Prirojena krhkost kosti je bolezen, ki povzroča genetsko, prizadene vezivno tkivo in zlasti povzroča kršitve strukture in delovanja kolagena.

Kot že ime pove, je povezana z zelo slabo strukturo kosti, ki postane krhka in krhka.

Nepopolna osteogeneza - vzroki

Kolagen je pomemben element veznega tkiva telesa. Glede na to, kje se nahaja to vezno tkivo in katere funkcije opravlja, je v sestavo vključen tudi ustrezen tip kolagena.

Osteogeneza imperfecta je bolezen z genetskim ozadjem, mutacija pa se nanaša na en gen, ki je odgovoren za pravilno strukturo kolagena - natančneje, odgovoren za sintezo kolagenske alfa verige. tudi sclera.

Bolezen je pogosteje podedovana z avtosomno dominantnim načelom. To pomeni, da je prisotnost enega okvarjenega gena, pridobljenega pri enem od staršev, dovolj, da povzroči simptome bolezni.

Odvisno od stopnje, do katere pride do mutacije, se resnost simptomov, povezanih z boleznijo, spreminja. Mutacija lahko le nekoliko zmanjša vsebnost kolagena v vezivnem tkivu, ki se v teku bolezni odraža v pljučih. Pomembne motnje, ki vključujejo sintezo kolagena, so lahko vzrok za zelo resno zdravstveno stanje.

Pri nekaterih ljudeh se bolezen prenaša z avtosomskim recesivnim načelom, kar pomeni, da morata biti oba gena, ki izvirajo iz obeh staršev, poškodovana. To se lahko zgodi, če je vsak od staršev nosilec genetske mutacije.

Simptomi prirojene krhkosti kosti

Tudi če se bolezen pojavi pri več družinskih članih, se lahko njen potek bistveno razlikuje. Za vse primere pa je značilna različna stopnja oslabitve kostne strukture, povečana lomljivost kosti in nagnjenost k zlomu. Škoda se lahko pojavi, če modrica, ki pri zdravem človeku ne povzroča ničesar, in v izjemno težkih primerih poškodbe kosti pride tudi v mirovanju.

Med drugimi pogostimi simptomi:

• kratka rast
• deformacije kosti
• zobna hipoplazija
• modre oči
• gluhost (v odrasli dobi)
• Mlitavost sklepov
• nestabilnost sklepov in vezi
• pogoste modrice

Vrste kongenitalne krhkosti kosti

Obstaja več vrst prirojene lomljivosti kosti. Najmehka oblika je Vrsta 1, najpogostejša, za katero je značilna nizka krhkost kosti, otroci niso premajhni in deformacija kosti ni opažena. Ko otrok začne izvajati prve korake, se pojavijo prvi zlomi, ki vključujejo ne le dolge kosti, temveč tudi majhne kosti rok ali nog.

Na žalost ta trend spremlja otroka do zrelosti. V odrasli dobi se osteoporotične spremembe v kosteh pojavijo veliko prej kot pri zdravih ljudeh, izguba sluha pa se poveča.

Tip 2 Prirojena krhkost kosti se imenuje smrtonosna. Bolezen se kaže že med intrauterinim življenjem, kar vodi do izrazitih zlomov in deformacij, ki se pogosto končajo s smrtjo zarodka. Otrok s prirojenimi krhkimi kostmi tipa 2 mu ne daje majhne možnosti za preživetje več let. Praviloma ti otroci umrejo že v zgodnjem otroštvu.

Vrste 3-4 - je zmerna in huda oblika, če so izrazite deformacije kosti, so kršitve drugačne oblike in resnosti. So vmesne oblike med šibko obliko in smrtno obliko in lahko zagotovijo raznoliko klinično sliko.

Poškodbe kosti se lahko pojavijo še pred rojstvom otroka. V hujših primerih je otrok zakrčen, drža je deformirana. Takšni ljudje se premikajo v invalidskem vozičku, ker bolezen onemogoča normalno delovanje. Veliko prej so takšni ljudje gluhi. Bolniki potrebujejo konstantna ortopedska posvetovanja.

Zdravljenje prirojene lomljivosti kosti

Zaradi genetskega izvora bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti in izvajati učinkovite terapije.

Zdravljenje se nanaša na zmanjšanje števila zlomov, preprečevanje večjih deformacij in zmanjševanje bolečin. Uporabljeno zdravljenje z bisfosfonati, to je zdravili, ki se uporabljajo pri zdravljenju osteoporoze. Spremljajo organe sluha in ocenjujejo splošno stanje pacienta, da bi odpravili težave v drugih sistemih telesa.

Pričakovana življenjska doba bolnikov s prirojeno krhkostjo kosti je odvisna predvsem od vrste bolezni. Pri tipu 2 se bolnik ne razlikuje od splošne populacije. Pri hujših oblikah je pričakovana življenjska doba krajša kot pri splošni populaciji, vendar to ni posledica pogostih zlomov, temveč sočasnih težav z delovanjem dihalnega ali kardiovaskularnega sistema, kar je povezano z deformacijo prsnega koša.

Kaj je kristalna bolezen

Kristalna bolezen (osteogenesis imperfecta) je genetska bolezen. Manifestirana patologija je povečala krhke kosti. Obstajajo nekateri razlogi, zaradi katerih se razvija osteogeneza imperfecta.

Zdravljenje kristalne bolezni opravi usposobljen zdravnik po popolnem pregledu in ugotovljeni diagnozi.

Kaj je kristalna bolezen

Patologija ima znanstveno ime - osteogenesis imperfecta. Za bolezen stekla je značilna visoka krhkost kosti. Za patologijo je značilna tudi nizka kostna masa (generalizirana osteopenija). Bolniki s takšno diagnozo, celo odejo, je nevarno obdržati. Imenujejo se "kristalni" ali "stekleni" ljudje.

V večini primerov se zaradi dednih dejavnikov razvijejo patološki procesi. Redko zdravniki diagnosticirajo bolezen na podlagi individualne mutacije. Bolnik potrebuje kvalificirano pomoč.

Razlogi

Glavni dejavnik, ki izzove patološke procese, je mutacija genov Col Al in Col All. Nenormalni vzroki izzovejo kršitve v obliki nezadostne tvorbe kolagena. To je pomemben sestavni del kostnega tkiva.

V večini primerov pride do patoloških zlomov. Kosti postanejo krhke tudi v ozadju nepravilne strukture kolagena.

Bolezen se prenaša s prevladujočim in recesivnim načinom. V prvem primeru dojenček deduje gene od enega od staršev. Škoda se pogosteje pojavlja v predšolski dobi. Pri recesivnem dedovanju se mutirani geni prenašajo z očeta in matere. Bolezen se pojavi v izjemno hudi obliki.

Poškodbe in zlomi otroka so odkriti takoj po rojstvu.

Oblike in simptomi

V medicini obstaja več vrst bolezni. Vsako obliko kristalne bolezni spremljajo določeni značilni znaki. Vendar pa obstaja splošna klinična slika:

1. Struktura cevastih kosti se spreminja.
2. Verjetnost zlomov se poveča. Lahko so celo iz minimalnega bremena.
3. Obstaja mišična atrofija.
4. Belci očesa (beločnice) spreminjajo barvo. To je posledica tanjšanja žilnice, skozi katero se pojavijo pigmenti.
5. Zobna sklenina dobi jantarni odtenek.
6. Ne le dolge tubularne kosti so deformirane, ampak tudi hrbtenica, prsni koš in kosti lobanje.
7. Bolniki imajo izrazito nizko rast.

"Crystal" ljudje se pritožujejo zaradi pogostih krvavitev in zgodnje izgube sluha. Patološki procesi negativno vplivajo na majhne kosti srednjega ušesa, kar vodi do njihovega povečanja.

Kako ugotoviti, ali obstaja ukrivljenost hrbtenice.

Prva vrsta je blaga oblika.

Pri bolnikih na tej stopnji so kosti krhke in krhke. Zlomi se pojavijo med 14. in 16. letom starosti. Blago obliko kristalne bolezni spremljajo naslednji simptomi:

• nizek mišični tonus;
• šibki in ohlapni spoji;
• trikotne oblike bolnikovega obraza;
• možen razvoj skolioze;
• modrikaste, sivkaste ali vijolične beline oči;
• minimalna deformacija kosti, včasih je simptom popolnoma odsoten;
• krhki zobje.

Bolniki z osteogenezo imperfecta se pritožujejo zaradi slabega sluha, ki lahko po 20 letih popolnoma izgine. Stopnja kolagena v prvi vrsti kristalne bolezni je pod uveljavljeno normo, struktura je normalna.

Druga vrsta je huda oblika.

Patološki procesi pogosto vodijo v smrt. "Kristalni" otroci umirajo zaradi bolezni dihal, ki se razvijejo v prvem mesecu njihovega življenja. Simptomi patologije so številni zlomi, ki povzročajo minimalni stres.

Huda deformacija kosti, šibka pljuča in napačen proces sinteze kolagena kažejo na razvoj kristalne bolezni druge vrste. Napoved v tej situaciji je razočaranje - pričakovana življenjska doba je minimalna. V večini primerov bolniki živijo od 1 do 6 mesecev.

Tretji tip

Oblika kristalne bolezni, ki takoj napreduje. Značilnost različnih fizikalnih deformacij. Simptomi bolezni "kristalne" osebe v tem primeru so:

1. Kosti otroka se zlomijo v maternici. Ko se rodi, zdravniki diagnosticirajo prirojene ali poporodne zlome.
2. Bele oči postanejo vijolične, sive ali modre.
3. V ozadju šibkih sklepov se okončine slabo razvijejo.
4. Obraz dobi trikotno obliko.
5. Obstajajo svetli znaki skolioze.
6. Težave se začnejo v dihalnem sistemu.
7. Obstaja huda deformacija kosti.
8. Bolnikove prsi so kot sodček.

Takoj po rojstvu se začnejo težave s sluhom. Sinteza kolagena ni dovolj in napačna.

Četrti tip je zmerna oblika.

Bolniki se soočajo s pogostimi zlomi. Patološki procesi ne veljajo za zrke, ostajajo normalne barve. Obstajajo znaki skolioze.

Kristalna bolezen (fotografija):

Deformacija kosti je lahka, obraz je trikoten, v nekaterih primerih se izgubi sluh. Nastajanje kolagena se zgodi nepravilno.

Bolezen je zapletena, vendar vam sodobne tehnologije omogočajo hitro diagnosticiranje. Bolnike je treba pregledati, zdravnik pa bo izbral najučinkovitejše zdravljenje, pri čemer bo upošteval rezultate testov in individualne značilnosti človeškega telesa.

Diagnostične metode

Kristalno bolezen diagnosticiramo tudi, ko je otrok v maternici. Ultrasonografija (ultrazvok) pomaga vzpostaviti natančno diagnozo. Če sumite na težave s sintezo kolagena, se ženskam predpišejo dodatni testi. Predmet je amnionska tekočina in epitelno tkivo.

Po rojstvu otroka se opravi temeljit zdravniški pregled. Majhen bolnik je predpisan:

• biopsija kostne strukture;
• Rentgenski pregled za ugotavljanje prisotnosti zlomov
• denzitometrija (proučuje se mineralna sestava kostne votline);
• krvni test;
• diagnostika kolagena;
• biopsija pokožnice.

Pomoč Na podlagi dobljenih rezultatov zdravnik izbere najbolj učinkovito zdravljenje. Specialist upošteva tudi potek patoloških procesov, klinične simptome in individualne značilnosti majhnega bolnika.

Terapija

Zdravljenje osteogeneze imperfecta mora biti celovito. "Crystal" otrok mora ustvariti vse pogoje za normalno življenje, da ne povzroča zlomov kosti. Obstaja tudi tradicionalna terapija.

Med rehabilitacijo se bolnikom priporoča izvajanje telesnih vaj in vodnih postopkov. Ne pozabite na posebno dieto z dodatkom izdelkov, ki vključujejo beljakovine, kalcij in fosfor.

Zdravilni

Zdravilo predpiše zdravnik po ugotovljeni diagnozi na podlagi dobljenih rezultatov, ob upoštevanju bolnikovega stanja in poteka bolezni. Naslednja zdravila se uporabljajo za boj proti boleznim kristalov:

1. Kalcij, vitamin D, aktivni presnovki. Zdravila, ki podpirajo normalno ravnovesje kalcija v telesu pacienta ("Osteomed").
2. Estrogeni, kalcitonin, bisfosfonati. Zdravila, ki zavirajo proces resorpcije kosti ("Pamidronat", "Zolendronat").
3. Derivati ​​fluora, anabolni steroidi, obščitnični hormon. Sredstva, ki spodbujajo tvorbo kostnega tkiva.

Ugotovite, kaj še obstajajo zdravila s kalcijem.

Bisfosfonati in metaboliti vitamina D izboljšajo kakovost kosti. Poleg konzervativnega zdravljenja bo morda potrebna operacija. Operacija se izvede, če bolezen spremlja huda deformacija kosti.

Med procesom se poškodovano območje razreže in vzpostavi pravilna oblika. Specialisti izvajajo osteosintezo. Drobce povežite s pritrdilnimi deli.

Zaključek

Ne moremo preprečiti bolezni, vendar obstaja možnost, da »kristalni« otrok preraste v polnopravno osebo. Seveda ne bo mogel igrati nogometa, vendar je zelo verjetno, da se bo spoznal v življenju. Dovolj je, da se spomnite priporočil zdravnikov in da jih upoštevate.

Nepopolna osteogeneza

Najresnejša prirojena bolezen skeletnega sistema je sedaj osteogeneza imperfecta. Čeprav je to najverjetneje skupina patologij, ki jih povzroča genska predispozicija. Za to bolezen lahko najdete druga imena: krhke, kredasto ali steklaste kosti, zajecni sindrom, Lobsteinovo bolezen, prirojeno osteomalacijo ali periostalno distrofijo.

Za patologijo je značilna okvarjena tvorba kosti, kar ima za posledico večjo lomljivost kosti. Pogosto število zlomov pri eni osebi doseže do 100 letno. Zaradi tega ti bolniki imenujemo "kristalni" ali krhki otroci. Nepopolna osteogeneza je neozdravljiva, vendar je v zadnjih letih zdravilo ublažilo trpljenje bolnikov. Veliko bolnikov lahko vodi skoraj normalno življenje.

Razvojni mehanizem

Ena izmed 15-20 tisoč otrok se rodi s to patologijo. V blagi obliki se lahko otrok normalno razvije in najhujši primeri vodijo v smrt v prvem letu življenja.

Nepopolna osteogeneza pri otrocih se razvije zaradi mutacij genov, ki so odgovorni za sintezo proteinov vezivnega tkiva. Posledično se število ali tip kolagena tipa 1 zmanjša. To je namreč odvisno od moči kosti. To vodi do pogostih zlomov, deformacij skeletov in drugih razvojnih patologij.

Kršitev sinteze kolagena povzroči zmanjšanje gostote kosti - ima porozno strukturo in tanko plast kortikalne plasti. Kot rezultat, kosti, čeprav rastejo normalno, vendar so povečali krhkost.

Razlogi

Ta bolezen spada v dedne prirojene patologije. Njegovi vzroki so mutacije genov, ki so odgovorni za sintezo kolagenskega proteina. Bolezen je najpogosteje podedovana avtosomno dominantno. To se zgodi, če opazimo mutacije genov pri enem od staršev. Pri tej obliki bolezni poteka bolj ugodno, saj pride do zlomov kosti po enem letu, ko otrok začne hoditi.

Bolj resna patologija se opazi, če je dedovanje avtosomno recesivnega tipa, če imata oba starša mutacijo genov. Ta oblika bolezni se pojavi v približno 5% primerov in je zelo težka. Zlomi se lahko pojavijo že med nosečnostjo, tako da se veliko otrok rodi mrtvih in 80% novorojenčkov ne živi do enega meseca.

Simptomi

Glavni simptom bolezni je povečana krhkost kosti. Zlomi pri takih bolnikih se pojavijo tudi z najmanjšim vplivom. V najhujših primerih se simptomi pojavijo takoj po porodu. To se zgodi v intrauterini obliki patologije, ki se pojavi v približno 5% primerov bolezni. V tem primeru se dojenčki pogosto poškodujejo, kar je nezdružljivo z življenjem, celo med fetalnim razvojem ali med porodom. Rodijo se z zlomi udov, okvarjeno dihalno funkcijo. Če otrok s to obliko bolezni preživi, ​​običajno ne živi več kot 2 leti.

Toda najpogostejša pozna oblika patologije. Ima ugodnejšo pot. Patološki zlomi so ponavadi dovzetni za tubularne kosti okončin. Pojavijo se pri oblačenju otroka, kopanju, igrah. Poleg krhkosti kosti obstajajo tudi druge skeletne deformacije. Najpogosteje je ukrivljenost hrbtenice in nepravilen razvoj prsnega koša. Pogosti patološki zlomi lahko privedejo do nepravilne fuzije kosti. Posledično so okončine deformirane, skrajšane. S temi znaki na fotografiji lahko zlahka prepoznamo bolnika z osteogenezo imperfecta.

Tudi drugi organi so podvrženi spremembam, pri katerih sodeluje kolagen. Glede na vrsto bolezni in resnost njenega poteka so lahko zelo izrazite ali skoraj neopazne. Večina teh bolnikov ima značilne simptome:

• modrikaste beline oči;
• prosojni rumeni zobje;
• motnja ugriza, zgodnji zobni gnilobe;
• progresivna izguba sluha;
• videz ledvičnih kamnov;
• nenormalna gibljivost sklepov, ki povzroča pogoste motnje;
• okvara srčnega ventila;
• mišična atrofija, šibkost;
• pogoste krvavitve iz nosu;
• kratka rast

Za razliko od fizičnega razvoja, intelektualne in duševne običajno ne trpijo. Otroci z osteogenezo imperfecta so ponavadi inteligentni, čustveni, namenski, sposobni se soočiti s težavami.

Ta patologija ima več oblik, za katere so značilni različni simptomi in resnost bolezni. Običajno se razlikujejo štiri vrste bolezni.

1. Nepopolna osteogeneza tipa 1 - je najlažja oblika bolezni. Razvija se zaradi nezadostne proizvodnje kolagena. Za to obliko so značilni blagi zlomi, slabši razvoj zob, izguba sluha, osteoporoza. Toda v mnogih primerih bolniki s to obliko bolezni vodijo normalno življenje, saj patologija ne vpliva na njihov duševni razvoj. Običajno se število zlomov zmanjšuje v adolescenci in šele po 40 letih bolezen ponovno postane akutna.
2. Pri avtosomno recesivnem dedovanju tip II se pogosto razvije osteogeneza imperfecta. To je najhujša oblika, za katero so značilni večkratni zlomi kosti v prenatalnem obdobju. Novorojenčki umrejo zaradi respiratorne odpovedi ali krvavitve v možganih. Pri tem poteku bolezni bolniki redko živijo do 2 leti.
3. Nepopolna osteogeneza tipa III se razvije tudi, če pride do genske mutacije pri obeh starših. Ta huda bolezen s hudimi okvarjenimi okostji je redka. Značilne so skrajšane okončine, kratka rast, izpadanje las in zelo šibke mišice. Zato se lahko bolniki premikajo samo v invalidskem vozičku.
4. Nepopolna osteogeneza tipa IV je zmerna. Zanjo je značilna sinteza kolagena v zadostnih količinah, vendar ima ta protein spremenjeno strukturo. Znaki te oblike patologije so nizka rast, deformacija prsnega koša, zobje, pogosti zlomi do 10-12 let, izguba sluha. Vendar so vsi simptomi običajno blagi.

Diagnostika

Običajno je otrok pri rojstvu diagnosticiran na podlagi zunanjih znakov in radiografije. Včasih se opravi analiza genskega materiala za določitev vrste bolezni. Toda diagnoza osteogeneze imperfecta je možna že med nosečnostjo. Od 16. tedna se lahko med ultrazvočnim pregledom odkrijejo znaki bolezni. Poleg tega so genske mutacije odkrite med genetsko analizo krvi.

Kljub dejstvu, da je bolezen odkrita pred rojstvom otroka, se potreba po prenehanju nosečnosti pojavlja le med osteogenezo imperfecta tipa II, saj je ta oblika bolezni zelo težka in se hitro konča s smrtnim izidom.

Nepopolna osteogeneza tipa I se pogosto pojavi v tako blagi obliki, da se bolnik normalno razvija in postane skoraj zdrav. O njegovi diagnozi se lahko spozna šele po rojstvu bolnega otroka.

Zdravljenje

Tako kot vse druge genetske bolezni je nepopolna osteogneiza neozdravljiva. Pred tem je bila ocena za bolnike ocenjena kot zelo neugodna. Sodobna medicina lahko izboljša stanje bolnikov in jim omogoči, da vodijo skoraj normalno življenje. Zdravljenje osteogeneze imperfecta je namenjeno upočasnitvi napredovanja patologije in odpravljanju njenih simptomov. Zdaj ima samo II tip bolezni povsem neugodno prognozo, ki se 100% konča s smrtjo otroka, mlajšega od dveh let. Pri drugih oblikah bolezni je pričakovana življenjska doba in kakovost bolnika lahko slabša kot pri zdravih ljudeh.

Cilj zdravljenja osteogeneze imperfecta je prilagoditi bolnike na normalno življenje, v hujših primerih pa na usposabljanje za samopomoč. Zato je za učinkovito zdravljenje pomemben celosten pristop.

Bolnega otroka opazujejo pri več zdravnikih:

• pediater predpisuje zdravila za izboljšanje rasti in stanja kostnega tkiva, vzdržuje splošno zdravje;
• kirurg poskuša preprečiti zlom s pomočjo ortopedskih čevljev, steznikov in spremlja pravilno zlivanje kosti;
• rehabilitacijski terapevt mora izbrati individualni program vadbe za prilagoditev otroka življenju, zlasti za normalno gibanje;
• Pomembno je tudi delo psihologa, ki pomaga premagati strah pred zlomom.

Zdravljenje z zdravili se uporablja za premagovanje osteoporoze, ki je najpogostejša težava pri teh bolnikih. Izguba kosti lahko ustavite s pomočjo biofosfonatnih pripravkov. Zavirajo sintezo celic osteoklastov, ki opravljajo funkcijo uničenja kostnega tkiva. Zdravljenje se začne z intravenskim dajanjem Pamidronata. Uporabiti ga je treba vsakih 2-4 mesece. Dobre rezultate opazimo pri zdravljenju z "risedronatom" ali zoledronsko kislino.

Včasih glede na indikacije, predpisane rastni hormon. Pomaga pospešiti rast tubularnih kosti in izboljša presnovne procese v kostnem tkivu. Uporabljajo se tudi soli magnezija, fosforja in kalija, pripravki kalcija in vitamina D, „Somatotropin“, paratiroidni hormoni. Prikazana je elektroforeza s kalcijevimi solmi, ultravijolično obsevanje, magnetna terapija, induktotermija, masaža.

Za takšne bolnike je zelo pomembna ustrezna vadba. Po bolečih zlomih se mnogi otroci bojijo gibanja in raje sedijo ali ležijo. To vodi do atrofije mišic. Poleg tega se pri imobiliziranih bolnikih razvije hipokinetična osteoporoza, ki dodatno uniči kostno tkivo. Zato je eden od glavnih ciljev zdravljenja osteogeneze imperfecta izobraževanje bolnikov o varnih metodah gibanja in posebnih vajah.

Če so skeletne deformacije močno ovirane pri bolnikovem gibanju, je potrebno kirurško zdravljenje. Operacija je precej zapletena, saj se kost razreže in ju sočasno postavi tako, da je pravilna. Po tem se ojača z zatičem ali posebno fleksibilno cevjo, ki se vstavi v kostni kanal.

Priporočila staršem

Za ugoden potek bolezni imajo pomembno vlogo starši. Najpomembnejša stvar za »kristalnega« otroka je, da se naučijo živeti s svojim problemom, da se obnašajo tako, da preprečijo zlom. Naloga staršev je, da ustrezno skrbijo za bolnega otroka, da spremljajo redno prehod rehabilitacijskega zdravljenja. Pomembno je spodbuditi otroka, da se premika samostojno, da ga nauči, da služi samemu sebi. Če želite to narediti, morate uporabiti pomožne naprave v hiši, kot so oprijemala, stopnice, posebni sedeži. Za bolnega otroka je zelo koristno, da se ukvarja s plavanjem, plesom, glasbo, ročno ustvarjalnostjo.

S pravim pristopom k zdravljenju se otroci z osteogenezo imperfecta razvijajo normalno. Pogosto so še bolj sposobni in nadarjeni, saj jih odlikuje namenskost in sposobnost premagovanja težav.

Zapleti

Glavni simptom bolezni je povečana krhkost kosti. Toda zaradi tega, ker je kostna tvorba motena, se lahko razvijejo različni zapleti. Najpogosteje gre za deformacije udov, ukrivljenost hrbtenice in prsnega koša. Prsni koš lahko postane v obliki sodčka, razvije močan podložek. Okončine so pogosto skrajšane, zvite.

Poleg tega je pogost zaplet bolezni je kršitev ugriza, hitro gnilobe zob. Zaradi redčenja kostnega tkiva je prizadeta tudi sluh. Večina bolnikov s starostjo razvije izgubo sluha ali gluhost. In deformacije prsnega koša vodijo do bolezni dihal.

Sodobna medicina je s tako resno in neozdravljivo boleznijo zagotovila normalno življenje. Od leta 2012 se »kristalni« otroci zdravijo na dobrodelni osnovi. Obstajajo mednarodne fundacije in skupine, v katerih so starši združeni. Tam lahko dobijo nasvet, pomoč in podporo.

Nepopolna osteogeneza

. ali: nepopolna osteogeneza, Lobstein-Frolikova bolezen, »kristalna« človeška bolezen, krhka bolezen kosti

Nepopolna osteogeneza je dedna bolezen, v kateri je motena tvorba kosti. Osnova je napaka kolagena tipa 1 - strukturni protein kostnega tkiva. Bolniki s to boleznijo imajo nezadostno količino te beljakovine ali pa njena kakovost ne ustreza normi.

Simptomi osteogenesis imperfecta

• Povečana krhkost kosti. Najpogostejši so prelomi dolgih tubularnih kosti (stegnenice, nadlahtnice, kosti podlakti in spodnjih nog). Med nosečnostjo, med porodom in v prvih mesecih življenja se lahko pri plodu pojavijo patološki zlomi (med igrami, povijanjem, oblačenjem, kopanjem otroka). Med porodom se pogosto pojavijo zlomi kljucnice in kosti udov, zlasti pri uporabi razlicnih porodniških pomoci, kot so klešče.
• Preoblikovanje in skrajšanje kosti zaradi nepravilne fuzije zlomov.
• Deformacija (sprememba oblike) prsnega koša.
• Mehke kosti lobanje.
• Sivo-modra blata (bela) očesa zaradi nerazvitosti vezivnega tkiva in prosojnosti notranje lupine, ki vsebuje pigment (barvilo).
• Pozna zobje pri otrocih (kasneje kot 1,5 leta), zobanje; barva zob je rumena - "oranžni zobje".
• Nerazvite mišice (ohlapne, občutno zmanjšane).
• Pogosto obstajajo dimeljska, popkovna kila.
• Slabost ligamentnega aparata v sklepu.
• Izguba sluha zaradi progresivne rasti vezivnega tkiva med majhnimi kostmi (kladivo, nakovalo, streme) votline srednjega ušesa.
• Zamik pri fizičnem razvoju.
• Kratka rast

Obrazci

Razlogi

• Vzrok te bolezni je mutacija gena Col AI in Col AII, ki vodi do nezadostne tvorbe kolagena (pomembne sestavine kostnega tkiva) ali njegove nenormalne strukture. Posledično postanejo kosti krhke, kar se klinično manifestira s patološkimi zlomi, zlasti dolgimi cevastimi kostmi (kosti na ramenih, stegnenicah, podlakti in spodnjem delu noge).
• Obstajata dve vrsti dedovanja:
  • avtosomno dominantno (značilno za 1-5 tipov);
  • avtosomno recesivno (značilno za 7 in 8 vrst).
    

V avtosomno dominantnem načinu dedovanja se otrok rodi bolan, če vsaj eden od njegovih staršev trpi za to boleznijo. V tem primeru se zlomi pogosto pojavijo po prvem letu življenja.

V avtosomno recesivnem načinu dedovanja se pacienti rodijo tisti otroci, katerih starši imajo mutacijo gena Col AI ali Col AII. Pri takšnih bolnikih je potek bolezni hujši: med nosečnostjo matere ali takoj po porodu pride do večkratnih zlomov.

Terapevt bo pomagal pri zdravljenju bolezni

Diagnostika

• Analiza zgodovine in pritožb bolezni:
  • povečana krhkost dolgih kosti okončin, čemur sledi sprememba njihove oblike in skrajšanje;
  • oči sive modre beločnice;
  • izguba sluha do popolne izgube po 20-30 letih.

• Družinska anamneza: prisotnost bolezni pri enem od staršev ali daljnih sorodnikov.

• Rentgenska slika je odvisna od resnosti bolezni. Glavni klinični znak je pogosta osteoporoza (zmanjšanje gostote kosti, ki prispeva k zmanjšanju njene moči) celotnega okostja. Označi:
  • pomembno redčenje zunanje kompaktne plasti dolgih cevastih kosti (stegnenica, rama, podlaket in golenica);
  • zmanjšanje premera kosti;
  • patoloških zlomov z nadaljnjim nastankom kalusa (struktura, ki nastane med fuzijo kosti zaradi zloma);
  • kosti lobanje pri novorojenčkih so razredčene, med njimi so dolgo časa podaljšani šivi.

• Biopsija kosti je raziskovalna metoda, pri kateri se in vivo zbiranje majhnega koščnega tkiva (biopsija) opravi iz telesa v diagnostične namene. Pri tej bolezni se odvzame vzorce biopsije iz zgornjega dela kosti. V študiji pridobljene biopsije opazimo zmanjšanje gostote kosti, redčenje zunanje kompaktne plasti dolgih cevastih kosti.

• Biopsija kože za proučevanje kolagenske okvare (glavni protein kostnega tkiva).

• Molekularna genetska analiza: kolagen (DNK analiza določenih genov iz krvi ali vzorca sline, da bi identificirali mutacije, značilne za bolezen).
• Lahko se posvetuje tudi s terapevtom, ortopedskim travmatologom.

Zdravljenje osteogeneze imperfecta

Ker je bolezen dedna, se uporabljajo le simptomatske metode zdravljenja.

• Najprej je treba zdravljenje z zdravili usmeriti v krepitev tvorbe beljakovin kostnega tkiva - kolagena. Stimulant je somatotropin, vzporedno z njim so predpisani antioksidanti, soli kalcija in fosforja, vitamin D2.
• Po koncu zdravljenja s somatotropinom so predpisani stimulanti za mineralizacijo kosti (paratiroidni hormoni) in multivitaminski pripravki.
• Uporabite tudi fizioterapevtske metode zdravljenja (elektroforeza s kalcijevimi solmi - prodiranje zdravila v človeško telo pod delovanjem električnega polja), masažo, terapevtsko in profilaktično fizično kulturo.
• V hujših primerih, da se popravijo deformacije (sprememba oblike in velikosti) okončin, je indicirana kirurška intervencija. Indikacije za kirurško korekcijo so kotne ukrivljenosti segmentov okončin z občutnim zmanjšanjem njihove velikosti. V tem primeru se uporablja osteotomija (disekcija kosti z namenom odstranitve nepravilne oblike) z različnimi opcijami osteosinteze (ujemanje koščnih fragmentov s pomočjo različnih fiksirnih struktur).
  

Nepopolna osteogeneza

Nepopolna osteogeneza je genetsko določena patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilna krhkost kosti in dovzetnost otroka do pogostih zlomov z minimalno ali brez poškodb. Poleg patoloških zlomov so pri otrocih v primeru nepopolne osteogeneze ugotovljene deformacije kosti, anomalije zob, mišična atrofija, hipermobilnost sklepov in progresivna izguba sluha. Diagnoza osteogeneze imperfecta je ugotovljena ob upoštevanju anamnestičnih, kliničnih, radioloških podatkov, genetskega testiranja. Zdravljenje osteogeneze imperfecta vključuje profilakso z zlomi, balneoterapijo, masažo, gimnastiko, ultravijolično obsevanje, vitamin D, kalcij, fosfor in bisfosfonate; v zlomih, premestitvi in ​​fiksiranju fragmentov.

Nepopolna osteogeneza

Nepopolna osteogeneza je dedna patologija, ki temelji na kršitvi tvorbe kosti (osteogeneza), kar vodi do generalizirane osteoporoze in povečane krhkosti kosti. Nepopolna osteogeneza je v literaturi znana pod različnimi imeni: prirojena krhkost kosti, intrauterini rahitis, periostalna distrofija, Lobsteinova bolezen (Frolik), prirojena osteomalacija itd. Zaradi povečane krhkosti kosti in nagnjenosti k večkratnim zlomom otrok z nepopolno osteogenezo se pogosto imenujejo. kristalni otroci. Nepopolna osteogeneza se pojavlja s pogostnostjo 1 primera na 10.000–20.000 novorojenčkov. Kljub dejstvu, da je, kot vsaka genetska bolezen, nepopolna osteogeneza neozdravljiva, je danes priložnost za bistveno olajšanje in celo normalizacijo življenja »krhkih otrok«.

Vzroki za nastanek osteogeneze imperfecta

Razvoj osteogeneze imperfecta je povezan s prirojeno presnovno motnjo proteina vezivnega tkiva tipa 1, ki ga povzročajo mutacije v genih, ki kodirajo kolagenske verige. Glede na obliko se lahko bolezen podeduje avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno (manj kot 5%). V približno polovici primerov je patologija posledica spontanih mutacij. V primeru nepopolne osteogeneze je motena struktura kolagena, ki je del kosti in drugih vezivnih tkiv, ali pa je sintetizirana njegova nezadostna količina.

Kršitev sinteze kolagena s strani osteoblastov vodi k dejstvu, da kljub normalni rasti epifiznega kostnega tkiva oslabljeno periostalno in endostalno osifikacijo. Kostno tkivo ima porozno strukturo, sestavljeno je iz kostnih otokov in številnih sinusov, napolnjenih z ohlapnim veznim tkivom; kortikalna plast se razredči. To povzroča zmanjšanje mehanskih lastnosti in patološke ranljivosti kosti med osteogenezo imperfecta.

Klasifikacija osteogeneze imperfecta

Po klasifikaciji D.O. Syllens, 1979, obstajajo 4 genetske vrste nepopolne osteogeneze:

Tip I - ima avtosomno prevladujočo dediščino, blag ali zmeren tok. Značilne so zlomi zmerne jakosti, osteoporoza, modra beločnica, zgodnja izguba sluha; nepopolna dentinogeneza (podtip IA), brez nje - podtip IB.

Tip II - vključuje avtosomno recesivno dedovanje, hudo perinatalno smrtno obliko. Oskifikacija lobanje je odsotna, rebra so jasno oblikovana, dolge cevaste kosti so deformirane, sposobnost prsnega koša je zmanjšana. V maternici se pojavijo večkratni zlomi kosti.

Tip III - ima avtosomno recesivno dedovanje. Pojavi se s hudo progresivno deformacijo kosti, nepopolno dentinogenezo in zlomi, ki se razvijejo v prvem letu življenja.

Tip IV - podedovan na avtosomno dominanten način. Zanj je značilna majhna rast, skeletna deformacija, pogosto zlomi kosti, nepopolna dentinogeneza in normalna bakterija.

Med osteogenezo se razlikujejo štiri stopnje: latentna faza, stopnja patoloških zlomov, stopnja gluhosti in stopnja osteoporoze.

Kot sestavni del različnih dednih sindromov se lahko osteogeneza imperfecta kombinira z mikrocefalijo in katarakto; kongenitalne kontrakture sklepov (Brooke sindrom), itd.

Simptomi osteogenesis imperfecta

Pojavnost in resnost kliničnih manifestacij osteogeneze imperfecta je odvisna od genetskega tipa bolezni.

V intrauterini obliki osteogeneze imperfecta se otroci večinoma rodijo mrtvorojeni. Več kot 80% živih novorojenčkov umre v prvem mesecu življenja, od tega več kot 60% v prvih dneh. Pri otrocih s fetalno osteogenezo imperfecta so opažene intrakranialne poškodbe pri rojstvu, sindrom dihalne stiske in okužbe dihal, ki niso združljive z življenjem. Značilna je prisotnost tanke blede kože, razredčeno podkožno tkivo, splošna hipotenzija, zlomi stegnenice, kosti spodnjega dela noge, kosti podlakti, humerus, redkeje - zlomi ključnice, prsnice, vretenčnih teles, ki se lahko pojavijo v maternici ali med porodom. Vsi otroci z intrauterino obliko osteogeneze imperfecta običajno umrejo v prvih dveh letih življenja.

Za pozno obliko osteogeneze imperfecta je značilna značilna triada simptomov: povečana krhkost kosti, predvsem spodnjih okončin, modre sklere in progresivne izgube sluha (gluhost). V zgodnji starosti je prišlo do poznega zapiranja izvirov, telesnega razvoja otrok, zrahljanih sklepov, atrofije mišic, subluksacij ali motenj. Zlomi kosti pri otroku z osteogenezo imperfecta se lahko pojavijo med plavanjem, kopanjem, oblačenjem otroka med igrami. Nepravilna adhezija patoloških zlomov pogosto vodi v deformacije in skrajšanje kosti okončin. Zlomi medenice in hrbtenice so manj pogosti. V starejši starosti se razvijejo deformacije prsnega koša in ukrivljenost hrbtenice.

Nepopolna dentinogeneza se kaže v poznih zobcih (po 1,5 letih), anomalijah ugriza; rumena barva zob ("jantarni zob"), njihovo patološko brisanje in rahlo uničenje, več kariesa. Zaradi izrazitega otoskleroze se do 20-30 let razvije izguba sluha in gluhost. V postpubertalnem obdobju se nagnjenost k zlomu kosti zmanjšuje.

Povezane manifestacije osteogeneze imperfecta lahko vključujejo prolaps mitralne zaklopke, mitralno insuficienco, prekomerno potenje, ledvične kamne, popkovno in dimeljsko kilo, krvavitve iz nosu itd. Duševni in spolni razvoj otrok s osteogenezo imperfecta ne trpi.

Diagnoza osteogeneze imperfecta

Prenatalna diagnostika razkriva hude oblike osteogeneze imperfecta pri plodu z uporabo porodničnega ultrazvoka, od 16. tedna nosečnosti. Včasih se opravi biopsija horionske vile in DNK diagnostika za potrditev predpostavk.

V tipičnih primerih je diagnoza osteogeneze imperfecta izdelana na podlagi klinično-anamnestičnih in radioloških podatkov. Običajno se na radiografskih pregledih tubularnih kosti odkrijejo bruto morfološke in funkcionalne spremembe: huda osteoporoza, tanjšanje kortikalne plasti, več patoloških zlomov z nastankom žuljev itd.

Točnost diagnoze se potrdi s histomorfometričnim pregledom kostnega tkiva, pridobljenim med punkcijo aliumije, in strukturo kolagena tipa 1 v vzorcu biopsije kože. Da bi identificirali mutacije, značilne za nepopolno osteogenezo, izvajamo molekularno genetsko analizo.

Kot del diferencialne diagnoze osteogeneze imperfecta je treba izključiti rahitis, hondrodistrofijo, Ehlers-Danlosov sindrom.

Bolnike z osteogenezo imperfecta mora nadzorovati pediatrični travmatolog-ortoped, pediater, zobozdravnik, pediatrični otolaringolog, genetika.

Zdravljenje osteogeneze imperfecta

Terapija osteogeneze imperfecta, v glavnem paliativna, za izboljšanje mineralizacije kosti; preprečevanje zlomov; fizična, psihološka in socialna rehabilitacija.

Otroku z osteogenezo imperfecto je prikazan benigni režim, terapevtska gimnastika, masaža, hidroterapija, fizioterapija (ultravijolično obsevanje, elektroforeza kalcijevih soli, induktotermija, magnetna terapija). Od drog, ki se uporabljajo multivitaminov, vitamina D, kalcija in fosforja zdravil. Za stimulacijo sinteze kolagena je predpisan somatotropin ob koncu zdravljenja, ki je indiciran za vnos stimulansov mineralizacije kosti (goveji ekstrakt ščitnice, holekalciferol). Dobre rezultate pri zdravljenju nepopolne osteogeneze dobimo z uporabo bisfosfonatov, ki zavirajo uničevanje kostnega tkiva (pamidronska in zoledronska kislina, risedronat).

Pri zlomih je potrebno natančno premestitev kostnih delcev in imobilizacija mavca. Pri izrazitih deformacijah kosti je indicirano kirurško zdravljenje - korektivna osteotomija z intramedularno ali ploščno osteosintezo.

Rehabilitacijo otrok, ki trpijo zaradi osteogeneze imperfecta, izvaja skupina strokovnjakov: pediater, otroški ortoped, fizioterapevt, specialist za telesno vadbo, otroški psiholog itd. Otroci bodo morda morali nositi posebne ortopedske čevlje, ortoze, vložke, steznike.

Prognoza in preprečevanje osteogeneze imperfecta

Otroci s prirojeno obliko osteogeneze imperfecta umirajo v prvih mesecih in letih življenja zaradi učinkov večkratnih zlomov in septičnih zapletov (pljučnica, vnetje ušesa, sepsa). Pozna oblika osteogeneze imperfecta poteka ugodneje, čeprav omejuje kakovost življenja.

Preprečevanje se nanaša predvsem na ustrezno varstvo otrok, zdravljenje in rehabilitacijo, preprečevanje poškodb v gospodinjstvu. Prisotnost bolnikov z osteogenezo imperfecta v družini je neposredna indikacija za medicinsko genetsko svetovanje.

Nepopolna osteogeneza

Nepopolna osteogeneza je genetsko določena patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilna slabša sinteza kostnega tkiva in njihova deformacija. Patologijo povzročajo napake v sintezi kolagena tipa I - glavna sestavina kostnega matriksa.

Prizadete kosti imajo porozno strukturo, kar vodi do njihove večje krhkosti. Poleg patološke osteogeneze se bolnikom diagnosticirajo tudi nenormalnosti zob, atrofija mišičnega tkiva, hipermobilnost sklepov in povečana izguba sluha.

Za preverjanje te nozološke enote se uporabljajo pridobljeni podatki anamneze, fizikalne in laboratorijske preiskave, rezultati rentgenske difrakcije in genetske raziskave.

Značilna za bolezen

Osteogenesis imperfecta spada med redke dedne bolezni z razširjenostjo po vsem svetu 1:10 000–20 000 novorojenčkov.

Podedovali avtosomno dominantni in avtosomno recesivni tipi bolnih staršev. Poleg tega je vsakemu drugemu otroku diagnosticirana spontana genska mutacija.

Zaradi izrazite krhkosti kosti pri otrocih nastajajo številni trajni zlomi, tudi z najmanjšim travmatskim vplivom.

Etiološko zdravljenje, ki lahko vodi do popolnega okrevanja bolnikov, danes ni. Vsa terapija temelji na rehabilitaciji bolnikov, preprečevanju in zdravljenju zlomov, krepitvi struktur kosti.

Po zadnji reviziji bolezni je osteogeneza imperfecta razdeljena na ločeno nozološko enoto z dodeljeno kodo ICD-10 - Q78.0.

Razvrstitev

Pridobljena struktura porozne kosti

Strokovnjaki z vsega sveta uporabljajo klasifikacijo Silence, revidirano in dopolnjeno v letu 2008:

Obstaja še ena delovna klasifikacija bolezni po Glorixu, v kateri so dodane štiri dodatne vrste, ki niso povezane s patologijo kolagena tipa I:

Obstajajo tudi dodatna merila za razvrščanje, ki pomagajo določiti stopnjo, potek in prognozo bolezni.

Stopnje:

• Latent;
• Faza številnih patoloških zlomov;
• Razvoj izgube sluha, ki mu sledi gluhost;
• Totalna osteoporoza.

Do trenutka razvoja:

• Zgodnje - prvi zlomi se najdejo ob rojstvu;
• Pozno - čas nastanka zlomov pade na prve korake.

Vrsta transformacije kosti: t

• Zlomi prvega rojstva;
• 2. patologija okostja;
• 3. - zlomi iz obdobja rojstva do obdobja spolnega razvoja;
• 4. - zgodnja osteoporoza z majhnim številom zlomov;
• 5. kostna reticulacija;
• 6. - kosti prevzamejo obliko "ribjih lusk";
• 7. mutacije hrustanca;
• 8. - izrazite beljakovinske motnje, ki vodijo do smrti bolnikov.

Še vedno obstajajo nekatere vrste bolezni, ki niso vključene v splošno sprejeto klasifikacijo:

• Pseudoglioma osteoporoze je posledica genskih mutacij v procesih proliferacije in diferenciacije osteoblastov. Pojavijo se z občutljivostjo kosti in slepoto;
• Bruckov sindrom se prenaša z avtosomno recesivnim tipom, za katerega je značilno veliko število zlomov, sklepnih kontraktur;
• Cola-Carpenterjev sindrom - izjemno huda progresivna oblika bolezni s kraniosinostomozami in zaostalostjo rasti;
• Ehlers-Danlosov sindrom je kombinacija hiper mobilnosti sklepov in povečane krhkosti kosti.

Nekateri strokovnjaki razlikujejo 9. tip patologije, za katero je značilen izjemno hud tečaj, bruto zaostalost rasti, hude deformacije in najvišja umrljivost.

Vzroki kristalne bolezni

Glavni vzrok za nastanek osteogeneze imperfecta je prisotnost podobne bolezni pri enem od staršev.

Nepopolna osteogeneza je posledica prirojene presnovne motnje proteina vezivnega tkiva kolagena tipa I zaradi kršenja kodiranja kolagenskih verig mutiranih genov.

Struktura kostnega in vezivnega kolagena je motena in / ali nezadostno sintetizirana.

Ker je proizvodnja osteoblastov proteina oslabljena, to povzroča motnje endostealne in periostalne osifikacije. Hkrati se ohranja rast kožnih epifiz.

Kosti, ki rastejo s takimi spremembami, pridobijo funkcije, ki ne omogočajo, da v celoti opravljajo svoje funkcije, in sicer:

• Porozna struktura;
• Nastajanje kostnih otokov;
• Kortikalna plast postane tanjša;
• Sinusi se pojavijo v kosteh z vezivnim tkivom, ki je krhka.

Vrsta dedovanja bolezni je lahko različna:

• Avtosomna dominantnost (95% primerov) se pojavi pri otroku, kadar ima eden od staršev to bolezen.
• Avtosomno recesivno (5% primerov) - se razvije, ko mutacijo nosita oba starša, ki nimata kliničnih manifestacij bolezni.

V zadnjih letih je bilo ugotovljenih več kot 15 genov, razvoj mutacij in sprememb, ki izzovejo razvoj bolezni.

Simptomi

Da bi ugotovili prisotnost osteogeneze imperfecta lahko barvamo sclera

Vsi simptomi bolezni so določeni z genetskim tipom.

Tip 1. Svetloba - najpogostejša sorta z značilnimi lastnostmi:

• Izguba sluha;
• Zmerne kostne spremembe;
• Barva beločnice je modre ali sive barve;
• Zlomi se pojavijo skozi vse življenje;
• Za hrbtenico je značilna kifoza in / ali skolioza;
• V tipu B najdemo nepopolno dentinogenezo.

Tip 2. Perinatalni, smrtonosni tip - najbolj nevarna in huda vrsta bolezni z videzom:

• Intrauterina zaostalost rasti;
• Modra blata;
• Deformirane noge s skrajšanjem njihove dolžine;
• Veliko število zlomov;
• Smrtni izid v prvih urah od trenutka rojstva (v redkih primerih lahko otroci živijo več mesecev).

Tip 3. Progressive-deforming - spremlja ga konstantno napredovanje in narašča deformacija. Za to vrsto bolezni so značilni:

• Rojstvo z že obstoječimi zlomi;
• Bela beločnica do adolescence;
• Sprememba zgornjih in spodnjih okončin v obliki črke O;
• Oblika prsnega koša v obliki sodčka, ki ji sledi preoblikovanje z gredjo;
• Progresivna kifoskolioza;
• V nekaterih primerih je opazno znižanje prsnega koša na medenični kost;
• Ni samopostrežnih sposobnosti.

Tip 4. Spremljajo ga številni klinični znaki, enaki tipu 1, vendar s spremembo barve beločnice. Tudi v tej obliki so prisotne pogoste deformacije hrbtenice in patološka dentinogeneza.

Tip 5. Klinično je podoben tipu 4, vendar ima številne značilnosti:

• Nastajanje hiperplastičnih kalusov na področju zlomov;
• Okostenitev kostnih membran velikih kosti;
• Omejeno gibanje v sklepih.

Tip 6. Klinika je podobna tipom 2 in 4, vendar ima številne značilnosti - nastanek velikih osteoidnih lezij zaradi patologije mineralizacije in slab odziv na sprejeta zdravila.

Tip 7. Skupaj z naslednjimi značilnostmi: t

• Pri popolni pomanjkljivosti gena pride do perinatalne smrti ali ima rojen otrok hudo obliko patologije;
• Prsni koš kobilice;
• Skrajšanje proksimalnih zgornjih in spodnjih okončin.

Tip 8. Se razlikuje po resnosti:

• Izrazit upad rasti;
• Močna demineralizacija vseh kosti;
• Platispondilia;
• Skolioza;
• Povečana metafiza kosti;
• Podaljšanje prstnih prstov.

Intrauterina oblika bolezni najpogosteje povzroča mrtvorojenost. V primeru rojstva otroka, živega v več kot 80% primerov, se smrt zgodi v prvem mesecu življenja, v 60% pa v prvih dneh.

Kot spremljajočo patologijo so bolnikom diagnosticirali:

• Prolaps in / ali nezadostnost mitralne zaklopke;
• Bolezen ledvic;
• Hudo znojenje;
• Kila;
• Povečana krvavitev;
• Aortna naklonjenost;
• Nastajanje keloidnih brazgotin tudi po manjših poškodbah kože.

Zob je podvržena posebnim spremembam, ki izbruhnejo šele po 1,5–2 letih, otrok ima pregib, barva se spreminja od prozorne do rumene. Hitro postajajo tanjše, propadajo in so značilne obsežne karijesne lezije.

Diagnostika

Diagnostika osteogenesis imperfecta z uporabo rentgenskih žarkov

Naslednji ukrepi se trenutno uporabljajo kot diagnostične metode za potrditev bolezni:

• Zbiranje družinske zgodovine;
• Ultrazvočni pregled ploda iz 16. tedna nosečnosti;
• Chorionska biopsija;
• Testiranje DNK;
• Rentgenski pregled tubularnih kosti - to razkriva osteoporozo, kortikalno displazijo, deformitete kosti, veliko število zlomov z nastankom kurjih očes;
• Trepanobiopsija;
• Določanje strukture kolagena tipa I v biopsiji kože;
• Genetske analize;
• Študija sluha;
• Pregled oči;
• EKG;
• Echo-KG glede na indikacije;
• CT, MRI;
• Posvetovanje strokovnjakov o pričanju.

V diferencialni diagnozi so izključeni rahitis, Ehlers-Danlosov sindrom in hondrodistrofija.

Zdravljenje

V primeru nepopolne osteogeneze se za otroke pogosto predpisuje terapevtska gimnastika

Terapija je zdaj lahko le paliativna, saj popolnega zdravljenja ni mogoče doseči.

Cilji zdravljenja te patologije so:

• Izboljšanje telesne aktivnosti bolnikov;
• Zmanjšana stopnja zlomov;
• Preprečevanje razvoja deformacij, kifoskolioza;
• Izboljšana mineralizacija kosti
• Povečana funkcionalna aktivnost;
• Socialna in psihološka rehabilitacija.

Kot je predpisano zdravljenje brez zdravil:

• Terapevtska gimnastika;
• Hidroterapija;
• Fizioterapija;
• Masaža

Zdravljenje z drogami vključuje:

• Uporaba vitamina D in multivitaminskih kompleksov;
• Jemanje zdravil na osnovi kalcija in fosforja;
• Uporaba rastnih hormonov za povečanje tvorbe kolagena;
• Uporaba zdravil, ki so namenjena izboljšanju metaboličnih procesov v hrustancu in kosti;
• Sprejemljivost bisfosfonatov;
• Prekrivna prevleka;
• Popravek osteomije - s hudimi deformacijami;
• Programi rehabilitacije;
• Obisk otroškega psihologa;
• Nošenje ortopedskih modelov.

Z razvojem sočasne patologije se je treba posvetovati z ustreznim zdravnikom in predpisati ustrezno zdravljenje.

Možni zapleti

V primeru pozne diagnoze in poznega začetka zdravljenja je možen razvoj ukrivljenosti rok in nog zaradi nepravilne adhezije zlomov, popolne gluhost do starosti 20-30 let, zgodnje izgube zob, generaliziranih okužb, pogoste pljučnice in smrti.

Napoved

Prognoza življenja bolnikov je drugačna:

• Zgodnja oblika omogoča bolnikom, da živijo le do 2 leti;
• Za prirojeno obliko patologije je značilna visoka umrljivost med nosečnostjo, porodom in v prvih mesecih življenja;
• Za pozne variante bolezni je značilna ugodnejša prognoza, vendar je kakovost življenja v teh primerih precej nizka.

Na splošno, bolezen, tudi z najbolj ugodno prognozo, ne omogoča polnopravnega načina življenja, pacient pa je invalid, okovan na stol.

Preprečevanje

Kljub vsem dosežkom medicine in farmacevtskih izdelkov še vedno ni posebnih preventivnih ukrepov za preprečevanje razvoja osteogeneze imperfecta.

Edini način je zdaj genetska študija prihodnjih staršev.

Ob rojstvu bolnega otroka se vsa preventiva nanaša na skrbno oskrbo pacientov.

Pri načrtovanju nosečnosti v družini z že rojenim bolnim otrokom je potrebna medicinska genetska študija zakonskega para.

Kljub pomanjkanju metod zdravljenja, ki bi lahko neposredno vplivale na vzrok bolezni, se po vsem svetu trenutno išče iskanje učinkovitih zdravil, načini preprečevanja bolezni na genetski ravni in molekularna kontrola patoloških sprememb te bolezni.

Morda bo kmalu, zahvaljujoč modernim dosežkom znanosti, osteogeneza imperfecta vstopila v kategorijo nadzorovanih, predvidljivih in ozdravljivih bolezni.