen, ki jo spremljajo akutne motnje v delovanju nevronov v hrbtenjači in možganih. Procesi vplivajo na motorne nevrone. Bolezen je bila prvič opisana v skladu z medicinsko sliko v 19. stoletju. Spada v skupino genetskih motenj, ki jih povzročajo mutacije.

Specifičnost mišične atrofije je v tem, da se pri eni osebi v 1-2 mesecih življenja razvije le ena vrsta patologije hrbtenice. Preostale oblike bolezni se čutijo samo v odrasli dobi. Zapleteno obliko spinalne atrofije in njene metode zdravljenja proučujemo v disciplinah, kot so genetika, nevrologija in pediatrija.

Kršitev razširjenosti

Obstajajo različni podatki o tem, kako pogosto pride do spinalne mišične atrofije pri novorojenčkih. Gostota primerov je neposredno povezana s populacijo določenega kraja na planetu. Ker se patologija pogosto pojavi le v odrasli dobi, je število primerov po 20 letih več kot v otroštvu. Približno ena oseba od 20.000 trpi zaradi kršitve.

Dejstvo! Med dojenčki se hude oblike bolezni hrbtenice pojavljajo v povprečju 5-7-krat na 100.000 ljudi.

Dedniški dejavnik se sploh ne manifestira. Starši so lahko nosilci mutiranega gena. Vendar se bo pojavil le pri otroku z verjetnostjo 50-70%. Ocenjuje se, da je razširjenost SMA med prevozniki 1 od 80 družin ali 160 ljudi različnih spolov.

S smrtnim izidom pride v ozadju respiratorne odpovedi. Prejšnja patologija hrbtenice se kaže, slabša je prognoza. V povprečju imajo otroci z mišično-spinalno atrofijo 10-11 let. Hkrati stanje intelekta ne vpliva na napredovanje spinalne amiotrofije.

Ta motnja je pogostejša pri dečkih kot pri dekletih, zanje pa je veliko težje. Na 1 ženskega bolnika sta dva moška bolnika. Toda od 8 let dalje se povečuje število deklet.

Genetski dejavniki bolezni

Pri dedovanju recesivnega kromosoma genoma 5 se pojavi spinalna mišična atrofija. Če sta obe osebi, ki sta rodili dojenčka, nosilci AGR, potem z verjetnostjo vsaj 25% prenese gen na otroka. Posledica tega je prekinitev sinteze proteinskih struktur, uničenje motoričnih nevronov hrbtenjače se pojavi večkrat hitreje kot okrevanje.

V obdobju razvoja zarodka živčni sistem otroka proizvede le polovico potrebnega volumna motornih nevronov. Sčasoma se s postopkom AGR ta proces dramatično upočasni. Po rojstvu se zaradi pomanjkanja struktur razvije spinalna atrofija.

Značilnosti delovanja nevronov

Aktivni možgani nenehno pošiljajo impulze v hrbtenjačo in živčne celice služijo kot prevodniki. Pošljejo signale mišicam, zaradi česar se začne njihovo gibanje. Če je ta proces moten, postane gibanje nemogoče.

Pri spinalni mišični atrofiji motorni nevroni na nogah, ki tvorijo hrbtenjačo, ne delujejo pravilno. Odgovorni so za signale, s katerimi možgani podpirajo funkcije, kot so plazenje, podpora vratu, stiskanje in gibanje z rokami, nogami, refleksom dihanja in požiranja.

Pomembno je! Po prejemu okvarjenih kopij gena SMN1 od staršev, otrokov živčni sistem preneha proizvajati beljakovino, ki nadzoruje sintezo in izmenjavo nevronov.

Posledično začnejo atrofirati mišice, ki ne prejemajo trajnih signalov.

Klasifikacija tipov atrofije

Obstajajo 4 skupne skupine spinalne mišične atrofije pri otrocih in odraslih:

• Otroška oblika. Najbolj zapleten tip mišično-spinalne atrofije, imenovan tudi patologija Verdnig-Hoffmanna. Potek patologije v tej obliki je zapleten zaradi hitrega razvoja hudih simptomov: obstajajo težave s požiranjem, sesanjem in dihanjem. Dojenčki z SMA1 običajno ne morejo držati glave, sedeti.
• Vmesna oblika. CMA2 ali Dubovitsova bolezen je nekoliko drugačna. Pri tej obliki patologije lahko otrok ohrani sedeč položaj in celo jede, saj funkcije požiranja niso delno motene. Ampak ne more hoditi. Prognoza je neposredno povezana s stopnjo poškodbe dihalnih mišic, ki je odgovorna za pljučno aktivnost.
• Mladostna oblika. CMA3, ali Kügelberg-Welanderjeva bolezen, mladostniki bolje prenašajo kot prve vrste spinalne mišične atrofije. Otrok lahko stoji, vendar bo trpel zaradi hude slabosti. Visoka nevarnost invalidnosti - potreba po invalidskem vozičku ostaja v večini.
• Tip za odrasle. CMA4 se pojavlja predvsem po 35 letih. Pričakovana življenjska doba bolezni se ne spremeni, pacient pa ima izrazito mišično oslabelost, zmanjšanje refleksov tetive. Ko napreduje, je potreben invalidski voziček.

Zelo težko je sumiti patologijo hrbtenične mišice takoj po rojstvu. Toda odkrivanje v zgodnjih fazah lahko ublaži trpljenje bolnikov, zato se morate zavedati skupnih simptomov spinalne mišične atrofije.

Simptomi različnih oblik bolezni

Obstaja skupen nabor simptomov SMA, ki jih lahko uporabimo za sum na patologijo, če ne najdemo drugih težav ali če je diagnoza v dvomih. Skupina simptomov se zmanjša na manifestacijo flacidne periferne paralize:

• huda mišična oslabelost ali atrofija različnih mišičnih skupin;
• najprej so v proces vključeni okončine - simetrično, noge, nato pa roke, trup se postopoma vleče;
• ni motenj občutljivosti in motenj medenice;
• najbolj izraziti problemi vplivajo na proksimalne ali distalne mišične skupine.

Pri bolnikih se pojavijo trzanje in fibrilacija - atrijska fibrilacija.

Znaki SMA1

Verdniga-Hoffmanova bolezen je treh vrst:

• Prirojena oblika. Začne se v 1-6 mesecih življenja, ima hude simptome. Možno je odkriti znake intrauterinega razvoja - zarodek se bo malo premaknil. Hipotenzija se pojavi takoj po porodu. Takšni dojenčki ne držijo glave, ne morejo sedeti. Nenehno so v pozi žabe z narazenimi nogami. Najprej se simptomi pojavijo v nogah, nato v rokah, nato pa trpijo dihalne mišice. Duševni razvoj pri teh otrocih je počasen, le redko do 2 let.
• Zgodnja spinalna mišična atrofija. Prvi znaki začnejo bolniku motiti 1,5 let, najpogosteje po vsaki okužbi. Tudi če bi prej otrok lahko stal in sedel, zdaj izgubi te funkcije. Pojavi se pareza, nato pa prizadenejo dihalne mišice. Otrok praviloma umre zaradi dolgotrajne pljučnice ali respiratorne odpovedi pri starosti 3-5 let.
• Pozna oblika. Patologija se pojavi po 1,5 letih, motorične sposobnosti ostanejo pri otroku do 10 let. Počasno napredovanje simptomov vodi do respiratorne odpovedi in smrti pri starosti 18 let.

SMA1 - najhujša oblika patologije, se mora vedno pripraviti na najslabši izid.

Znaki Kugelberg-Velanderjeve bolezni

Nastane od starosti od 2 do 15 let. Najprej so v proces vključeni spodnji okončini, nato pa medenični pas, v zadnjih fazah trpijo ramenski pas in dihalni sistem. Pri približno 25% bolnikov se razvije sindrom mišične psevdo-hipertrofije, zato se patologija zamenja z Beckerjevo mišično boleznijo.

Hrbtenična mišična atrofija Kugelberga-Welanderja ne spremljajo deformacije kosti, pacienti pa se lahko vzdržujejo že vrsto let.

Kennedyjeva amiotrofija

Ta patologija je vključena v odraslo skupino, moški bolniki so bolni po 30 letih. Ženske nimajo patologije. Tečaj je zmeren, najprej prizadenejo mišice nog, v naslednjih 10-20 letih pa pacient vzdržuje običajen ritem življenja. Šele po tem začnejo trpeti mišice rok in glave. Mnogi bolniki s časom pridejo do endokrinih sprememb: atrofija mod, pomanjkanje libida, sladkorna bolezen.

Distal SMA

Ta oblika spinalne mišične atrofije se razvije tudi pri odraslih bolnikih po 20 letih. Drugo ime je SMA Duchenne-Arana. Tveganje za razvoj patologije traja do 50 let. Atrofija se začne v rokah, povzroča sindrom šapice, nato se premakne v velike mišice. Sčasoma pride do pareze mišic spodnjih okončin in deblo redko trpi. Prognoza za to obliko je ugodna, če se torzijska distonija ali Parkinsonova bolezen ne pridružita.

SMA Vylpiana

Scapulo-peronealna oblika spinalne mišične atrofije, ki jo spremlja simptom "krilate" lopatice. Pojavi se v povprečju v 20-40 letih, kasneje se sreča manj pogosto. Pri tem je prizadet ramenski pas in čez nekaj časa - roke in spodnje okončine. Pri tej obliki bolezni hrbtenice se bolnikova motorna funkcija vzdržuje 30–40 let.

Načini diagnosticiranja patologije

Prepoznavanje spinalne mišične atrofije s 100% jamstvom je možno le z analizo DNK molekularnih genetskih dejavnikov. Z njim lahko najdemo okvarjen gen v kromosomu 5.

Uporabili so tudi biokemijsko analizo za identifikacijo stanja beljakovin. Elektrofiziološki pregled možganov je potreben za določanje aktivnosti impulzov in živčnih trupov. MRI in CT se redko predpisujeta, saj te metode nimajo visoke učinkovitosti.

Metode zdravljenja

Učinkovitih načinov za zdravljenje spinalne mišične atrofije ne obstaja. Toda svetlobne faze se lahko popravijo. S pomočjo fizioterapije, masaže in medicine lahko ohranite udobno stanje otroka. V odrasli dobi je zdravljenje učinkovitejše, saj te oblike atrofije ni tako težko prenašati.

Zdravila

Za korekcijo mišičnih vlaken in živčnih impulzov uporabljamo zdravila, ki izboljšujejo krvni obtok in upočasnjujejo uničenje nevronov:

• Antiholinesteraza. Sredstva zavirajo aktivnost encima, ki razgrajuje acetilholin: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitamini in prehranska dopolnila. Uporabljajte antioksidante, karnitin, vitamine skupine B za vzdrževanje presnove in tonusa.
• Nootropi Izboljšajo delovanje živčnega sistema: »Nootropil«, »Caviton«, »Semax«.
• Sredstva za aktiviranje presnove. V to skupino spadajo različni proizvodi: nikotinska kislina, "Actovegin", "kalijev orotat".

Pomembno je tudi, da otroka ohranjamo pravilno, da preprečimo zlorabo maščob in rafiniranih proizvodov.

Fizioterapija

Fizioterapevtski postopki za spinalno mišično atrofijo izboljšajo tonus, prekrvavitev, presnovo in zmanjšajo bolečino. Določite: UHF, elektroforezo, ročne tehnike, dihalni aparat za stimulacijo pljuč.

Pozoren nadzor dihanja

Ker je spinalna mišična atrofija pogosto povezana z motnjami, kot je dihanje, je treba pri otroku strogo nadzorovati delovanje tega sistema:

• predpisuje fizioterapijo v prsih;
• očistiti dihalne poti iz sluzi;
• predpisujejo zdravila proti bolečinam;
• jemljejo zdravila, ki zmanjšujejo izločanje;
• uporabite neinvazivne tehnike prezračevanja, ki povečajo udobje bolnika in preprečijo hipoventilacijo ponoči;
• uporabljajo se invazivne metode - umetno prezračevanje s pomočjo vstavljene cevi.

Slednja metoda se uporablja v hudih primerih, ko dihalni refleks postane nemogoč.

Otroška hrana

Če se je hrbtenična mišična atrofija razvila do te mere, da bolnik ne more več lastno pogoltniti, potrebuje zunanjo pomoč. Potrebno je prilagoditi šibkost mišic.

Podrobnosti o tem, kako nahraniti majhnega bolnika s kršitvijo funkcij požiranja, pravi zdravnik, vodi v mišično atrofijo. Včasih je za uresničitev teh ciljev potrebna strokovna zdravstvena oskrba.

Pomembno je! Pri zdravljenju bolnikov z MCA ni treba upoštevati stroge prehrane ali uvajati / omejevati kakršne koli izdelke, ki vsebujejo določene snovi, vitamine in minerale.

Pri otrocih s SMA je lahko prebavni proces moten, zato otroci začnejo trpeti zaradi zaprtja. Včasih se razvije bolezen refluksa.

Napoved in možne posledice

Če pri bolniku v odrasli dobi najdemo spinalno mišično atrofijo, je napoved ugodnejša. Patologija SMA1 redko pušča upanje - večina otrok ne živi do 2 let, ostali pa umrejo pred starostjo 5 let.

Smrt se pojavi zaradi respiratorne odpovedi, manj pogosto zaradi akutne, nepredušne pljučnice. Trenutno ni mogoče preprečiti bolezni.

Tipi neuralne mišične atrofije, simptomi, diagnoza

Vrste neuralne mišične atrofije

1. dedna motosenzorna nevropatija prvega tipa.

1) avtosomno dominanten način dedovanja;

2) pojav bolezni v prvih dveh desetletjih življenja;

3) med elektroneuromiografskimi raziskavami se zabeleži zmanjšanje hitrosti živčnega impulza vzdolž motoričnih in senzoričnih vlaken;

4) premagati predvsem distalne okončine v obliki motnje občutljivosti, šibkosti mišic;

5) aksonija aksona, segmentna demielinizacija živčnih procesov;

6) povečanje velikosti perifernih živcev in njihova konsolidacija;

7) tok je počasi napredujoč.

2. Dedna motosenzorna nevropatija prvega tipa.

1) avtosomno recesivni način dedovanja;

2) pojav bolezni v prvih desetih letih življenja;

3) poškodbe distalnih delov mišic okončin v obliki atrofije, šibkosti mišic;

4) zakasnjeni motorični razvoj;

5) pojavljanje osteoartikularnih deformacij, ataksija;

6) izrazite motnje občutljivosti polineuritskega tipa;

7) med elektromiografskim pregledom se zabeleži zmanjšanje hitrosti impulza vzdolž senzoričnih in motoričnih živčnih poti;

3. Dedna motosenzorna nevropatija druge vrste.

1) avtosomno dominanten način dedovanja;

2) pogostejši pri odraslih;

3) atrofija distalnih mišic okončin in motnje občutljivosti so blage;

4) odkrita je nitronska atrofija in aksonska degeneracija;

5) med elektroneuromografsko študijo se zabeleži rahlo zmanjšanje hitrosti impulza skozi senzorične in motorične poti;

6) tečaj je benigen, možna je stabilizacija procesa.

4. Dedna motosenzorična nevropatija druge vrste.

Merila za diagnozo neuralne mišične atrofije:

1) avtosomno recesivni način dedovanja;

2) bolezen se prične zgodaj;

3) lezija distalnih okončin v obliki pomembne atrofije in šibkosti mišic;

4) deformacije kosti in stopal;

5) med elektroneuromiografskimi raziskavami se zabeleži znatno zmanjšanje hitrosti impulza (manj kot 38 m / s) vzdolž perifernih živcev;

6) zmanjšanje gostote živčnih vlaken (mielina), aksonske degeneracije;

7) narava toka - hitro progresivna.

5. Dedna motosenzorična nevropatija tretjega tipa (Dejerine-Sottova bolezen).

1) avtosomno recesivni način dedovanja;

2) začetek bolezni v prvih dveh letih otrokovega življenja;

4) zakasnjeni motorični razvoj;

5) poškodbe mišic distalnih okončin v obliki atrofije in šibkosti mišic;

6) s potekom bolezni so v proces vključeni proksimalni udi;

8) izrazita skolioza, deformacije rok in stopal;

9) pomembna segmentna demielinizacija;

10) v vzorcih biopsije perifernih živcev so vidne čebulice;

11) med elektroneuromiografskimi raziskavami se zabeleži znatno zmanjšanje hitrosti prevajanja impulzov (manj kot 12 m / s) vzdolž perifernih živčnih vlaken;

13) invalidnost v starosti 20–30 let.

6. Dedna motosenzorična nevropatija, X-vezana

1) vrsta dedovanja, vezana na X;

2) začetek bolezni - do 20. leta starosti;

3) lezije distalnih okončin, atrofija mišic, šibkost mišic;

6) v vzorcih biopsije perifernih živcev, čebulastih tvorb, demielinizacije;

7) med elektroneuromiografskimi raziskavami se zabeleži zmanjšanje hitrosti impulza (do 20–40 m / s) vzdolž perifernih živcev;

7. Avtosomno dominantna senzorična nevropatija.

1) avtosomno dominanten način dedovanja;

2) z začetkom bolezni pri starosti dvajset trideset let;

3) hipotrofija distalnih okončin, disociirane motnje občutljivosti;

4) hude bolečine v nogah, trofična razjeda stopal;

5) nevrogena atrofija, degenerativne spremembe v hrbteničnih ganglijih, zadnje korenine hrbtenjače;

6) elektroneuromiografski pregled zabeleži znake denervacije;

7) tok je počasi napredujoč.

8. Dedna senzorična in avtonomna nevropatija druge vrste.

1) avtosomno recesivni način dedovanja;

2) bolezen se prične zgodaj;

3) obstajajo kršitve vseh vrst občutljivosti;

4) amputacije prstov, trofična razjeda stopal;

5) med biopsijo se zmanjša število ne-mielinskih vlaken, popolna odsotnost mielinskih vlaken;

6) med elektroneuromiografskimi raziskavami se zabeleži zmanjšanje hitrosti prevajanja impulzov po aferentnih poteh;

7) tok je počasi napredujoč.

9. Sindrom družinske dezantonomije.

1) avtosomno recesivni način dedovanja;

2) pojav bolezni v prvih dneh po rojstvu;

3) hipersalivacija na podlagi odsotnosti ali zmanjšanja solzenja;

4) bulbarne motnje (otrok ne more sesati, požirati);

5) zvišanje krvnega tlaka, temperature, potenje, napadi bruhanja;

6) znižanje praga občutljivosti na bolečino;

7) poškodbe vidnega analizatorja (kratkovidnost, erozija roženice in drugo);

8) med elektroneuromografskimi raziskavami se zabeleži zmanjšanje hitrosti impulzov vzdolž senzoričnih in motoričnih vlaken;

10. Prirojena senzorična nevropatija z anhidrozo. Sindh-

rum družina disavtonomii drugi tip.

1) avtosomno recesivni način dedovanja;

2) bolezen se prične pri rojstvu;

3) anhidroza, periodično povišanje temperature;

4) trofične motnje, razjede;

5) kršitev občutljivosti na bolečino;

6) v histologiji - delno zmanjšanje števila finih vlaken brez mez v vzorcih biopsije;

7) med elektroneuromografskimi raziskavami se zabeleži zmanjšanje hitrosti živčnega impulza vzdolž aferentnih poti;

Diagnoza nevtralne mišične atrofije

Peronealna mišična atrofija pri otrocih je klinični sindrom, za katerega je značilno počasi progresivno popačenje okončin, mišična oslabelost, umik Ahilovih tetiv, postopno oblikovanje "votlega" stopala. Sindrom se pojavi pri starosti od 4 do 17 let. Po kliničnih, instrumentalnih, genetskih metodah raziskav ta sindrom nima nozološko neodvisne oblike.

Nasledne motorične senzorične nevropatije so veliko pogostejše - spinalna scapuloperonealna mišična atrofija Stark-Kaiserja, distalne spinalne mišične atrofije, Frederick ataksija, mielodisplazija, fibrozne mišične distrofije.

Pomembno je pravilno interpretirati sindrom, ki omogoča izbiro želenega načina rehabilitacije, določitev prognoze, predpisovanje in izvajanje medicinskega genetskega svetovanja. Za sindrom je značilna težava pri hrbtni fleksiji stopal zaradi atrofije skupine peronealnih mišic, umikanje Ahilovih tetiv in povečanje obremenitve gastronemijskih mišic, saj so bolj ohranjene. Začne se deformacija stopala: oblikuje se "votla" noga z visokim lokom in ekvinovarskim položajem. Dimenzije stopala se spremenijo, skrajša se v vzdolžni smeri in razširi v prečni velikosti. V interfalangealnih distalnih sklepih je prišlo do upogibanja prstov.

Simptomi nevtralne mišične atrofije

Nato se razvijejo naslednji simptomi: upogibne kontrakture gležnjev, motnja hoje tipa "steppage" s povečano upogibnostjo nog v kolčnem in kolenskem sklepu za kompenzacijo pareze ekstenzorjev stopal. Značilna funkcionalna skolioza. Včasih pride do občutljivih kršitev, izumrtja in nato do izginotja refleksov tetive.

Ta sindrom so prvi opisali francoski nevrologi J. M. Charcot in P. Marie. In angleški zdravnik X. Tukaj leta 1886. izvedla neodvisno študijo. Posledica tega je, da je bolezen postala znana kot Sharko-Marie-Tutova živčna amiotrofija, zdaj so to dedne motorične senzorične nevropatije.

Sindrom peronealne mišične atrofije najdemo tudi pri bolj redkih genetsko nevromišičnih boleznih, kot so distalna spinalna mišična atrofija, distalna mišična distrofija, scapuloperonealna spinalna mišična atrofija Stark-Kaiserja.

Pregled bolnikov s sumom na perronealne mišične atrofije vključuje standardni nevrološki pregled: elektroneuromiografski pregled, magnetnoresonančno slikanje hrbtenjače, serumsko raven kreatin kinaze, molekularno genetsko študijo.

Pojav bolezni se pojavi v obdobju od 2-3 let do 12 let. To se zgodi, da sorodniki bolnika, in on sam, zamudili nastop bolezni zaradi razvoja subtilnih motenj motenj. Če je za bolezen značilno progresivno gibanje, pomembne motorične napake, zaradi izrazitih peronealnih atrofij, je izguba Ahila in zmanjšanje refleksov kolena, potem ta bolezen najverjetneje pripada dedni motosenzorni nevropatiji prvega tipa, ki temelji na mielinopatiji. V primeru kompenzacije motoričnih funkcij so peronealne atrofije nepomembne, pojavljajo se gibljive žilice, občutljiva ataksija, namerni in fašikularni tremor, kar kaže na dedno motosenzorično nevropatijo z nepopolno regresijo gena (Russi-Levi sindrom). Za te oblike so značilne zmerne motnje površinske in globoke občutljivosti distalnega tipa. Motnje gibanja pri subnormalnih refleksih kite se pojavijo v dednih motosenzoričnih nevropatijah drugega tipa, kjer se opazi nevronalna aksonska degeneracija.

Prisotnost piramidne insuficience v nogah bolnika kaže na dedno motosenzorično nevropatijo petega tipa. Normalni ali rahlo zmanjšani refleksi, odsotnost senzoričnih motenj, fascikulacije, potek bolezni v stanju dinamičnega ravnovesja kažejo distalno spinalno mišično atrofijo ali primarno obliko distalne mišične distrofije.

Peronealna mišična atrofija s počasi napredujočim potekom, asimetrična hipotrofija, zmanjšani ali normalni refleksi in nočna enureza pri otrocih s stigem deuembrogeneze govorijo o mielodisplaziji. Tako je na podlagi kliničnega pregleda težko določiti natančno diagnozo. Zelo pomembne so instrumentalne in laboratorijske raziskovalne metode.

Peronealna mišična atrofija

Peronealna mišična atrofija (bolezen Charcot-Marie-Tut) - ta bolezen je najpogostejša oblika genetsko določenih nevropatij; razširjenost 3,8: 100 000 prebivalcev. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna, ekspresivnost je 83%. Nenormalni gen je preslikan na lokusu 17p11.2. Genski produkt je periferni mielinski protein P22 (PMP22). NMSN tip I, ki je veliko manj pogost pri avtosomno recesivnem načinu dedovanja, nastane kot posledica defekta gena v Xql3.1 lokusu, kar vodi v motnjo sinteze proteina veznega proteina.

Klinične manifestacije bolezni Charcot-Marie-Tuta pri otrocih. Večina bolnikov nima simptomov bolezni do poznega otroštva ali zgodnje adolescence. Pri nekaterih otrocih pa je hod v drugem letu življenja zlomljen. Tibialni in peronealni živci so najbolj prizadeti, njihov poraz pa je najbolj izrazit v primerjavi z drugimi živci. Otroci s to boleznijo se zdijo nerodni, pogosto se spotaknejo in padajo. Prvi simptomi se lahko odložijo do šestega desetletja življenja.

Mišice sprednje površine noge so atrofirane, noga pa prevzame značilno obliko štorklja. Mišično atrofijo spremlja progresivna šibkost teh mišic, zato je hrbtna fleksija stopala težka, nato pa se oblikuje tudi simptom visečega stopala. Lezija je dvostranska, vendar lahko opazimo rahlo asimetrijo. Deformacija pes cavusa je mogoča zaradi denervacije notranjih mišic stopala, kar vodi do še večje motnje hoje. Atrofija mišic podlakti in rok običajno ni tako izrazita, kot je atrofija mišic spodnjih okončin, z napredovanjem bolezni pa je možna kontraktura sklepov in prstov, kar vodi v nastanek šape. Slabost proksimalnih mišic se pojavi v poznih fazah bolezni in je običajno zmerno izrazita. Aksialne mišice niso prizadete.

Peronealna mišična atrofija počasi napreduje skozi vse življenje, v nekaterih primerih pa motnje gibanja hitro napredujejo več let. Večina bolnikov obdrži sposobnost hoditi in normalno pričakovano življenjsko dobo, čeprav je potrebno uporabiti ortopedske pripomočke za stabilizacijo gleženj.

Med občutljivimi vlakni so prizadeta predvsem velika mielinirana živčna vlakna, ki prenašajo informacije o proprioceptivni in občutljivosti na vibracije, kar lahko poveča prag občutljivosti na bolečino in temperaturo. Nekateri otroci se pritožujejo na mravljinčenje ali pekoč občutek v stopalih, bolečine se redko pojavijo. Zaradi zmanjšanja mišične mase so živci še posebej občutljivi na poškodbe ali kompresijo. Vegetativne manifestacije lahko vključujejo kršitev vazomotornega nadzora s pojavom rdečih lis ali bledice kože stopal, medtem ko so noge nenavadno hladne na dotik.

Palpacija živcev je pogosto odebeljena. Tetovski refleksi v distalnih okončinah so izgubljeni. Kranialni živci niso prizadeti. Funkcija medeničnega organa ni motena. Pri avtonomni nevropatiji ni poškodb srca, prebavil in mehurja. Intelekt se ne zmanjša.

Davidenkov sindrom je različica NMSN tipa I s skapularno-peronealno atrofijo in mišično šibkostjo.

Laboratorijske študije in diagnoza bolezni Charcot-Marie-Tut pri otrocih

Hitrost vzbujanja motoričnih in senzoričnih živcev se znatno zmanjša, včasih doseže le 20% normalne vrednosti. Če se odkrijejo novi primeri bolezni v odsotnosti družinske anamneze, je potreben pregled obeh staršev in študija hitrosti vzbujanja vzdolž živcev.

Za potrditev diagnoze EMG in mišične biopsije ponavadi ni potrebno, vendar pa te metode odkrivajo znake večkratnega denervacijskega in reinervacijskega cikla. Aktivnost CK v krvi je normalna. V cerebrospinalni tekočini je možno povečati raven beljakovin, citoza je odsotna.

Biopsija živčnega gastronemija ima diagnostično vrednost. V vzorcu biopsije se zmanjša število mieliničnih vlaken velike in srednje velikosti, poveča se vsebnost kolagena, ugotovi se značilna tvorba izboklin vrste balona zaradi proliferacije citoplazme Schwannovih celic okrog aksonov. Te patološke spremembe imenujemo intersticijska hipertrofična nevropatija. Poleg tega je določena obsežna segmentna demielinizacija in remielinizacija.

Razvila natančno metodo molekularne genetske diagnoze za analizo krvi.

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tuta pri otrocih. Glavni problem je stabilizacija gleženjskih sklepov. V zgodnjih fazah bolezni pogosto nosijo težke do sredine čevljev, zlasti kadar bolnik hodi po neravnih površinah, kot so led, sneg ali kamni. V prihodnosti, ko se razvije slabost mišic, ki povzročajo hrbtno upogibanje stopala, je mogoče uporabiti lahke plastične pnevmatike za pritrditev hrbta gležnja in spodnjega dela stopala. Nosijo se pod nogavicami in nevidne, kar je še posebej primerno za bolnike. Z razvojem znaka za obešanje stopal je morda potrebno uporabiti zunanje pritrdilne ortopedske pripomočke v spodnjem delu noge. V nekaterih primerih se upošteva možnost kirurške krepitve gležnja.

Noge je treba zaščititi pred poškodbami. V poznejši fazi bolezni je možno preprečiti razvoj kompresijske nevropatije z namestitvijo mehkih blazinic pod noge ali med njima med spanjem. Parestezija v obliki pečenja v stopalih je redka, pogosto se ustavi z jemanjem fenitoina in karbamazepina. Zdravljenje z zdravili, ki lahko ustavi ali upočasni napredovanje bolezni, ni bilo razvito.

Peronealna mišična atrofija - aksonski tip. Glede na klinično sliko ta bolezen spominja na tip IMSN, vendar ima nižjo stopnjo napredovanja in resnost motoričnih motenj. Na EMG denervacijo mišic. Biopsija gastronemija pokaže več aksonalne degeneracije kot demielinizacija in čebulasto rast iz Schwannovih celic, značilnih za HMSN tipa 1. Nenormalni gen se nahaja na kromosomu 1 na mestu 1p35-p36. Ta bolezen je drugačna od HCH tipa I, čeprav sta obe bolezni podedovani avtosomno dominantno.

Peronealna mišična atrofija - simptomi in zdravljenje

Peronealno mišično atrofijo imenujemo tudi Charcot-Mariejev sindrom. To je bolezen, katere glavni simptom je mišična atrofija distalnih nog. Zelo počasi napreduje. Je dedna in se prenaša na avtosomno prevladujoč način in včasih recesivno.

Osnova bolezni so degenerativne spremembe v živcih perifernega sistema, kot tudi živčne korenine, ki nihajo aksialne cilindre ali mielinski ovoj.

Hipertrofični pojavi se lahko pojavijo tudi v intersticijskem tkivu.

Mišice se razlikujejo predvsem v nevrogenih pogojih. Nekatere skupine mišičnih vlaken atrofirajo, ostale pa ostanejo v celoti normalne.

Z razvojem bolezni se začne manifestirati hiperplazija intersticijskega vezivnega tkiva, hialinizacija mišičnih vlaken, hipertrofija itd.

Sčasoma se začne hyaline degeneracija in razpad mišičnih vlaken. V nekaterih primerih pride do sprememb v hrbtenjači - celice sprednjih rogov atrofirajo, predvsem v vratnih in ledvenih delih.

Simptomi

Glavni simptom te bolezni je amiotrofija, ki se simetrično razvije na spodnjih okončinah. Prvi, ki trpi, so ugrabitelji in ekstenzorji stopala, ki povzroči, da stopalo začne viseti. Oseba ima zelo značilen hod, ki se imenuje "steppage".

Vodilne mišice in fleksorji trpijo kasneje. Ker atrofirajo mišice, se stopalo deformira in postane podobno Friedreichovi stopali. Kasneje se ta proces razširi tudi na druge dele nog. Toda veliki proksimalni deli stopal, kot tudi trup, vrat in glava ne trpijo in popolnoma ohranijo svoje funkcije.

Ko mišice nog izgubijo moč, oseba pridobi še en značilen simptom - »treading«. Tudi atrofija lahko traja na spodnjem delu stegna. V tem primeru noge izgubijo svojo obliko.

Sčasoma se proces lahko razširi na roke, ki postanejo podobne tacam opice. Po rokah so podlakti prizadeti.

Kljub vsem tem procesom, oseba ohranja svojo sposobnost za delo za dolgo časa in lahko živi normalno.

Značilna lastnost, ki se kaže v zgodnji fazi, je zmanjšanje ali popolna odsotnost tetivnih refleksov: Ahile in kolena. V proksimalnih delih se v tem trenutku razvije mišična hipertrofija, saj telo poskuša nadomestiti šibkost nekaterih oddelkov.

Obstaja tudi kršitev občutljivosti. Najprej se izgubijo občutki bolečine in temperature. Včasih lahko poškodujejo ude.

Včasih pride do kršitev trofične narave. Koža je otekla in pojavi se cianoza.

Moški pogosteje trpijo zaradi te patologije. Bolezen se začne razvijati v otroštvu: bodisi takoj po rojstvu bodisi po 10 letih. Toda to ni potrebno - vse je odvisno od značilnosti toka v določeni družini.

Bolezen je zelo počasna, od prvih znakov do resnega lahko traja več kot desetletje. Glede na druge dejavnike lahko patologija stopnjuje.

Zdravljenje

Zdravljenje je simptomatsko. Bolniku se predpisujejo anti-holinesterazna zdravila, vitamini skupine B, transfuzije krvi. Opravite tudi posebno gimnastiko, fizioterapijo, masažo.

Oseba opravi več tečajev. Imenovani so tudi ortopedski čevlji.

Človek lahko vodi popolnoma zdravo življenje, a ker se hitro naveliča fizičnega dela, ne more dolgo časa opravljati trdega dela.

Verdniga-Hoffmanova spinalna amiotrofija: simptomi, vrste, diagnoza in prognoza preživetja

Spinalna mišična atrofija je ena najnevarnejših genetsko določenih bolezni, ki jo najdemo pri dojenčkih, mladostnikih in odraslih.

Grozno je vedeti, da otrok nikoli ne bo sedel, stati, tekel. Še bolj strašno je videti, kako normalno rastoči in razvijajoči se otrok nenadoma začne izginjati, da nenehno pada, po nekaj mesecih se ne more vzpenjati po stopnicah in ko izgubi zmožnost, da samo vstane.

Spinalna mišična atrofija

Zdravniki združujejo več vrst dednih bolezni, za katere je značilna motnja gibanja, v eno skupino, imenovano spinalna mišična atrofija. V ICD-10 se uvrščajo pod kodo G12 z dodatnimi indikacijami vrste bolezni.

Po mnenju raziskovalcev se okoli 0,01-0,02% otrok rodi z diagnozo SMA. Pogosteje se pojavlja patologija pri fantih in moških.

Spinalna mišična atrofija najdemo predvsem pri otrocih v zgodnjem otroštvu. Vendar pa se nekatere oblike bolezni začnejo pojavljati le pri mladostnikih ali že odraslih. Izdajatost patologije je v tem, da postopoma, iz dneva v dan, bolnikom odvzame, kar jim je uspelo.

Prvič je patologijo opisal G. Verdnig. Opozoril je na enakostranično atrofijo hrbtenjače, njenih sprednjih rogov in korenine perifernih živcev leta 1891. Že naslednje leto je J. Hoffman dokazal, da je to neodvisna bolezen. Sredi 20. stoletja. Raziskovalci E. Kugelberg in L. Velander so opisali patologijo, ki se pojavi pozneje in ima ugodnejšo prognozo.

Simptomi

Vsaka vrsta SMA ima svoje posebne značilnosti, vendar obstajajo nekateri simptomi, ki omogočajo združevanje heterogenih bolezni v eno skupino. To je:

1. Povečanje mišične oslabelosti in atrofije.
2. Ko se bolezen pojavi po 1-2 letih, je opazno poslabšanje že doseženih sposobnosti, na primer tek, hoja.
3. Tremor prstov V jeziku se opazuje tresenje.
4. Deformacija okostja.
5. Ohranjanje intelektualnega in duševnega zdravja pri večini bolnikov.

Vrste AGR

Starost, čas simptomov, značilnosti poteka patologije, prognoza omogočajo razlikovanje več vrst bolezni.

CMA 0

Ta oblika patologije je le redko opisana, pogosto se kombinira s prvo vrsto SMA. Bolezen je prirojena. Zanj je značilno popolno pomanjkanje gibanja, refleksi tetive, šibkost mišic, omejeno gibanje sklepov kolen. Od rojstva obstajajo bolezni dihal.

Pogosto se diagnoza zamenjuje s perinatalno encefalopatijo ali porodno travmo. Vendar pa se v zadnjih dveh primerih otroci hitro prilagajajo, njihovo stanje se izboljšuje. Pri otrocih, ki imajo SMA, ni izboljšav, v večini primerov umrejo pred mesecem dni od zapletov.

Patologija prvega tipa ima zelo resen potek. Imenuje se tudi Verdnig-Hoffmanova bolezen. Diagnosticiran je lahko od rojstva do 6 mesecev. Opažamo slabost mišic, njihovo občasno trzanje - slednje je težko videti zaradi precej velike plasti maščobe. Tresenje lahko občasno poteka preko otrokovega jezika.

Pojavlja se poslabšanje bruhanja, sesanje, refleks požiranja, poslabšanje salivacije. Otrok ne more kašljati, glasno kriči. Pogosto spremljajo hude dihalne motnje, pljučnica.

Prsih pri teh otrocih ima bolj ploska oblika zaradi slabo razvitih prsnih mišic.

Verdnig-Hoffmanove spinalne amiotrofične dojenčke se zlahka prepoznajo po žabji pozi. Boki in ramena so dvignjeni, kolena in kolena so upognjena.

Do 6 mesecev se lahko otrok nauči držati glavo, vendar skoraj nikoli ne bo mogel sedeti, stati, hoditi sam. Težave s požiranjem povzročajo težave pri hranjenju.

Pogosto je to bolezen, ki jo spremlja oligofrenija, prirojene motnje srca, majhna velikost glave.

Pozno dojenček

Druga vrsta patologije najdemo pri otrocih, starih od šest mesecev do pol do dveh let. Za bolezni Dubovits je značilna slabost in tresenje v globokih delih mišic, tresenje prstov, jezik, omejevanje količine gibanja okončin. Otroke odlikuje majhna teža, razvojna zamuda. Sedijo, jedo, vendar ne morejo vstati in hoditi.

Bolezen je progresivna. Sčasoma se mišice prsnega koša in vratu oslabijo, tetive refleksi izginejo, pride do kršitev požiranja, šibkega glasu. Pacienta lahko prepozna visljiva glava.

Mladoletnik

Patologija Kugelberg-Welandera se pogosto diagnosticira po 2 letih. Šteje se za relativno blago obliko SMA, veliko bolnikov živi do 30-40 let. Človek stoji, vendar mu ga zaradi težav z mišicami težko dajemo. Obstaja postopna atrofija mišic.

Otrok, mlajši od 10-12, se razvija normalno, nato pa se začne spotakniti, pade, izgubi zmožnost športa, teči, zapustiti hišo, se premakniti brez invalidskega vozička. Bolnika mučijo periodični krči okončin. Nastane močna skolioza, sprememba oblike prsnega koša.

Pogosto se pri teh bolnikih pojavijo zlomi, gibanje sklepov pa je omejeno.

Pozna patologija

Četrti tip vključuje Kennedyjevo ambulantno amiotrofijo, Duchenen-Aransko distalno amiotrofijo in periferno amiotrofijo Vulpijca. Bolezni se ponavadi diagnosticirajo v starosti 35-40 let, včasih pa starostni razpon traja od 16 do 60 let. Bolnik ugotavlja postopno izgubo mišične moči, izumrtje refleksov tetive, vidne mišične kontrakcije.

Pri atrofiji Duchenne-Arana primarno prizadene roke. Amiotrofijo Vulpijca lahko prepoznamo z nastankom pterigojskih rezil.

Vzroki in mehanizem bolezni

Zaradi mutiranega gena SMN petega kromosoma se razvije amiotrofija hrbtenice. Če sta oba starša nosilca, obstaja 25-odstotna možnost, da bo otrok rojen bolan.

Mutacija gena SMN vodi do motenj v sintezi beljakovin, kar povzroči uničenje motoričnih nevronov hrbtenjače. Živčni impulzi ne preidejo v mišice, ki zaradi atrofije neaktivnosti izgubijo sposobnost gibanja.

Menijo, da prva globoko zaprta mišica izgubi delovno sposobnost.

Diagnostika

Analiza DNK je najbolj natančna metoda za določanje mišične atrofije hrbtenice pri otrocih. Izvaja se ob rojstvu otroka in med fetalnim razvojem. Poleg tega se izvajajo naslednje študije:

1. Analiza biokemije. Cilj je določiti raven encimov: ananin aminotransferaze, laktat dehidrogenaze, kreatin kinaze. Njihova normalna vsebina omogoča izključitev sumov na progresivno mišično distrofijo.
2. Elektrofiziološka študija. Metoda je namenjena beleženju bioelektrične aktivnosti. Za patologijo je značilen ritem palisade.
3. MRI Namenjen za odkrivanje znakov atrofije mišic.
4. Mikroskopija hrbtenjače. V celicah živčnih procesov so znaki degenerativnih procesov. Skrčijo se, nabreknejo, medtem ko imajo glialna vlakna gosto strukturo.
5. Tandemska masna spektrometrija. Študija pomaga razjasniti raven aminokislin in proteinov SMN.
6. Histološka preiskava progastih mišic. Rezultati bodo vidne skupine majhnih vlaken.

Če mladi, ki nameravajo imeti otroka, imajo sorodnike s patologijo SMA, jim priporočamo, da opravijo genetski pregled.

Zdravljenje

Glavni cilj študij, namenjenih zdravljenju spinalne mišične amiotrofije, je povezan s povečanjem ravni SMN beljakovin. Trenutno se droge testirajo, uradna ruska medicina pa jih ne uporablja.

Zdravljenje danes vključuje zdravila, ki izboljšujejo prehod impulzov. To je Prozerin, Galantamin. Predpisana so nootropna zdravila (Nootropil), katerih glavna naloga je izboljšati delovanje možganov. Zdravila se uporabljajo za normalizacijo presnove, na primer Actovegin. Dodeljena prehranska dopolnila, ki pomagajo izboljšati presnovo. Prikazana je terapija z vitamini, zlasti vnos vitamina B, C, E. Anabolični steroidi pospešujejo sintezo beljakovin.

Pri skoliozi in drugih boleznih hrbtenice, ki se razvijejo pri bolezni Dubovits in Kügelberg-Welander, je prikazana ortopedska korekcija.

Pomembne metode zdravljenja so masaža, fizioterapija, živčno-mišična stimulacija. Dodeljena telesni terapiji. Vaja pomaga ohranjati moč, po drugi strani pa jih izvaja v družbi, odhod na bazen pomaga družiti se, komunicirati z drugimi ljudmi.

Pri bolnikih s SMA je bilo priporočeno, da sledijo dieti. Hrana - vir snovi, ki jih potrebujejo mišice. Tako so potrebne aminokisline vsebovane v žitih, mesu, ribah, gobah, oreščkih, mlečnih izdelkih. Priporočene jedi ovsa in pšenice, rjavi riž.

Naravna podpora in rast mišic bosta pomagala špinača, brokoli, sled, čebula, grenivka, lubenica. Za povečanje testosterona je priporočljivo, da moški vzamejo koper, pastinak, ginseng, peteršilj.

Napoved

Kako se bo bolezen razvijala, koliko let bo otrok živel, je odvisno od njegove vrste.

Pri atrofiji tipa 1 je napoved zelo neugodna. Približno 50% dojenčkov ne živi do dveh let. Ne več kot 10% otrok z Verdniga-Hoffmanovo boleznijo lahko živi do pet let. Vzrok smrti je najpogosteje pljučnica, zastoj dihanja in srčno popuščanje.

Bolniki z diagnozo bolezni Dubovits živijo v povprečju do 10, včasih 12 let. Približno 30% dojenčkov umre, preden dosežejo štiri leta starosti.

Pri SMA tipa III je umrljivost dojenčkov manj pogosta. Pri mnogih bolnikih se simptomi pojavijo v pred adolescenci. Po nekaj letih prenehajo hoditi. Nadalje, narašča, je atrofija mišic notranjih organov, vključno z dihanjem.

Menijo, da bolezen tipa IV ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, vendar vodi do invalidnosti.

Preprečevanje

Ni ukrepov za preprečevanje in preprečevanje razvoja SMA. Ženska, ki pričakuje otroka, lahko sumi na težavo, tako da opozori na šibkost gibanja ploda. Izvedena analiza DNK lahko potrdi ali odpravi sumnje. Po potrebi se opravi zdravniška komisija, ki lahko priporoči splav. Zdravnik nujno govori o bolezni, njenem poteku in posledicah.

Po diagnozi bolezni pri že rojenem otroku ga obdaja skrb in pozornost. S sistemom umetnega prezračevanja pljuč, sesalcev sluznic, posebnih naprav za gibanje otroka, ki se lahko premikajo, pomagajo izboljšati kakovost življenja in pomagati otroku živeti. Priporočljivo je redno masirati, fizioterapijo. Otroci tudi z omejenimi gibi nosijo v bazenu.

Spinalna amiotrofija je nevarna, vendar nezdravljiva patologija. Zanj je značilna atrofija mišic. Pojavlja se v različnih starostih. Prognoza je v večini primerov neugodna.

Za pripravo članka so bili uporabljeni naslednji viri:

Seliverstov Yu.A., Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N. Spinalno mišična atrofija: koncept, diferencialna diagnostika, možnosti zdravljenja // Revija za živčne bolezni - 2015

Lepesova M.M., Ushakova T.S., Myrzalieva B.D. Diferencialna diagnoza spinalne mišične amiotrofije prvega tipa // Glasnik Almatyjevega državnega inštituta za podiplomsko medicinsko izobraževanje